Autor: "Strom, Tim M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases
Autorzy:: Kolarova, Hana; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine March 2022 77

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype
Autorzy:: Cenni, Camille; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics July 2021 64(7)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
Autorzy:: Zech, Michael; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology November 2020 19(11):908-918

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Kour, Sukhleen
Rajan, Deepa S.
Fortuna, Tyler R.
Anderson, Eric N.
Ward, Caroline
Lee, Youngha
Lee, Sangmoon
Shin, Yong Beom
Chae, Jong-Hee
Choi, MurimAff2, Aff4
Siquier, Karine
Cantagrel, Vincent
Amiel, Jeanne
Stolerman, Elliot S.
Barnett, Sarah S.
Cousin, Margot A.
Castro, Diana
McDonald, Kimberly
Kirmse, Brian
Nemeth, Andrea H.Aff13, Aff14
Rajasundaram, Dhivyaa
Innes, A. Micheil
Lynch, Danielle
Frosk, Patrick
Collins, Abigail
Gibbons, Melissa
Yang, Michele
Desguerre, Isabelle
Boddaert, Nathalie
Gitiaux, Cyril
Rydning, Siri Lynne
Selmer, Kaja K.
Urreizti, Roser
Garcia-Oguiza, Alberto
Osorio, Andrés Nascimento
Verdura, Edgard
Pujol, AuroraAff27, Aff28
McCurry, Hannah R.
Landers, John E.
Agnihotri, Sameer
Andriescu, E. Corina
Moody, Shade B.
Phornphutkul, Chanika
Sacoto, Maria J. Guillen
Begtrup, Amber
Houlden, Henry
Kirschner, Janbernd
Schorling, David
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Strom, Tim M.
Leiz, Steffen
Juliette, Kali
Richardson, Randal
Yang, Ying
Zhang, Yuehua
Wang, Minghui
Wang, Jia
Wang, Xiaodong
Platzer, Konrad
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Wagner, Matias
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Stanley, Valentina
Maroofian, Reza
Gleeson, Joseph G.
Zaki, Maha S.
Senderek, Jan
Pandey, Udai BhanAff1, Aff50, Aff51; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy:: Parenti, Ilaria; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports 19 May 2020 31(7)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases
Autorzy:: Tan, Jing; Pokaż więcej
Źródło:: In EBioMedicine April 2020 54

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A NOTCH3 homozygous nonsense mutation in familial Sneddon syndrome with pediatric stroke
Autorzy:: Greisenegger, Elli KatharineAff1, Aff2
Llufriu, Sara
Chamorro, AngelAff4, Aff5
Cervera, Alvaro
Jimenez-Escrig, Adriano
Rappersberger, Klemens
Marik, Wolfgang
Greisenegger, Stefan
Stögmann, Elisabeth
Kopp, Tamara
Strom, Tim M.Aff11, Aff12
Henes, Jörg
Joutel, Anne
Zimprich, Alexander; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 268(3):810-816

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy
Autorzy:: Iuso, ArcangelaAff13, Aff14
Alhaddad, Bader
Weigel, Corina
Kotzaeridou, Urania
Mastantuono, ElisaAff13, Aff14
Schwarzmayr, Thomas
Graf, Elisabeth
Terrile, Caterina
Prokisch, HolgerAff13, Aff14
Strom, Tim M.Aff13, Aff14
Hoffmann, Georg F.
Meitinger, ThomasAff13, Aff14
Haack, Tobias B.Aff13, Aff17; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 44. 44:1-7

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Novel mosaic variants in two patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:: Pozojevic, Jelena; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2018 61(11):680-684

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy
Autorzy:: Iuso, Arcangela; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 7 June 2018 102(6):1018-1030

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
Autorzy:: Logullo, Simone, Logroscino, Salvi, Bartolomei, Borghero, Murru, Costantino, Pani, Puddu, Caredda, Piras, Tranquilli, Cuccu, Corongiu, Melis, Milia, Marrosu, Marrosu, Floris, Cannas, Tranquilli, Capasso, Caponnetto, Mancardi, Origone, Mandich, Conforti, Cavallaro, Mora, Marinou, Sideri, Penco, Mosca, Lunetta, Pinter, Corbo, Riva, Carrera, Volanti, Mandrioli, Fini, Fasano, Tremolizzo, Arosio, Ferrarese, Trojsi, Tedeschi, Monsurrò, Piccirillo, Femiano, Ticca, Ortu, La Bella, Spataro, Colletti, Sabatelli, Zollino, Conte, Luigetti, Lattante, Marangi, Santarelli, Petrucci, Pugliatti, Pirisi, Parish, Occhineri, Giannini, Battistini, Ricci, Benigni, Cau, Loi, Calvo, Moglia, Brunetti, Barberis, Restagno, Casale, Marrali, Fuda, Ossola, Cammarosano, Canosa, Ilardi, Manera, Grassano, Tanel, Pisano, Francesco O. Isabella Giancarlo Fabrizio Ilaria Giuseppe Maria Rita Emanuela Carla Roberta Carla Valeria Stefania Stefania Daniela Maurizio Antonio Francesco Maria Giovanna Gianluca Antonino Stefania Margherita Claudia Gianluigi Paola Paola Francesca L. Sebastiano Gabriele Kalliopi Riccardo Silvana Lorena Christian Giuseppe Lauria Massimo Nilo Paola Paolo Jessica Nicola Antonio Lucio Alessandro Carlo Francesca Gioacchino Maria Rosaria Giovanni Cinzia Anna Enzo Vincenzo Rossella Tiziana Mario Marcella Amelia Marco Serena Giuseppe Marialuisa Antonio Maura Angelo Leslie D. Patrizia Fabio Stefania Claudia Michele Tea B. Daniela Andrea Cristina Maura Marco Gabriella Federico Giuseppe Giuseppe Irene Stefania Antonio Antonio Umberto Maurizio Raffaella Fabrizio; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuron 21 March 2018 97(6):1268-1283

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Autorzy:: Lessel, Davor; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 2 November 2017 101(5):716-724

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies
Autorzy:: Feichtinger, René G.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 October 2017 101(4):525-538

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Molecular Integration of Incretin and Glucocorticoid Action Reverses Immunometabolic Dysfunction and Obesity
Autorzy:: Quarta, Carmelo; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Metabolism 3 October 2017 26(4):620-632

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
Autorzy:: Kloth, Katja; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2017 60(9):494-498

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment
Autorzy:: Wiessner, Manuela; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 2 March 2017 100(3):523-536

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
Autorzy:: Van Damme, Tim; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 2 February 2017 100(2):216-227

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
Autorzy:: Anikster, Yair; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 2 February 2017 100(2):257-266

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden
Autorzy:: Weyen, Ute
Hermann, Andreas
Regensburger, Martin
Winkler, Jürgen
Linker, Ralf
Winner, Beate
Hagenacker, Tim
Koch, Jan Christoph
Lingor, Paul
Göricke, Bettina
Zierz, Stephan
Jordan, Berit
Baum, Petra
Wolf, Joachim
Winkler, Andrea
Young, Peter
Bogdahn, Ulrich
Prudlo, Johannes
Kassubek, Jan
Yilmaz, Rüstem; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurobiology of Aging March 2020 87:139-139

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Strom, Tim M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język