Functional characterization and cold sensitivity of T1313A, a new mutation of the skeletal muscle sodium channel causing paramyotonia congenita in humans.
How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.
Autorzy :
Schwartz M; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France. Sternberg D; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Biochimie et Génétique, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, ICM, Paris, France. Whalen S; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, UF de Génétique Clinique, UPMC, Paris, France. Afenjar A; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, UF de Génétique Clinique, UPMC, Paris, France. Isapof A; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement, UPMC, Paris, France. Chabrol B; CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Service de Neurologie Pédiatrique, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UPMC, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière, Paris, France. Portnoï MF; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France. Heide S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France. Keren B; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France. Chantot-Bastaraud S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France. Siffroi JP; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies
W koszyku znajdują się zamówienia
W koszyku znajdują się zamówienia do wysłania. Czy chcesz wysłać je do realizacji?
