Autor: "Stephen P. Robertson" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: FLNA-filaminopathy skeletal phenotypes are not due to an osteoblast autonomous loss-of-function
Autorzy:: Emma M. Wade
Elizabeth A. Goodin
Yongqiang Wang
Tim Morgan
Karen E. Callon
Maureen Watson
Philip B. Daniel
Jillian Cornish
Christopher A. McCulloch
Stephen P. Robertson; Pokaż więcej
Temat:: FLNA
Otopalatodigital Spectrum Disorders
Micro-CT
Mouse model
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Bone Reports, Vol 18, Iss , Pp 101668- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187223000165; https://doaj.org/toc/2352-1872
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e1d3a0ee7c5846fd9b88d82042cd0969 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Intervertebral disc degeneration is rescued by TGFβ/BMP signaling modulation in an ex vivo filamin B mouse model
Autorzy:: Jennifer Zieba
Kimberly N. Forlenza
Kelly Heard
Jorge H. Martin
Michaela Bosakova
Daniel H. Cohn
Stephen P. Robertson
Pavel Krejci
Deborah Krakow; Pokaż więcej
Temat:: Biology (General)
QH301-705.5
Physiology
QP1-981
Źródło:: Bone Research, Vol 10, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2095-6231
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2c85424b96dc4b149215266a597c829b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Extracellular LGALS3BP regulates neural progenitor position and relates to human cortical complexity
Autorzy:: Christina Kyrousi
Adam C. O’Neill
Agnieska Brazovskaja
Zhisong He
Pavel Kielkowski
Laure Coquand
Rossella Di Giaimo
Pierpaolo D’ Andrea
Alexander Belka
Andrea Forero Echeverry
Davide Mei
Matteo Lenge
Cristiana Cruceanu
Isabel Y. Buchsbaum
Shahryar Khattak
Guimiot Fabien
Elisabeth Binder
Frances Elmslie
Renzo Guerrini
Alexandre D. Baffet
Stephan A. Sieber
Barbara Treutlein
Stephen P. Robertson
Silvia Cappello; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8ef84fb2a10e47ca9c3467c7a2d8e981 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Genetic investigation into an increased susceptibility to biliary atresia in an extended New Zealand Māori family
Autorzy:: Sophia R. Cameron-Christie
Justin Wilde
Andrew Gray
Rick Tankard
Melanie Bahlo
David Markie
Helen M. Evans
Stephen P. Robertson; Pokaż więcej
Temat:: Biliary atresia
Exome sequencing
Population genetics
Paediatric disease
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-018-0440-0; https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/436c2a063e124801918e23593d59fa54 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Bones in human CYP26B1 deficiency and rats with hypervitaminosis A phenocopy Vegfa overexpression
Autorzy:: Thomas Lind
Roberta Lugano
Ann-Marie Gustafson
Maria Norgård
Arie van Haeringen
Anna Dimberg
Håkan Melhus
Stephen P. Robertson
Göran Andersson; Pokaż więcej
Temat:: Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Bone Reports, Vol 9, Iss , Pp 27-36 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187218300391; https://doaj.org/toc/2352-1872
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e921980d7dc6419ab3fd477d660b6150 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Missense Pathogenic variants in KIF4A Affect Dental Morphogenesis Resulting in X-linked Taurodontism, Microdontia and Dens-Invaginatus
Autorzy:: Lord J.J. Gowans
Sophia Cameron-Christie
Rebecca L. Slayton
Tamara Busch
Miguel Romero-Bustillos
Steven Eliason
Mason Sweat
Nara Sobreira
Wenjie Yu
Piranit N. Kantaputra
Elizabeth Wohler
Wasiu Lanre Adeyemo
Salil A. Lachke
Deepti Anand
Collen Campbell
Bernadette K. Drummond
David M. Markie
W. Jansen van Vuuren
L. Jansen van Vuuren
Paul S. Casamassimo
Ronald Ettinger
Arwa Owais
I. van Staden
Brad A. Amendt
Adebowale A. Adeyemo
Jeffrey C. Murray
Stephen P. Robertson
Azeez Butali; Pokaż więcej
Temat:: exome sequencing
X-linked recessive
microdontia
taurodontism
dens invaginatus
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00800/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dc7ba625ed2249ce9ac5d6fe72006263 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome
Autorzy:: Silvio Alessandro Di Gioia
Samantha Connors
Norisada Matsunami
Jessica Cannavino
Matthew F. Rose
Nicole M. Gilette
Pietro Artoni
Nara Lygia de Macena Sobreira
Wai-Man Chan
Bryn D. Webb
Caroline D. Robson
Long Cheng
Carol Van Ryzin
Andres Ramirez-Martinez
Payam Mohassel
Mark Leppert
Mary Beth Scholand
Christopher Grunseich
Carlos R. Ferreira
Tyler Hartman
Ian M. Hayes
Tim Morgan
David M. Markie
Michela Fagiolini
Amy Swift
Peter S. Chines
Carlos E. Speck-Martins
Francis S. Collins
Ethylin Wang Jabs
Carsten G. Bönnemann
Eric N. Olson
Moebius Syndrome Research Consortium
John C. Carey
Stephen P. Robertson
Irini Manoli
Elizabeth C. Engle; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/64436425aef44e6d84ebe13cff020fd4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome
Autorzy:: Kaya Fukushima
Padmini Parthasarathy
Emma M. Wade
Tim Morgan
Kalpana Gowrishankar
David M. Markie
Stephen P. Robertson; Pokaż więcej
Temat:: filamin B
FLNB
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
SCT
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 4, p 528 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/528; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8792c369ab5b4ff6883e24089368e017 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Deletion of Exon 1 in AMER1 in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis
Autorzy:: Jingyi Mi
Padmini Parthasarathy
Benjamin J. Halliday
Tim Morgan
John Dean
Malgorzata J. M. Nowaczyk
David Markie
Stephen P. Robertson
Emma M. Wade; Pokaż więcej
Temat:: AMER1
WTX
osteopathia striata with cranial sclerosis
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1439 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/12/1439; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/73d93d13f1de46e7ad88797ed47479a3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A Primate-Specific Isoform of PLEKHG6 Regulates Neurogenesis and Neuronal Migration
Autorzy:: Adam C. O’Neill
Christina Kyrousi
Johannes Klaus
Richard J. Leventer
Edwin P. Kirk
Andrew Fry
Daniela T. Pilz
Tim Morgan
Zandra A. Jenkins
Micha Drukker
Samuel F. Berkovic
Ingrid E. Scheffer
Renzo Guerrini
David M. Markie
Magdalena Götz
Silvia Cappello
Stephen P. Robertson; Pokaż więcej
Temat:: Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Cell Reports, Vol 25, Iss 10, Pp 2729-2741.e6 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124718317753; https://doaj.org/toc/2211-1247
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d95a7e66dd6f4400b94ec2e97ad2e7b3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Mob2 Insufficiency Disrupts Neuronal Migration in the Developing Cortex
Autorzy:: Adam C. O’Neill
Christina Kyrousi
Melanie Einsiedler
Ingo Burtscher
Micha Drukker
David M. Markie
Edwin P. Kirk
Magdalena Götz
Stephen P. Robertson
Silvia Cappello; Pokaż więcej
Temat:: Mob2
Hippo pathway
periventricular heterotopia
cortical development
exome sequencing
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fncel.2018.00057/full; https://doaj.org/toc/1662-5102
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/55a80b0d7f3942dc8de72836ea5c1499 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Whole Exome Sequencing Reveals Compound Heterozygosity for Ethnically Distinct PEX7 Mutations Responsible for Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
Autorzy:: Jessie C. Jacobsen
Emma Glamuzina
Juliet Taylor
Brendan Swan
Shona Handisides
Callum Wilson
Michael Fietz
Tessa van Dijk
Bart Appelhof
Rosamund Hill
Rosemary Marks
Donald R. Love
Stephen P. Robertson
Russell G. Snell
Klaus Lehnert; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: Case Reports in Genetics, Vol 2015 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2090-6544; https://doaj.org/toc/2090-6552
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/18e81e69ad624ba4aee1b55089870ac8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker
Autorzy:: Roberto L. P. Mazzaschi
Juliet Taylor
Stephen P. Robertson
Donald R. Love
Alice M. George; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: Case Reports in Genetics, Vol 2014 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2090-6544; https://doaj.org/toc/2090-6552
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/336f60b46f7e4127b86dd38ad698fc19 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Metformin rescues migratory deficits of cells derived from patients with periventricular heterotopia
Autorzy:: Cedric Bressan
Marta Snapyan
Marina Snapyan
Johannes Klaus
Francesco diMatteo
Stephen P Robertson
Barbara Treutlein
Martin Parent
Silvia Cappello
Armen Saghatelyan; Pokaż więcej
Temat:: autophagy
DCHS1
FAT4
human neural progenitor cells
periventricular neuronal heterotopia
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 10, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/483f0acdbe1542c6be59dca176929910 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Estimating plant biomass in agroecosystems using a drop-plate meter
Autorzy:: Stephen M. Robertson
Ryan B. Schmid
Jonathan G. Lundgren; Pokaż więcej
Temat:: Regenerative agriculture
Falling-plate meter
Primary productivity
Falling disc
Rotational grazing
Plant community
Medicine
Źródło:: PeerJ, Vol 11, p e15740 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://peerj.com/articles/15740.pdf; https://peerj.com/articles/15740/; https://doaj.org/toc/2167-8359
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/39058f80adfe4834af194b67ef14349f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Cantu syndrome and hypopituitarism: implications for endocrine monitoring
Autorzy:: Nicholas J Theis
Toby Calvert
Peter McIntyre
Stephen P Robertson
Benjamin J Wheeler; Pokaż więcej
Temat:: Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol 1, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2052-0573
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ee8a45572b9e4043b254c4d99eb8d93a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia.
Autorzy:: Erin L Heinzen
Adam C O'Neill
Xiaolin Zhu
Andrew S Allen
Melanie Bahlo
Jamel Chelly
Ming Hui Chen
William B Dobyns
Saskia Freytag
Renzo Guerrini
Richard J Leventer
Annapurna Poduri
Stephen P Robertson
Christopher A Walsh
Mengqi Zhang
Epi4K Consortium
Epilepsy Phenome/Genome Project; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 14, Iss 5, p e1007281 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/39581fdc43d744058838751411b69c7f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Stephen P. Robertson"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język