Autor: "Strom, Tim M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Autorzy:: Gold, Nina B.
Li, Dong
Chassevent, Anna
Kaiser, Frank J.
Parenti, Ilaria
Strom, Tim M.
Ramos, Feliciano J.
Puisac, Beatriz
Pié, Juan
McWalter, Kirsty
Guillen Sacoto, Maria J.
Cui, Hong
Saadeh‐Haddad, Reem
Smith‐Hicks, Constance
Rodan, Lance
Blair, Edward
Bhoj, Elizabeth; Pokaż więcej
Temat:: DEVELOPMENTAL delay
AUTISM spectrum disorders
EXOMES
COMPARATIVE genomic hybridization
CASEIN kinase
METHYL aspartate receptors
Źródło:: Clinical Genetics; Dec2020, Vol. 98 Issue 6, p571-576, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype.
Autorzy:: Ragamin, Aviël
Yigit, Gökhan
Bousset, Kristine
Beleggia, Filippo
Verheijen, Frans W.
Wit, Marie‐Claire Y.
Strom, Tim M.
Dörk, Thilo
Wollnik, Bernd
Mancini, Grazia M. S.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2020, Vol. 182 Issue 6, p1378-1386, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations.
Autorzy:: Windheuser, Isabelle C.
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Hundertmark, Hela
Yates, Laura M.
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Degenhardt, Franziska
Ludwig, Kerstin U.
Zink, Alexander M.
Lessel, Davor
Bierhals, Tatjana
Herget, Theresia
Johannsen, Jessika
Denecke, Jonas
Wohlleber, Eva
Strom, Tim M.
Wieczorek, Dagmar
Bertoli, Marta
Colombo, Roberto; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2020, Vol. 182 Issue 5, p1021-1031, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Mitochondrial DNA mutation analysis from exome sequencing—A more holistic approach in diagnostics of suspected mitochondrial disease.
Autorzy:: Wagner, Matias
Berutti, Riccardo
Lorenz‐Depiereux, Bettina
Graf, Elisabeth
Eckstein, Gertrud
Mayr, Johannes A.
Meitinger, Thomas
Ahting, Uwe
Prokisch, Holger
Strom, Tim M.
Wortmann, Saskia B.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Sep2019, Vol. 42 Issue 5, p909-917, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: KCNC1‐related disorders: new de novo variants expand the phenotypic spectrum.
Autorzy:: Park, Joohyun
Koko, Mahmoud
Hedrich, Ulrike B. S.
Hermann, Andreas
Cremer, Kirsten
Haberlandt, Edda
Grimmel, Mona
Alhaddad, Bader
Beck‐Woedl, Stefanie
Harrer, Merle
Karall, Daniela
Kingelhoefer, Lisa
Tzschach, Andreas
Matthies, Lars C.
Strom, Tim M.
Ringelstein, Erich Bernd
Sturm, Marc
Engels, Hartmut
Wolff, Markus
Lerche, Holger; Pokaż więcej
Temat:: POTASSIUM channels
INTELLECTUAL disabilities
DISEASES
DEVELOPMENTAL delay
FUNCTIONAL analysis
Źródło:: Annals of Clinical & Translational Neurology; Jul2019, Vol. 6 Issue 7, p1319-1326, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing.
Autorzy:: Rath, Matthias
Spiegler, Stefanie
Strom, Tim M.
Trenkler, Johannes
Kroisel, Peter Michael
Felbor, Ute; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2019, Vol. 179 Issue 2, p295-299, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: MPV17 mutations in juvenile‐ and adult‐onset axonal sensorimotor polyneuropathy.
Autorzy:: Baumann, Matthias
Karall, Daniela
Schreiber, Herbert
Schlotter‐Weigel, Beate
Stucka, Rolf
Senderek, Jan
Löscher, Wolfgang N.
Strom, Tim M.
Bauer, Peter
Krabichler, Birgit
Fauth, Christine
Glaeser, Dieter; Pokaż więcej
Temat:: PERIPHERAL nervous system
NEUROPATHY
SENSORIMOTOR integration
MITOCHONDRIAL DNA depletion syndromes
TEENAGERS
Źródło:: Clinical Genetics; Jan2019, Vol. 95 Issue 1, p182-186, 5p, 1 Color Photograph, 1 Chart

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: KMT2B rare missense variants in generalized dystonia.
Autorzy:: Zech, Michael
Jech, Robert
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Berutti, Riccardo
Urgošík, Dušan
Kemlink, David
Strom, Tim M.
Roth, Jan
Růžička, Evžen
Winkelmann, Juliane; Pokaż więcej
Źródło:: Movement Disorders; Jul2017, Vol. 32 Issue 7, p1087-1091, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up.
Autorzy:: Zech, Michael
Boesch, Sylvia
Jochim, Angela
Weber, Sandrina
Meindl, Tobias
Schormair, Barbara
Wieland, Thomas
Lunetta, Christian
Sansone, Valeria
Messner, Michael
Mueller, Joerg
Ceballos ‐ Baumann, Andres
Strom, Tim M.
Colombo, Roberto
Poewe, Werner
Haslinger, Bernhard
Winkelmann, Juliane; Pokaż więcej
Temat:: DYSTONIA
FAMILY health
GENOMES
HYDROLASES
LONGITUDINAL method
MATHEMATICAL models
MEMBRANE proteins
MOLECULAR chaperones
GENETIC mutation
PROTEINS
DNA-binding proteins
THEORY
NUCLEAR proteins
SEQUENCE analysis
Źródło:: Movement Disorders; Apr2017, Vol. 32 Issue 4, p549-559, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.
Autorzy:: Vill, Katharina
Müller‐Felber, Wolfgang
Alhaddad, Bader
Strom, Tim M.
Teusch, Veronika
Weigand, Heike
Blaschek, Astrid
Meitinger, Thomas
Haack, Tobias B.
Müller-Felber, Wolfgang; Pokaż więcej
Źródło:: Movement Disorders; May2017, Vol. 32 Issue 5, p797-799, 3p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Strom, Tim M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język

Rok publikacji