Autor: "Sternberg, Damien" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Autorzy:: vanden Brande, Laura
Bauché, Stéphanie
Pérez‐Guàrdia, Laura
Sternberg, Damien
Seferian, Andreea M.
Malfatti, Edoardo
Silva‐Rojas, Roberto
Labasse, Clémence
Chevessier, Frédéric
Carlier, Pierre
Eymard, Bruno
Romero, Norma B.
Laporte, Jocelyn
Servais, Laurent
Gidaro, Teresa
Böhm, Johann; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
CALCIUM channels
RYANODINE receptors
MUSCLE weakness
POST-translational modification
NEUROMUSCULAR transmission
CHOLINERGIC receptors
HYBRID rice
Źródło:: Neuropathology & Applied Neurobiology; Feb2024, Vol. 50 Issue 1, p1-13, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome.
Autorzy:: Masingue, Marion
Cattaneo, Olivia
Wolff, Nicolas
Buon, Céline
Sternberg, Damien
Euchparmakian, Morgane
Boex, Myriam
Behin, Anthony
Mamchaouhi, Kamel
Maisonobe, Thierry
Nougues, Marie-Christine
Isapof, Arnaud
Fontaine, Bertrand
Messéant, Julien
Eymard, Bruno
Strochlic, Laure
Bauché, Stéphanie; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
FAMILIAL spastic paraplegia
ACTION potentials
PROPELLERS
MUSCLE weakness
GENETIC mutation
Źródło:: Scientific Reports; 11/18/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ.
Autorzy:: Barbeau, Susie
Semprez, Fannie
Dobbertin, Alexandre
Merriadec, Laurine
Roussange, Florine
Eymard, Bruno
Sternberg, Damien
Fournier, Emmanuel
Karasoy, Hanice
Martinat, Cécile
Legay, Claire; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
MUSCLE weakness
CHOLINERGIC receptors
NEUROMUSCULAR diseases
MYONEURAL junction
MYASTHENIA gravis
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Nov2023, Vol. 24 Issue 22, p16217, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome.
Autorzy:: Masingue, Marion
Cattaneo, Olivia
Wolff, Nicolas
Buon, Céline
Sternberg, Damien
Euchparmakian, Morgane
Boex, Myriam
Behin, Anthony
Mamchaouhi, Kamel
Maisonobe, Thierry
Nougues, Marie-Christine
Isapof, Arnaud
Fontaine, Bertrand
Messéant, Julien
Eymard, Bruno
Strochlic, Laure
Bauché, Stéphanie; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
FAMILIAL spastic paraplegia
ACTION potentials
PROPELLERS
MUSCLE weakness
GENETIC mutation
Źródło:: Scientific Reports; 8/28/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Autorzy:: Jacquier, Arnaud
Risson, Valérie
Simonet, Thomas
Roussange, Florine
Lacoste, Nicolas
Ribault, Shams
Carras, Julien
Theuriet, Julian
Girard, Emmanuelle
Grosjean, Isabelle
Le Goff, Laure
Kröger, Stephan
Meltoranta, Julia
Bauché, Stéphanie
Sternberg, Damien
Fournier, Emmanuel
Kostera-Pruszczyk, Anna
O'Connor, Emily
Eymard, Bruno
Lochmüller, Hanns; Pokaż więcej
Temat:: MOTOR neurons
CONGENITAL myasthenic syndromes
UNFOLDED protein response
SPINAL muscular atrophy
SECRETION
INDUCED pluripotent stem cells
Źródło:: Acta Neuropathologica; Oct2022, Vol. 144 Issue 4, p707-731, 25p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Autorzy:: Vecten, Maude
Pion, Emmanuelle
Bartoli, Marc
Morales, Raul Juntas
Sternberg, Damien
Rendu, John
Stojkovic, Tanya
Bourdain, Cécile Acquaviva
Métay, Corinne
Richard, Isabelle
Cerino, Mathieu
Milh, Mathieu
Campana-Salort, Emmanuelle
Gorokhova, Svetlana
Levy, Nicolas
Latypova, Xénia
Bonne, Gisèle
Biancalana, Valérie
Petit, François
Molon, Annamaria; Pokaż więcej
Temat:: MEDICAL care
NEMALINE myopathy
MUSCLE diseases
GENES
THERAPEUTICS
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Aug2022, Vol. 23 Issue 15, p8506-8506, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen–Tawil syndrome.
Autorzy:: Villar‐Quiles, Rocio Nur
Sternberg, Damien
Tredez, Grégoire
Beatriz Romero, Norma
Evangelista, Teresinha
Lafôret, Pascal
Cintas, Pascal
Sole, Guilhem
Sacconi, Sabrina
Bendahhou, Said
Franques, Jérôme
Cances, Claude
Noury, JB
Delmont, Emilien
Blondy, Patricia
Perrin, Laurence
Hezode, Marianne
Fournier, Emmanuel
Fontaine, Bertrand
Stojkovic, Tanya; Pokaż więcej
Temat:: ARRHYTHMIA
DELAYED diagnosis
MYOCARDIAL depressants
MISSENSE mutation
SKELETAL muscle
CLUSTER headache
Źródło:: European Journal of Neurology; Aug2022, Vol. 29 Issue 8, p2398-2411, 14p
Terminy geograficzne:: FRANCE

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Case Report: A Novel AChR Epsilon Variant Causing a Clinically Discordant Salbutamol Responsive Congenital Myasthenic Syndrome in Two Egyptian Siblings.
Autorzy:: Gómez-García de la Banda, Marta
Simental-Aldaba, Emmanuel
Fahmy, Nagia
Sternberg, Damien
Blondy, Patricia
Quijano-Roy, Susana
Malfatti, Edoardo; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
ADRENERGIC agonists
ALBUTEROL
NEUROMUSCULAR transmission
GENETIC disorders
Źródło:: Frontiers in Neurology; 6/2/2022, Vol. 13, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia—Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Autorzy:: Malfatti, Edoardo
Catchpool, Tara
Nouioua, Sonia
Sihem, Hellal
Fournier, Emmanuel
Carlier, Robert Y.
Cardone, Nastasia
Davis, Mark R.
Laing, Nigel G.
Sternberg, Damien
Ravenscroft, Gianina; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
MUSCLE weakness
MUSCULAR dystrophy
NUCLEAR proteins
NUCLEAR membranes
FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
Źródło:: Neuropathology & Applied Neurobiology; Feb2022, Vol. 48 Issue 1, p1-4, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report.
Autorzy:: Kediha, Mohamed Islam
Tazir, Meriem
Sternberg, Damien
Eymard, Bruno
Alipacha, Lamia; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
GENETIC mutation
PHENOTYPES
MYONEURAL junction
MYASTHENIA gravis
Źródło:: Journal of Medical Case Reports; 3/25/2022, Vol. 16 Issue 1, p1-3, 3p
Terminy geograficzne:: MAGHREB (Africa, North)
ALGERIA

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report.
Autorzy:: Kediha, Mohamed Islam
Tazir, Meriem
Sternberg, Damien
Eymard, Bruno
Alipacha, Lamia; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
GENETIC mutation
PHENOTYPES
MYONEURAL junction
Źródło:: Journal of Medical Case Reports; 3/26/2022, Vol. 16 Issue 1, p1-3, 3p
Terminy geograficzne:: MAGHREB (Africa, North)
ALGERIA

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation.
Autorzy:: Masingue, Marion
Arzel, Marianne
Sternberg, Damien
Stojkovic, Tanya
Behin, Anthony
Bassez, Guillaume
Vicart, Savine
Péréon, Yann
Magot, Armelle
Kuntzer, Thierry
Eymard, Bruno
Fournier, Emmanuel; Pokaż więcej
Źródło:: Muscle & Nerve; Apr2020, Vol. 61 Issue 4, p491-495, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.
Autorzy:: Schwartz, Mathias
Sternberg, Damien
Whalen, Sandra
Afenjar, Alexandra
Isapof, Arnaud
Chabrol, Brigitte
Portnoï, Marie‐France
Heide, Solveig
Keren, Boris
Chantot‐Bastaraud, Sandra
Siffroi, Jean‐Pierre; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2018, Vol. 176 Issue 1, p151-155, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
Autorzy:: Bauché, Stéphanie
Vellieux, Geoffroy
Sternberg, Damien
Fontenille, Marie-Joséphine
Bruyckere, Elodie
Davoine, Claire-Sophie
Brochier, Guy
Messéant, Julien
Wolf, Lucie
Fardeau, Michel
Lacène, Emmanuelle
Romero, Norma
Koenig, Jeanine
Fournier, Emmanuel
Hantaï, Daniel
Streichenberger, Nathalie
Manel, Veronique
Lacour, Arnaud
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Sukno, Sylvie; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
GENETIC mutation
MYONEURAL junction
MUSCLE diseases
GLYCOSYLATION
Źródło:: Journal of Neurology; Aug2017, Vol. 264 Issue 8, p1791-1803, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Physiological and Pathophysiological Insights of Nav1.4 and Nav1.5 Comparison.
Autorzy:: Loussouarn, Gildas
Sternberg, Damien
Nicole, Sophie
Marionneau, Céline
Le Bouffant, Francoise
Toumaniantz, Gilles
Barc, Julien
Malak, Olfat A.
Fressart, Véronique
Péréon, Yann
Baró, Isabelle
Charpentier, Flavien; Pokaż więcej
Temat:: PATHOLOGICAL physiology
GENETIC mutation
Źródło:: Frontiers in Pharmacology; Jan2016, Vol. 6, p1-20, 20p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Physiological and pathophysiological insights of Nav1.4 and Nav1.5 comparison.
Autorzy:: Loussouarn, Gildas
Sternberg, Damien
Nicole, Sophie
Marionneau, Céline
Le Bouffant, Francoise
Toumaniantz, Gilles
Barc, Julien
Malak, Olfat A.
Fressart, Véronique
Péréon, Yann
Baró, Isabelle
Charpentier, Flavien; Pokaż więcej
Temat:: MISSENSE mutation
MUSCLE diseases
GENE expression
Źródło:: Frontiers in Pharmacology; Dec2015, Vol. 6, p1-36, 38p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Disease-causing mutations C277R and C277Y modify gating of human ClC-1 chloride channels in myotonia congenita.
Autorzy:: Weinberger, Sebastian
Wojciechowski, Daniel
Sternberg, Damien
Lehmann-Horn, Frank
Jurkat-Rott, Karin
Becher, Toni
Begemann, Birgit
Fahlke, Christoph
Fischer, Martin; Pokaż więcej
Temat:: CHLORIDE channels
CYSTEINE
MYOTONIA
GENETIC mutation
PATCH-clamp techniques (Electrophysiology)
ACTION potentials
Źródło:: Journal of Physiology; Aug2012, Vol. 590 Issue 15, p3449-3464, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Mechanisms underlying a life-threatening skeletal muscle Na.
Autorzy:: Simkin, Dina
Léna, Isabelle
Landrieu, Pierre
Lion-François, Laurence
Sternberg, Damien
Fontaine, Bertrand
Bendahhou, Saïd; Pokaż więcej
Temat:: SODIUM channels
CHLORIDE channels
GENETIC mutation
MYOTONIA
LARYNGEAL muscles
CARDIAC arrest
NEWBORN infants
Źródło:: Journal of Physiology; Jul2011, Vol. 589 Issue 13, p3115-3124, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies.
Autorzy:: Arzel-hézode, Marianne
Sternberg, Damien
Tabti, Nacira
Vicart, Savine
Goizet, Cyril
Eymard, Bruno
Fontaine, Bertrand
Fournier, Emmanuel; Pokaż więcej
Źródło:: Muscle & Nerve; Apr2010, Vol. 41 Issue 4, p470-477, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Cold-induced disruption of Na channel slow inactivation underlies paralysis in highly thermosensitive paramyotonia.
Autorzy:: Carle, Thomas
Fournier, Emmanuel
Sternberg, Damien
Fontaine, Bertrand
Tabti, Nacira; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Physiology; Apr2009, Vol. 587 Issue 8, p1705-1714, 10p, 1 Chart, 4 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Sternberg, Damien"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język