Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Swoboda, Kathryn J"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype
Autorzy :
Ruhno, Corey
McGovern, Vicki L.
Avenarius, Matthew R.
Snyder, Pamela J.
Prior, Thomas W.
Nery, Flavia C.
Muhtaseb, Abdurrahman
Roggenbuck, Jennifer S.
Kissel, John T.
Sansone, Valeria A.
Siranosian, Jennifer J.
Johnstone, Alec J.
Nwe, Pann H.
Zhang, Ren Z.
Swoboda, Kathryn J.
Burghes, Arthur H. M.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. 138(3):241-256
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Increased systemic HSP70B levels in spinal muscular atrophy infants.
Autorzy :
Eichelberger, Eric J.
Alves, Christiano R. R.
Zhang, Ren
Petrillo, Marco
Cullen, Patrick
Farwell, Wildon
Hurt, Jessica A.
Staropoli, John F.
Swoboda, Kathryn J.
Pokaż więcej
Temat :
SPINAL muscular atrophy
NEWBORN infants
HEAT shock proteins
INFANTS
BIOMARKERS
Źródło :
Annals of Clinical & Translational Neurology; Jul2021, Vol. 8 Issue 7, p1495-1501, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Unusual inclusions in cerebrospinal fluid macrophages of spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen.
Autorzy :
Machacek, Miranda E.
Gogakos, Tasos
Fletcher, Madeline C.
Lunderville, Kathryn A.
Swoboda, Kathryn J.
Sohani, Aliyah R.
Pokaż więcej
Temat :
SPINAL muscular atrophy
SPINAL injections
MACROPHAGES
NUCLEOTIDES
CEREBROSPINAL fluid
Źródło :
International Journal of Laboratory Hematology; Jun2021, Vol. 43 Issue 3, pe104-e106, 3p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 9(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies