Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Summar, M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Neurological implications of urea cycle disorders
Autorzy :
Gropman, A. L.
Summar, M.
Leonard, J. V.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. November 2007 30(6):865-879
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Molecular genetic research into carbamoyl-phosphate synthase I: Molecular defects and linkage markers
Autorzy :
Summar, M. L.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. June 1998 21(1):30-39
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Recurrent Deletions and Reciprocal Duplications of 10q11.21q11.23 Including CHAT and SLC18A3 are Likely Mediated by Complex Low-Copy Repeats
Autorzy :
Stankiewicz, P.
Kulkarni, S.
Dharmadhikari, A.V.
Sampath, S.
Bhatt, S.S.
Shaikh, T.H.
Xia, Z.
Pursley, A.N.
Cooper, M.L.
Shinawi, M.
Paciorkowski, A.R.
Grange, D.K.
Noetzel, M.J.
Saunders, S.
Simons, P.
Summar, M.
Lee, B.
Scaglia, F.
Fellmann, F.
Martinet, D.
Beckmann, J.S.
Asamoah, A.
Platky, K.
Sparks, S.
Martin, A.S.
Madan-Khetarpal, S.
Hoover, J.
Medne, L.
Bonnemann, C.G.
Moeschler, J.B.
Vallee, S.E.
Parikh, S.
Irwin, P.
Dalzell, V.P.
Smith, W.E.
Banks, V.C.
Flannery, D.B.
Lovell, C.M.
Bellus, G.A.
Golden-Grant, K.
Gorski, J.L.
Kussmann, J.L.
McGregor, T.L.
Hamid, R.
Pfotenhauer, J.
Ballif, B.C.
Shaw, C.A.
Kang, S.H.
Bacino, C.A.
Patel, A.
Rosenfeld, J.A.
Cheung, S.W.
Shaffer, L.G.
Pokaż więcej
Temat :
Abnormalities, Multiple/genetics
Child
Child, Preschool
Chromosome Aberrations
Chromosome Mapping
Chromosomes, Human, Pair 10
DNA Copy Number Variations
Developmental Disabilities/complications
Developmental Disabilities/genetics
Female
Genetic Variation
Homologous Recombination
Humans
In Situ Hybridization, Fluorescence
Infant
Intellectual Disability/complications
Intellectual Disability/genetics
Male
Nerve Growth Factors/genetics
Oligonucleotide Array Sequence Analysis
Penetrance
Segmental Duplications, Genomic/genetics
Sequence Deletion
Vesicular Acetylcholine Transport Proteins/genetics
Article
Źródło :
Human Mutation, vol. 33, no. 1, pp. 165-179
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations
Autorzy :
Häberle, J
Shchelochkov, O A
Wang, J
Katsonis, P
Hall, L
Reiss, S
Eeds, A
Willis, A
Yadav, M
Summar, S
Lichtarge, O
Rubio, V
Wong, L J
Summar, M
Pokaż więcej
Temat :
Medical Clinic
610 Medicine & health
Źródło :
Häberle, J; Shchelochkov, O A; Wang, J; Katsonis, P; Hall, L; Reiss, S; Eeds, A; Willis, A; Yadav, M; Summar, S; Lichtarge, O; Rubio, V; Wong, L J; Summar, M (2011). Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations. Human Mutation, 32(6):579-589.
Tytuł :
Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium
Autorzy :
Seminara, J
Tuchman, M
Krivitzky, L
Krischer, J
Lee, H S
Lemons, C
Baumgartner, M R
Cederbaum, S
Diaz, G A
Feigenbaum, A
Gallagher, R C
Harding, O
Kerr, D S
Lanpher, B
Lee, B
Lichter-Konecki, U
McCandless, E
Merritt, J L
Oster-Granite, M L
Seashore, M R
Stricker, T
Summar, M
Waisbren, S
Yudkoff, M
Batshaw, M L
Pokaż więcej
Temat :
Center for Integrative Human Physiology
Medical Clinic
570 Life sciences
biology
610 Medicine & health
Źródło :
Seminara, J; Tuchman, M; Krivitzky, L; Krischer, J; Lee, H S; Lemons, C; Baumgartner, M R; Cederbaum, S; Diaz, G A; Feigenbaum, A; Gallagher, R C; Harding, O; Kerr, D S; Lanpher, B; Lee, B; Lichter-Konecki, U; McCandless, E; Merritt, J L; Oster-Granite, M L; Seashore, M R; Stricker, T; Summar, M; Waisbren, S; Yudkoff, M; Batshaw, M L (2010). Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium. Molecular Genetics and Metabolism, 100(Sup 1):S97-S105.
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies