Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Sternberg, Damien"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł :
Disease-causing mutations C277R and C277Y modify gating of human ClC-1 chloride channels in myotonia congenita.
Autorzy :
Weinberger, Sebastian
Wojciechowski, Daniel
Sternberg, Damien
Lehmann-Horn, Frank
Jurkat-Rott, Karin
Becher, Toni
Begemann, Birgit
Fahlke, Christoph
Fischer, Martin
Pokaż więcej
Temat :
CHLORIDE channels
CYSTEINE
MYOTONIA
BIOLOGICAL mutation
PATCH-clamp techniques (Electrophysiology)
ACTION potentials (Electrophysiology)
Źródło :
Journal of Physiology; Aug2012, Vol. 590 Issue 15, p3449-3464, 16p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
In vivo and in vitro functional characterization of Andersen's syndrome mutations.
Autorzy :
Bendahhou, Saïd
Fournier, Emmanuel
Sternberg, Damien
Bassez, Guillaume
Furby, Alain
Sereni, Carole
Donaldson, Matthew R.
Larroque, Marie-Madeleine
Fontaine, Bertrand
Barhanin, Jacques
Pokaż więcej
Temat :
SYNDROMES
BIOLOGICAL mutation
AMINO acids
PROTEINS
CELL membranes
Źródło :
Journal of Physiology; Jun2005, Vol. 565 Issue 3, p731-741, 11p, 2 Color Photographs, 2 Diagrams, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A1152D mutation of the Na channel causes paramyotonia congenita and emphasizes the role of DIII/S4–S5 linker in fast inactivation.
Autorzy :
Bouhours, Magali
Luce, Sandrine
Sternberg, Damien
Willer, Jean Claude
Fontaine, Bertrand
Tabti, Nacira
Pokaż więcej
Temat :
BIOLOGICAL mutation
MYOTONIA congenita
NEUROMUSCULAR diseases
MUSCLES
MUSCLE diseases
Źródło :
Journal of Physiology; Jun2005, Vol. 565 Issue 2, p415-427, 13p, 1 Diagram, 1 Chart, 9 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Functional characterization and cold sensitivity of T1313A, a new mutation of the skeletal muscle sodium channel causing paramyotonia congenita in humans.
Autorzy :
Bouhours, Magali
Sternberg, Damien
Davoine, Claire-Sophie
Ferrer, Xavier
Willer, Jean Claude
Fontaine, Bertrand
Tabti, Nacira
Pokaż więcej
Temat :
MYOTONIA congenita
MUSCLE diseases
SODIUM channels
AMINO acids
PATCH-clamp techniques (Electrophysiology)
Źródło :
Journal of Physiology; Feb2004, Vol. 554 Issue 3, p635-647, 13p, 2 Diagrams, 8 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.
Autorzy :
Schwartz M; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Sternberg D; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Biochimie et Génétique, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, ICM, Paris, France.
Whalen S; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, UF de Génétique Clinique, UPMC, Paris, France.
Afenjar A; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, UF de Génétique Clinique, UPMC, Paris, France.
Isapof A; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement, UPMC, Paris, France.
Chabrol B; CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Service de Neurologie Pédiatrique, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UPMC, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière, Paris, France.
Portnoï MF; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Heide S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Keren B; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.
Chantot-Bastaraud S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Siffroi JP; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2018 Jan; Vol. 176 (1), pp. 151-155. Date of Electronic Publication: 2017 Nov 12.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Chromosomes, Human, Pair 10*
Genes, Recessive*
Mutation*
Phenotype*
Choline O-Acetyltransferase/*genetics
Myasthenic Syndromes, Congenital/*diagnosis
Myasthenic Syndromes, Congenital/*genetics
Vesicular Acetylcholine Transport Proteins/*genetics
Amino Acid Sequence ; Female ; Genetic Association Studies ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Infant ; Male ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Polymorphism, Single Nucleotide
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene.
Autorzy :
Gay S; Service de Réanimation Pédiatrique et de Médecine Néonatale, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
Dupuis D
Faivre L
Masurel-Paulet A
Labenne M
Colombani M
Soichot P
Huet F
Hainque B
Sternberg D
Fontaine B
Gouyon JB
Thauvin-Robinet C
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2008 Feb 01; Vol. 146A (3), pp. 380-3.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Myotonia Congenita/*genetics
Sodium Channels/*genetics
Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Myotonia Congenita/diagnosis ; Myotonia Congenita/etiology ; Myotonia Congenita/physiopathology ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies