- Tytuł :
- Familial DHCR7 genotype presenting as a very mild form of Smith‐Lemli‐Opitz syndrome and lethal holoprosencephaly
- Autorzy :
- Temat :
-
7‐dehydrocholesterol
DHCR7
holoprosencephaly
Smith‐Lemli‐Opitz syndrome
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470 - Źródło :
- JIMD Reports, Vol 56, Iss 1, Pp 3-8 (2020)
- Opis pliku :
- electronic resource
- Relacje :
- https://doaj.org/toc/2192-8312
- Dostęp URL :
- https://doaj.org/article/2764d747c9924930ac0af973cc0589e8
-
Czasopismo naukowe