Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Sternberg, Damien"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Mitochondrial Damage Associated With Long-Term Antiretroviral Treatment: Associated Alteration or Causal Disorder?
Autorzy :
Vittecoq, Daniel
Jardel, Claude
Barthélémy, Cyrille
Escaut, Lélia
Cheminot, Nathalie
Chapin, Sandrine
Sternberg, Damien
Maisonobe, Thierry
Lombès, Anne
Pokaż więcej
Źródło :
JAIDS: Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes; 11/1/2002, Vol. 31 Issue 3, p299, 11p, 14 Black and White Photographs, 2 Charts, 6 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
Autorzy :
Laquerriere A; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Jaber D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Abiusi E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico and Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Maluenda J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Mejlachowicz D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Vivanti A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Dieterich K; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Stoeva R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
Quevarec L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Nolent F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Latour P; Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France.
Capri Y; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Verloes A; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Bessieres B; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Loeuillet L; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Attie-Bitach T; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Martinovic J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France.
Blesson S; Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
Petit F; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Whalen S; UF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Marguet F; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Bouligand J; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Héron D; Département de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France.
Viot G; Unité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France.
Amiel J; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Amram D; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
Bellesme C; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Bucourt M; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
Jouk PS; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Khung S; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.
Delezoide AL; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
Jacquemont ML; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Lambert L; Service Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.
Layet V; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
Lyonnet S; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Munnich A; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Guimiot F; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Landrieu P; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Letard P; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Pelluard F; UMR U1053, INSERM et Université de Bordeaux; Unité de fœtopathologie, Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Perrin L; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Saint-Frison MH; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Topaloglu H; Yeditepe University Deparment of Pediatrics, Istanbul, Turkey.
Trestard L; Service de Pédiatrie, Hôpital du Belvédère, Rouen, France.
Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Amthor H; Neuromuscular Reference Centre, Pediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, France.
Barnerias C; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Benachi A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.
Bieth E; Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France.
Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Cormier-Daire V; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Delahaye-Duriez A; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, Paris, France.
Desguerre I; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Eymard B; Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Francannet C; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Grotto S; Maternité Port-Royal, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France.
Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Laffargue F; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
Mégarbané A; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Ghagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Mercier S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Nizon M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Rigonnot L; Service de gynécologie obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France.
Quélin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, F-35033 RENNES, France.
Ranjatoelina-Randrianaivo H; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Resta N; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology (DIMO), Medical Genetics, University of Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy.
Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
Verhelst H; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Fallet-Bianco C; Service de Pathologie, CHU Sainte-Justine-Université de Montréal, Montréal, Ontario, Canada.
Granier M; Neonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Grigorescu R; Unité de Génétique du Développement fœtal, Département de Génétique et Embryologie médicales, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
Saada J; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.
Gonzales M; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Guiochon-Mantel A; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Bessereau JL; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS UMR 5310, INSERM U 1217, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.
Tawk M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Gut I; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST); Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Gitiaux C; Unité de Neurophysiologie Clinique, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Paris, France.
Melki J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France .; Unité de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Île-de-France, APHP, Le Kremlin Bicêtre, France.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2021 Apr 05. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 05.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes.
Autorzy :
Bauché S; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Sureau A; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Sternberg D; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Rendu J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Buon C; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Messéant J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Boëx M; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Furling D; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fauré J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Latypova X; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Gelot AB; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Mayer M; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Mary P; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Whalen S; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fournier E; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Cloix I; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Remerand G; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Laffargue F; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Nougues MC; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fontaine B; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Eymard B; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Isapof A; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Strochlic L; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Pokaż więcej
Źródło :
Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2020 Dec 03; Vol. 6 (6), pp. e534. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 03 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Hypokalaemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor.
Autorzy :
Kubota T; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Department of Biochemistry and Molecular Biology, The University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.
Wu F; Department of Physiology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Vicart S; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Nakaza M; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.
Sternberg D; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Watanabe D; Department of Neurology, National Hospital Organization Hakone Hospital, Odawara, Japan.
Furuta M; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Department of Neurology, Kansai Rosai Hospital, Amagasaki, Hyogo, Japan.
Kokunai Y; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Abe T; Department of Neurology, National Hospital Organization Hakone Hospital, Odawara, Japan.
Kokubun N; Department of Neurology, Dokkyo Medical University, Tochigi, Japan.
Fontaine B; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Cannon SC; Department of Physiology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Takahashi MP; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.
Pokaż więcej
Źródło :
Brain communications [Brain Commun] 2020 Jul 16; Vol. 2 (2), pp. fcaa103. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 16 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Substitutions of the S4DIV R2 residue (R1451) in Na V 1.4 lead to complex forms of paramyotonia congenita and periodic paralyses.
Autorzy :
Poulin H; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Gosselin-Badaroudine P; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Vicart S; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
Habbout K; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Sternberg D; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Giuliano S; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Fontaine B; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Bendahhou S; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Nicole S; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Chahine M; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada. .; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada. .
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific reports [Sci Rep] 2018 Feb 01; Vol. 8 (1), pp. 2041. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 01.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation, Missense*
Myotonic Disorders/*genetics
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*metabolism
HEK293 Cells ; Humans ; Ion Channel Gating ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/chemistry ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Autorzy :
Laquérriere A; Pathology Laboratory and NeoVasc Region-Inserm Team ERI28, Institute of Research for Innovation in Biomedicine, University of Rouen, 76031 Rouen, France.
Maluenda J
Camus A
Fontenas L
Dieterich K
Nolent F
Zhou J
Monnier N
Latour P
Gentil D
Héron D
Desguerres I
Landrieu P
Beneteau C
Delaporte B
Bellesme C
Baumann C
Capri Y
Goldenberg A
Lyonnet S
Bonneau D
Estournet B
Quijano-Roy S
Francannet C
Odent S
Saint-Frison MH
Sigaudy S
Figarella-Branger D
Gelot A
Mussini JM
Lacroix C
Drouin-Garraud V
Malinge MC
Attié-Bitach T
Bessieres B
Bonniere M
Encha-Razavi F
Beaufrère AM
Khung-Savatovsky S
Perez MJ
Vasiljevic A
Mercier S
Roume J
Trestard L
Saugier-Veber P
Cordier MP
Layet V
Legendre M
Vigouroux-Castera A
Lunardi J
Bayes M
Jouk PS
Rigonnot L
Granier M
Sternberg D
Warszawski J
Gut I
Gonzales M
Tawk M
Melki J
Pokaż więcej
Źródło :
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2014 May 01; Vol. 23 (9), pp. 2279-89. Date of Electronic Publication: 2013 Dec 06.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Adenylyl Cyclases/*genetics
Arthrogryposis/*genetics
Arthrogryposis/*pathology
Cell Adhesion Molecules, Neuronal/*genetics
Axons/pathology ; Axons/ultrastructure ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Male ; Microscopy, Electron, Transmission ; Mutation/genetics ; Myelin Sheath/pathology ; Peripheral Nervous System/pathology ; Peripheral Nervous System/ultrastructure ; Pregnancy ; Schwann Cells/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies.
Autorzy :
Fournier E; Department of Physiology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Université Pierre et Marie Curie, Paris, France. />Arzel M
Sternberg D
Vicart S
Laforet P
Eymard B
Willer JC
Tabti N
Fontaine B
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of neurology [Ann Neurol] 2004 Nov; Vol. 56 (5), pp. 650-61.
Typ publikacji :
Clinical Trial; Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation*
Electromyography/*methods
Ion Channels/*genetics
Muscular Diseases/*genetics
Action Potentials/physiology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Calcium Channels/genetics ; Calcium Channels/physiology ; Child ; Electric Stimulation/methods ; Exercise/physiology ; Exercise Test/methods ; Female ; Humans ; Ion Channels/classification ; Male ; Middle Aged ; Muscular Diseases/classification ; Muscular Diseases/rehabilitation ; Potassium Channels/genetics ; Potassium Channels/physiology ; Sodium Channels/genetics ; Sodium Channels/physiology ; Treatment Outcome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Beta-blocker-induced quadriparesis.
Autorzy :
Izzedine H
Launay-Vacher V
Hulot JS
Sternberg D
Deray G
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of internal medicine [Ann Intern Med] 2004 Aug 17; Vol. 141 (4), pp. W62.
Typ publikacji :
Letter
MeSH Terms :
Bisoprolol/*adverse effects
Carbazoles/*adverse effects
Propanolamines/*adverse effects
Quadriplegia/*chemically induced
Adrenergic beta-Antagonists/adverse effects ; Carvedilol ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Renal Dialysis
Opinia redakcyjna

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies