Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Stumpel, Connie T. R. M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Autorzy :
Stamberger, HannahAff1, Aff2
Hammer, Trine B.Aff3, Aff4
Gardella, ElenaAff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, SimoneAff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, BruriaAff20, Aff21
Bennett, Mark F.Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, PatrickAff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, GaliAff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, DoritAff21, Aff40
Leventer, Richard J.Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, EvaAff34, Aff37
Moutton, SebastienAff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, PeterAff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, MassimilianoAff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic TranAff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, GeoffreyAff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, AyeletAff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):363-373
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Impaired iloprost-induced platelet inhibition and phosphoproteome changes in patients with confirmed pseudohypoparathyroidism type Ia, linked to genetic mutations in GNAS
Autorzy :
Swieringa, FraukeAff1, Aff2
Solari, Fiorella A.
Pagel, Oliver
Beck, Florian
Huang, JingnanAff1, Aff2
Feijge, Marion A. H.
Jurk, Kerstin
Körver-Keularts, Irene M. L. W.
Mattheij, Nadine J. A.
Faber, Jörg
Pohlenz, Joachim
Russo, Alexandra
Stumpel, Connie T. R. M.Aff5, Aff6
Schrander, Dirk E.
Zieger, Barbara
van der Meijden, Paola E. J.
Zahedi, René P.
Sickmann, Albert
Heemskerk, Johan W. M.
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PURA syndrome: clinical delineation and genotypephenotype study in 32 individuals with review of published literature.
Autorzy :
Reijnders, Margot R. F.
Janowski, Robert
Alvi, Mohsan
Self, Jay E.
van Essen, Ton J.
Vreeburg, Maaike
Rouhl, Rob P. W.
Stevens, Servi J. C.
Stegmann, Alexander P. A.
Schieving, Jolanda
Pfundt, Rolph
van Dijk, Katinke
Smeets, Eric
Stumpel, Connie T. R. M.
Bok, Levinus A.
Cobben, Jan Maarten
Engelen, Marc
Mansour, Sahar
Whiteford, Margo
Chandler, Kate E.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Medical Genetics; Feb2018, Vol. 55 Issue 2, p104-113, 10p, 2 Color Photographs, 1 Diagram, 2 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł :
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Autorzy :
Farach, Laura S.
Gibson, William T.
Sparagana, Steven P.
Nellist, Mark
Stumpel, Connie T. R. M.
Hietala, Marja
Friedman, Elliott
Pearson, Deborah A.
Creighton, Susan P.
Wagemans, Annemiek
Segel, Reveel
Ben‐Shalom, Efrat
Au, Kit Sing
Northrup, Hope
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2017, Vol. 173 Issue 3, p771-775, 5p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies