Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Sultan, Tipu"" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Autorzy:
Lemire, Gabrielle (AUTHOR)
Ito, Yoko A. (AUTHOR)
Marshall, Aren E. (AUTHOR)
Chrestian, Nicolas (AUTHOR)
Stanley, Valentina (AUTHOR)
Brady, Lauren (AUTHOR)
Tarnopolsky, Mark (AUTHOR)
Curry, Cynthia J. (AUTHOR)
Hartley, Taila (AUTHOR)
Mears, Wendy (AUTHOR)
Derksen, Alexa (AUTHOR)
Rioux, Nadie (AUTHOR)
Laflamme, Nataly (AUTHOR)
Hutchison, Harrol T. (AUTHOR)
Pais, Lynn S. (AUTHOR)
Zaki, Maha S. (AUTHOR)
Sultan, Tipu (AUTHOR)
Dane, Adrie D. (AUTHOR)
Gleeson, Joseph G. (AUTHOR)
Vaz, Frédéric M. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Temat:
FAMILIAL spastic paraplegia
BRAIN abnormalities
INTELLECTUAL disabilities
CENTRAL nervous system
CORPUS callosum
PHOSPHOLIPASES
WHITE matter (Nerve tissue)
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Oct2021, Vol. 108 Issue 10, p2017-2023. 7p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Autorzy:
Breuss, Martin W.
Sultan, Tipu
James, Kiely N.
Rosti, Rasim O.
Scott, Eric
Musaev, Damir
Furia, Bansri
Reis, André
Sticht, Heinrich
Al-Owain, Mohammed
Alkuraya, Fowzan S.
Reuter, Miriam S.
Abou Jamra, Rami
Trotta, Christopher R.
Gleeson, Joseph G.
Pokaż więcej
Temat:
MICROCEPHALY
ENDONUCLEASES
GENETIC mutation
EPILEPSY
AMINO acids
STOICHIOMETRY
TRANSFER RNA
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Jul2016, Vol. 99 Issue 1, p228-235. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Autorzy:
Breuss, Martin W.
Sultan, Tipu
James, Kiely N.
Rosti, Rasim O.
Scott, Eric
Musaev, Damir
Furia, Bansri
Reis, André
Sticht, Heinrich
Al-Owain, Mohammed
Alkuraya, Fowzan S.
Reuter, Miriam S.
Abou Jamra, Rami
Trotta, Christopher R.
Gleeson, Joseph G.
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC mutation
RNA splicing
ENDONUCLEASES
CEREBELLUM diseases
MICROCEPHALY
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Sep2016, Vol. 99 Issue 3, p785-785. 1p.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies