Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Stuart, Helen M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease
Autorzy :
Lennon, Rachel
Stuart, Helen M.
Bierzynska, Agnieszka
Randles, Michael J.
Kerr, Bronwyn
Hillman, Katherine A.
Batra, Gauri
Campbell, Joanna
Storey, Helen
Flinter, Frances A.
Koziell, Ania
Welsh, Gavin I.
Saleem, Moin A.
Webb, Nicholas J. A.
Woolf, Adrian S.
Pokaż więcej
Źródło :
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association. September 2015 30(9):1459-1465
Czasopismo naukowe
Tytuł :
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder
Autorzy :
Cuvertino, Sara
Stuart, Helen M.
Chandler, Kate E.
Roberts, Neil A.
Armstrong, Ruth
Bernardini, Laura
Bhaskar, Sanjeev
Callewaert, Bert
Clayton-Smith, Jill
Davalillo, Cristina Hernando
Deshpande, Charu
Devriendt, Koenraad
Digilio, Maria C.
Dixit, Abhijit
Edwards, Matthew
Friedman, Jan M.
Gonzalez-Meneses, Antonio
Joss, Shelagh
Kerr, Bronwyn
Lampe, Anne Katrin
Langlois, Sylvie
Lennon, Rachel
Loget, Philippe
Ma, David Y. T.
McGowan, Ruth
Des Medt, Maryse
O'Sullivan, James
Odent, Sylvie
Parker, Michael J.
Pebrel-Richard, Céline
Petit, Florence
Stark, Zornitza
Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
Tinschert, Sigrid
Vasudevan, Pradeep
Villa, Olaya
White, Susan M.
Zahir, Farah R.
Study, DDD
Woolf, Adrian S.
Banka, Siddharth
Pokaż więcej
Temat :
Newborn
Humans
Infant
Abnormalities
Multiple
ACTB
Actins
Adolescent
Adult
Aged
Animals
Cell Cycle
Cell Proliferation
Child
Preschool
chromatin
Codon
Nonsense
Coloboma
Developmental Disabilities
developmental disorder
Facies
Female
Frameshift Mutation
Gene Deletion
Haploinsufficiency
Intellectual Disability
Male
malformations
Malformations of Cortical Development
Mice
RNA Interference
RNA
Small Interfering
Young Adult
β-actin
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Genetics(clinical)
Genetics
Beta-actin
Kidney development
Biology
Developmental disorder
medicine.disease
medicine
Cell cycle
Cancer research
Missense mutation
Frameshift mutation
Loss function
Medicine and Health Sciences
Biology and Life Sciences
WINTER CEREBROFRONTOFACIAL SYNDROME
DE-NOVO MUTATIONS
NUCLEAR ACTIN
BETA-ACTIN
DELAY
DYNAMICS
MALFORMATIONS
CYTOSKELETON
ARCHITECTURE
MECHANICS
Report
Źródło :
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101 (6), pp.1021-1033. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.11.006⟩
Cuvertino, S, Stuart, H, Chandler, K E, Roberts, N, Armstrong, R, Bernardini, L, Bhaskar, S, Callewaert, B, Clayton-Smith, J, Hernando Davalillo, C, Deshpande, C, Devriendt, K, Digilio, M C, Dixit, A, Edwards, M, Friedman, J M, Gonzalez-Meneses, A, Joss, S, Kerr, B, Lampe, A K, Langlois, S, Lennon, R, Loget, P, Ma, D Y T, Ruth, M, Des Medt, M, O'Sullivan, J, Odent, S, Parker, M J, Pebrel-Richard, C, Petit, F, Stark, Z, Stockler-Ipsiroglu, S, Tinschert, S, Vasudevan, P, Villa, O, White, S M, Zahir, F R, study, T DDD, Woolf, A S & Banka, S 2017, ' ACTB loss-of-function mutations result in a pleiotropic developmental disorder ', American Journal of Human Genetics, vol. 101, no. 6, pp. 1021-1033 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.006
Crossref
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Opis pliku :
application/pdf
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b8512d09c571719eacb2ffb92fb9e020
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01699166
Tytuł :
Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus
Autorzy :
Roberts, Neil
Woolf, Adrian S.
Stuart, Helen M.
Thuret, Raphaël
McKenzie, Edward A.
Newman, William G.
Hilton, Emma N.
Pokaż więcej
Temat :
Articles
Genetics(clinical)
Genetics
Molecular Biology
General Medicine
Motor neuron
medicine.anatomical_structure
medicine
Morphant
Heparanase
Anatomy
Neural development
Urofacial syndrome
medicine.disease
Fibroblast growth factor
Cell biology
Neural tube
Biology
Xenopus
biology.organism_classification
HPSE2
Urofacial
Nerve
Źródło :
Human Molecular Genetics
Crossref
Roberts, N, Woolf, A S, Stuart, H M, Thuret, R, McKenzie, E A, Newman, W G & Hilton, E N 2014, ' Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus ', Human Molecular Genetics, vol. 23, no. 16, ddu147, pp. 4302-4314 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddu147
Opis pliku :
application/octet-stream
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a35f4b9d4a50bbd9340fcd196198d59c
http://europepmc.org/articles/PMC4103677

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies