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Tytuł :
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
Autorzy :
Laquerriere A; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Jaber D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Abiusi E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico and Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Maluenda J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Mejlachowicz D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Vivanti A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Dieterich K; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Stoeva R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
Quevarec L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Nolent F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Latour P; Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France.
Capri Y; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Verloes A; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Bessieres B; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Loeuillet L; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Attie-Bitach T; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Martinovic J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France.
Blesson S; Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
Petit F; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Whalen S; UF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Marguet F; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Bouligand J; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Héron D; Département de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France.
Viot G; Unité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France.
Amiel J; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Amram D; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
Bellesme C; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Bucourt M; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
Jouk PS; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Khung S; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.
Delezoide AL; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
Jacquemont ML; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Lambert L; Service Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.
Layet V; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
Lyonnet S; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Munnich A; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Guimiot F; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Landrieu P; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Letard P; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Pelluard F; UMR U1053, INSERM et Université de Bordeaux; Unité de fœtopathologie, Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Perrin L; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Saint-Frison MH; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Topaloglu H; Yeditepe University Deparment of Pediatrics, Istanbul, Turkey.
Trestard L; Service de Pédiatrie, Hôpital du Belvédère, Rouen, France.
Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Amthor H; Neuromuscular Reference Centre, Pediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, France.
Barnerias C; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Benachi A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.
Bieth E; Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France.
Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Cormier-Daire V; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Delahaye-Duriez A; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, Paris, France.
Desguerre I; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Eymard B; Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Francannet C; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Grotto S; Maternité Port-Royal, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France.
Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Laffargue F; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
Mégarbané A; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Ghagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Mercier S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Nizon M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Rigonnot L; Service de gynécologie obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France.
Quélin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, F-35033 RENNES, France.
Ranjatoelina-Randrianaivo H; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Resta N; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology (DIMO), Medical Genetics, University of Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy.
Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
Verhelst H; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Fallet-Bianco C; Service de Pathologie, CHU Sainte-Justine-Université de Montréal, Montréal, Ontario, Canada.
Granier M; Neonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Grigorescu R; Unité de Génétique du Développement fœtal, Département de Génétique et Embryologie médicales, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
Saada J; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.
Gonzales M; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Guiochon-Mantel A; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Bessereau JL; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS UMR 5310, INSERM U 1217, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.
Tawk M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Gut I; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST); Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Gitiaux C; Unité de Neurophysiologie Clinique, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Paris, France.
Melki J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France .; Unité de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Île-de-France, APHP, Le Kremlin Bicêtre, France.
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Źródło :
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2021 Apr 05. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 05.
Typ publikacji :
Journal Article
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Podgląd okładki
Tytuł :
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes.
Autorzy :
Bauché S; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Sureau A; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Sternberg D; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Rendu J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Buon C; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Messéant J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Boëx M; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Furling D; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fauré J; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Latypova X; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Gelot AB; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Mayer M; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Mary P; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Whalen S; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fournier E; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Cloix I; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Remerand G; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Laffargue F; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Nougues MC; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Fontaine B; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Eymard B; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Isapof A; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Strochlic L; Sorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies 'Nord/Est/Ile-de France' Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
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Źródło :
Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2020 Dec 03; Vol. 6 (6), pp. e534. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 03 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
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Tytuł :
Hypokalaemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor.
Autorzy :
Kubota T; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Department of Biochemistry and Molecular Biology, The University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.
Wu F; Department of Physiology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Vicart S; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Nakaza M; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.
Sternberg D; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Watanabe D; Department of Neurology, National Hospital Organization Hakone Hospital, Odawara, Japan.
Furuta M; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Department of Neurology, Kansai Rosai Hospital, Amagasaki, Hyogo, Japan.
Kokunai Y; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Abe T; Department of Neurology, National Hospital Organization Hakone Hospital, Odawara, Japan.
Kokubun N; Department of Neurology, Dokkyo Medical University, Tochigi, Japan.
Fontaine B; Sorbonne Université, INSERM, Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, Center of Research in Myology-UMR 974, Service of Neuro-Myology (CMR Muscle Channelopathies), Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Cannon SC; Department of Physiology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Takahashi MP; Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, 1-7, Yamadaoka, Suita, Osaka, 5650871, Japan.; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.
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Źródło :
Brain communications [Brain Commun] 2020 Jul 16; Vol. 2 (2), pp. fcaa103. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 16 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji :
Journal Article
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Tytuł :
Non-dystrophic myotonia Chilean cohort with predominance of the SCN4A Gly1306Glu variant.
Autorzy :
Avila-Smirnow D; Unidad de Neurología Pediátrica, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto, Región Metropolitana,8207257, Chile. Electronic address: .
Vargas Leal CP; Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte, Universidad de Chile, Av. Independencia 1027, Santiago 8380453, Chile; Hospital de Niños Roberto del Río, Profesor Zañartu 1085, Independencia, Región Metropolitana 8380418, Chile.
Beytía Reyes MLA; Unidad de Neurología Pediátrica, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto, Región Metropolitana,8207257, Chile.
Cortés Zepeda R; Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte, Universidad de Chile, Av. Independencia 1027, Santiago 8380453, Chile.
Escobar RG; Unidad de Neurología Pediátrica, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto, Región Metropolitana,8207257, Chile.
Kleinsteuber Saa K; Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte, Universidad de Chile, Av. Independencia 1027, Santiago 8380453, Chile; Clínica Las Condes, Estoril 450, Las Condes, Región Metropolitana 7591047, Chile.
Lagos Lucero M; Departamento de Laboratorios Clínicos, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile.
Avaria Benapres MLA; Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte, Universidad de Chile, Av. Independencia 1027, Santiago 8380453, Chile.
Padilla Pérez O; Departamento de Salud Pública, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile.
Casar Leturia JC; Departamento de Neurología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile.
Mellado Sagredo C; Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile.
Sternberg D; Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, Paris 75013, France.
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Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2020 Jul; Vol. 30 (7), pp. 554-561. Date of Electronic Publication: 2020 May 19.
Typ publikacji :
Journal Article
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Tytuł :
Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation.
Autorzy :
Masingue M; Reference Center for Neuromuscular Diseases Nord-Est-Ile de France, Institute of Myology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Arzel M; Department of Neurophysiology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Sternberg D; National Reference Center for Muscle Channelopathies, Groupe Hospitalier Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Biochemistry Department, Center of Molecular and Cellular Genetics, Groupe Hospitalier Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Stojkovic T; Reference Center for Neuromuscular Diseases Nord-Est-Ile de France, Institute of Myology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Behin A; Reference Center for Neuromuscular Diseases Nord-Est-Ile de France, Institute of Myology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Bassez G; Reference Center for Neuromuscular Diseases Nord-Est-Ile de France, Institute of Myology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Vicart S; National Reference Center for Muscle Channelopathies, Groupe Hospitalier Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Péréon Y; Reference Center for Neuromuscular Diseases Atlantique-Occitanie-Caraïbes, CHU Nantes, Nantes, France.
Magot A; Reference Center for Neuromuscular Diseases Atlantique-Occitanie-Caraïbes, CHU Nantes, Nantes, France.
Kuntzer T; Department of Neurology, Lausanne University Hospital CHUV, Lausanne, Switzerland.
Eymard B; Reference Center for Neuromuscular Diseases Nord-Est-Ile de France, Institute of Myology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Fournier E; Department of Neurophysiology, CHU Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Department of Physiology, Sorbonne University, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Źródło :
Muscle & nerve [Muscle Nerve] 2020 Apr; Vol. 61 (4), pp. 491-495. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 22.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Action Potentials/*physiology
Electrodiagnosis/*methods
Muscle, Skeletal/*physiopathology
Myotonia Congenita/*diagnosis
Ulnar Nerve/*physiopathology
Electric Stimulation ; Electromyography ; Exercise Test ; Female ; Humans ; Male ; Mutation ; Myotonia Congenita/genetics ; Myotonia Congenita/physiopathology ; Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases/genetics
SCR Disease Name :
Brody myopathy
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Tytuł :
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Autorzy :
Molenaar JP; Department of Neurology, Donders Centre for Medical Neuroscience, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Verhoeven JI; Department of Neurology, Donders Centre for Medical Neuroscience, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Rodenburg RJ; Department of Pediatrics, Translational Metabolic Laboratory, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Kamsteeg EJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Erasmus CE; Department of Neurology, Donders Centre for Medical Neuroscience, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Vicart S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires-Paris Est et Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Behin A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires-Paris Est et Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Bassez G; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires-Paris Est et Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Magot A; CHU Nantes, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Nantes, France.
Péréon Y; CHU Nantes, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Nantes, France.
Brandom BW; Department of Anesthesiology, Children's Hospital, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Guglielmi V; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Clinical Neurology, University of Verona, Verona, Italy.
Vattemi G; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Clinical Neurology, University of Verona, Verona, Italy.
Chevessier F; CureVac AG, Tübingen, Germany.
Mathieu J; Neuromuscular Clinic, Centre de Réadaptation en Déficience Physique de Jonquière, Jonquière, Québec, Canada.
Franques J; Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, Marseille, France.
Suetterlin K; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK.
Hanna MG; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK.
Guyant-Marechal L; Department of Neurology, Rouen University Hospital, France.
Snoeck MM; Department of Anaesthesiology, Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen, The Netherlands.
Roberts ME; Department of Neurology, Salford Royal NHS Foundation Trust, Greater Manchester, UK.
Kuntzer T; Nerve-Muscle Unit, Service of Neurology, Department of Clinical Neurosciences, Lausanne University Hospital (CHUV), Lausanne, Switzerland.
Fernandez-Torron R; Neuromuscular Area, Biodonostia Health Research Institute, Department of Neurology, University Hospital Donostia, CIBERNED, San Sebastián, Spain.
Martínez-Arroyo A; Hospital Galdakao-Usansolo in Biscay, Basque Country, Spain.
Seeger J; Sozialpädiatrisches Zentrum Frankfurt Mitte, Neuromuskulares Zentrum, Frankfurt, Germany.
Kusters B; Department of Pathology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Treves S; Departments of Anesthesia and Biomedicine, Basel University and Basel University Hospital, Basel, Switzerland.; Department of Life Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
van Engelen BG; Department of Neurology, Donders Centre for Medical Neuroscience, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Eymard B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires-Paris Est et Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Voermans NC; Department of Neurology, Donders Centre for Medical Neuroscience, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Sternberg D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires-Paris Est et Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Źródło :
Brain : a journal of neurology [Brain] 2020 Feb 01; Vol. 143 (2), pp. 452-466.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Muscular Diseases/*genetics
Mutation/*genetics
Myotonia Congenita/*genetics
Sarcoplasmic Reticulum/*metabolism
Adolescent ; Adult ; Calcium-Transporting ATPases/genetics ; Child ; Female ; Humans ; Male ; Muscle, Skeletal/metabolism ; Muscle, Skeletal/physiopathology ; Phenotype ; Young Adult
SCR Disease Name :
Brody myopathy
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Tytuł :
Pharmacogenetics of myotonic hNav1.4 sodium channel variants situated near the fast inactivation gate.
Autorzy :
Farinato A; Dept of Pharmacy & Drug Sciences, University of Bari Aldo Moro, Italy.
Altamura C; Dept. of Biomedical Sciences and Human Oncology, University of Bari Aldo Moro, Bari, Italy.
Imbrici P; Dept of Pharmacy & Drug Sciences, University of Bari Aldo Moro, Italy.
Maggi L; Neurology IV-Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Bernasconi P; Neurology IV-Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Mantegazza R; Neurology IV-Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Pasquali L; Department of Clinical and Experimental Medicine, Section of Neurology, University of Pisa, Pisa, Italy.
Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, Section of Neurology, University of Pisa, Pisa, Italy.
Lo Monaco M; Institute of Neurology, Fondazione Policlinico Gemelli, IRCCS, Rome, Italy; MiA Association ('Miotonici in Associazione'), Italy.
Vial C; Neuromuscular Reference Center, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Sternberg D; National Reference Center for Muscle Channelopathies, Groupe Hospitalier Pitié Salpetrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Carratù MR; Dept. of Biomedical Sciences and Human Oncology, University of Bari Aldo Moro, Bari, Italy.
Conte D; Dept of Pharmacy & Drug Sciences, University of Bari Aldo Moro, Italy.
Desaphy JF; Dept. of Biomedical Sciences and Human Oncology, University of Bari Aldo Moro, Bari, Italy. Electronic address: .
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Źródło :
Pharmacological research [Pharmacol Res] 2019 Mar; Vol. 141, pp. 224-235. Date of Electronic Publication: 2019 Jan 03.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Myotonic Disorders/*genetics
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Female ; HEK293 Cells ; Humans ; Infant, Newborn ; Ion Channel Gating ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Myotonic Disorders/drug therapy ; Young Adult
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Tytuł :
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Autorzy :
Krahn M; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France. .; APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France. .
Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
Cerino M; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.; APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
Perrin A; CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France.; Université Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France.
Michel-Calemard L; HCL, Centre de Biologie et Pathologie Est, UM Pathologies Endocriniennes, Rénales, Musculaires et Mucoviscidose, Bron, France.
Nectoux J; APHP, Laboratoire de génétique et biologie moléculaires, HUPC Cochin, Paris, France.
Leturcq F; APHP, Laboratoire de génétique et biologie moléculaires, HUPC Cochin, Paris, France.
Bouchet-Séraphin C; APHP, Département de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Paris, France.
Acquaviva-Bourdain C; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est - CHU de Lyon, Lyon, France.
Campana-Salort E; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
Molon A; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
Urtizberea JA; APHP, Hôpital Marin, Centre de compétence neuromusculaire Hendaye, Hendaye, France.
Audic F; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
Chabrol B; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
Pouget J; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Translational Neuromyology, Marseille, France.; APHM, Hôpital Timone, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
Froissart R; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est - CHU de Lyon, Lyon, France.
Melki J; Inserm UMR-1169, Université Paris Sud, Paris, France.
Rendu J; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France.; Univ Grenoble Alpes, Grenoble Institut des Neurosciences, GIN, Grenoble, France.; Inserm U1216, Grenoble, France.
Petit F; APHP, Laboratoire de Génétique moléculaire, GH Antoine Béclère, Clamart, France.
Métay C; APHP, Centre de génétique moléculaire et chromosomique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Seta N; APHP, Département de Génétique, Hôpital Bichat Claude Bernard, Paris, France.
Sternberg D; APHP, Centre de génétique moléculaire et chromosomique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Fauré J; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France.; Univ Grenoble Alpes, Grenoble Institut des Neurosciences, GIN, Grenoble, France.; Inserm U1216, Grenoble, France.
Cossée M; CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France.; Université Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France.
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Źródło :
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2019 Mar; Vol. 27 (3), pp. 349-352. Date of Electronic Publication: 2018 Dec 14.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Consensus*
Practice Guidelines as Topic*
Genetic Testing/*standards
Neuromuscular Diseases/*genetics
Sequence Analysis, DNA/*standards
France ; Genetic Testing/methods ; Humans ; Neuromuscular Diseases/diagnosis ; Sequence Analysis, DNA/methods ; Societies, Medical
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Tytuł :
A204E mutation in Na v 1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
Autorzy :
Kokunai Y; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
Dalle C; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
Vicart S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Sternberg D; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Pouliot V; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Bendahhou S; CNRS UMR7370, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Fournier E; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Chahine M; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Fontaine B; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France. .
Nicole S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .
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Źródło :
Scientific reports [Sci Rep] 2018 Nov 12; Vol. 8 (1), pp. 16681. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 12.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Hypokalemic Periodic Paralysis/*genetics
Hypokalemic Periodic Paralysis/*metabolism
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
Adult ; Calcium Channels/genetics ; Calcium Channels, L-Type ; Chloride Channels/genetics ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mutation/genetics ; Potassium/metabolism ; Potassium Channels, Inwardly Rectifying/genetics ; Voltage-Gated Sodium Channels/metabolism
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Tytuł :
Prolonged attacks of weakness with hypokalemia in SCN4A-related paramyotonia congenita.
Autorzy :
van Osch T; Departments of Neurology OLVG, OLVG West, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE, Amsterdam and Zaans Medisch Centrum, Zaandam, the Netherlands.
Stunnenberg BC; Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Sternberg D; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Biochimie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Kerklaan BJ; Departments of Neurology OLVG, OLVG West, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE, Amsterdam and Zaans Medisch Centrum, Zaandam, the Netherlands.
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Źródło :
Muscle & nerve [Muscle Nerve] 2018 Oct; Vol. 58 (4), pp. E27-E28. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 03.
Typ publikacji :
Case Reports; Video-Audio Media
MeSH Terms :
Hypokalemia/*physiopathology
Muscle Weakness/*physiopathology
Myotonic Disorders/*physiopathology
Acetazolamide/therapeutic use ; Carbonic Anhydrase Inhibitors/therapeutic use ; Electromyography ; Humans ; Hypokalemia/drug therapy ; Hypokalemia/etiology ; Hypokalemia/metabolism ; Male ; Middle Aged ; Muscle Weakness/etiology ; Muscle Weakness/metabolism ; Mutation ; Myotonic Disorders/complications ; Myotonic Disorders/diagnosis ; Myotonic Disorders/genetics ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics ; Neural Conduction ; Potassium/therapeutic use
Raport
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Tytuł :
Biophysical Characterization of Two NaV1.4 Mutations Making a Clinical Overlap between the Myotonia-Hyperkalemic and Hypokalemic Periodic Paralysis Clusters of Disorders
Autorzy :
Chahine, Mohamed
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Źródło :
In Biophysical Journal 2 February 2018 114(3) Supplement 1:632a-632a
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Tytuł :
Substitutions of the S4DIV R2 residue (R1451) in Na V 1.4 lead to complex forms of paramyotonia congenita and periodic paralyses.
Autorzy :
Poulin H; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Gosselin-Badaroudine P; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Vicart S; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
Habbout K; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Sternberg D; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Giuliano S; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Fontaine B; AP-HP, Centre de référence Canalopathies Musculaires, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Bendahhou S; UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Nicole S; INSERM, U1127, Sorbonne universités, UPMC University Paris 6, UMR S1127, CNRS, UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Chahine M; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada. .; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada. .
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Źródło :
Scientific reports [Sci Rep] 2018 Feb 01; Vol. 8 (1), pp. 2041. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 01.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation, Missense*
Myotonic Disorders/*genetics
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*metabolism
HEK293 Cells ; Humans ; Ion Channel Gating ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/chemistry ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics
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