Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Sylvia Stockler-Ipsiroglu"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-13 z 13
    Tytuł:
    Dietary management and growth outcomes in children with propionic acidemia: A natural history study
    Autorzy:
    Haneen Saleemani
    Csilla Egri
    Gabriella Horvath
    Sylvia Stockler‐Ipsiroglu
    Rajavel Elango
    Pokaż więcej
    Temat:
    branched‐chain amino acids
    growth
    medical formula
    propionic acidemia
    protein
    Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
    RC648-665
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 67-75 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2192-8312
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/fc4d2bc599cf4cbaae5f23228995c2c7  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
    Autorzy:
    Kylie Tingley
    Monica Lamoureux
    Michael Pugliese
    Michael T. Geraghty
    Jonathan B. Kronick
    Beth K. Potter
    Doug Coyle
    Kumanan Wilson
    Michael Kowalski
    Valerie Austin
    Catherine Brunel-Guitton
    Daniela Buhas
    Alicia K. J. Chan
    Sarah Dyack
    Annette Feigenbaum
    Alette Giezen
    Sharan Goobie
    Cheryl R. Greenberg
    Shailly Jain Ghai
    Michal Inbar-Feigenberg
    Natalya Karp
    Mariya Kozenko
    Erica Langley
    Matthew Lines
    Julian Little
    Jennifer MacKenzie
    Bruno Maranda
    Saadet Mercimek-Andrews
    Connie Mohan
    Aizeddin Mhanni
    Grant Mitchell
    John J. Mitchell
    Laura Nagy
    Melanie Napier
    Amy Pender
    Murray Potter
    Chitra Prasad
    Suzanne Ratko
    Ramona Salvarinova
    Andreas Schulze
    Komudi Siriwardena
    Neal Sondheimer
    Rebecca Sparkes
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Yannis Trakadis
    Lesley Turner
    Clara Van Karnebeek
    Hilary Vallance
    Anthony Vandersteen
    Jagdeep Walia
    Ashley Wilson
    Brenda J. Wilson
    Andrea C. Yu
    Nataliya Yuskiv
    Pranesh Chakraborty
    on behalf of the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
    Pokaż więcej
    Temat:
    Inherited metabolic diseases
    Observational research
    Registry science
    Data quality
    Database
    Sustainability
    Medicine
    Źródło:
    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01358-z; https://doaj.org/toc/1750-1172
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/4dd97f1f0f9c499290bec8147590f10e  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Morquio‐B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct GLB1‐related dysostosis multiplex
    Autorzy:
    Iman S. Abumansour
    Nataliya Yuskiv
    Eduard Paschke
    Sylvia Stockler‐Ipsiroglu
    Pokaż więcej
    Temat:
    dwarfism
    literature review
    mucopolysaccharidosis
    natural history
    spondyloepiphyseal dysplasia
    Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
    RC648-665
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    JIMD Reports, Vol 51, Iss 1, Pp 30-44 (2020)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2192-8312
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/4da14e5ae0cb480abd5e010c16ff19fa  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency
    Autorzy:
    Delia Apatean
    Bojana Rakic
    Catherine Brunel-Guitton
    Glenda Hendson
    Renkui Bai
    Michael A. Sargent
    Pascal M. Lavoie
    Millan Patel
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine (General)
    R5-920
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 18, Iss , Pp 32-38 (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426918300909; https://doaj.org/toc/2214-4269
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/1772ef73e0d245b39c0e7dca923f72bc  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Morquio B patient/caregiver survey: First insight into the natural course of a rare GLB1 related condition
    Autorzy:
    Maria Bleier
    Nataliya Yuskiv
    Tina Priest
    Marioara Angela Moisa Popurs
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine (General)
    R5-920
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss , Pp 57-63 (2018)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426918300429; https://doaj.org/toc/2214-4269
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/61d694f696224f73b172d85ca259dd7a  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Using a meta-narrative literature review and focus groups with key stakeholders to identify perceived challenges and solutions for generating robust evidence on the effectiveness of treatments for rare diseases
    Autorzy:
    Kylie Tingley
    Doug Coyle
    Ian D. Graham
    Lindsey Sikora
    Pranesh Chakraborty
    Kumanan Wilson
    John J. Mitchell
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Beth K. Potter
    in collaboration with the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
    Pokaż więcej
    Temat:
    Rare diseases
    Evidence generation
    Comparative effectiveness
    Patient-oriented outcomes
    Evidence synthesis
    Research methods
    Medicine
    Źródło:
    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2018)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0851-1; https://doaj.org/toc/1750-1172
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/94b04835bd0a4e088db0ea76039580dd  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex 1 deficiency
    Autorzy:
    Delia Apatean
    Bojana Rakic
    Catherine Brunel-Guitton
    Glenda Hendson
    Renkui Bai
    Michael A. Sargent
    Pascal M. Lavoie
    Millan Patel
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine (General)
    R5-920
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 19, Iss , Pp - (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426919300576; https://doaj.org/toc/2214-4269
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/3758e832685248dbaaa1b5eb721da5de  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Morquio B Disease. Disease Characteristics and Treatment Options of a Distinct GLB1-Related Dysostosis Multiplex
    Autorzy:
    Nataliya Yuskiv
    Katsumi Higaki
    Sylvia Stockler-Ipsiroglu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Mucopolysaccharidosis type 4
    MPS4B
    GM1 gangliosidosis
    beta-galactosidase
    GLB1
    keratan sulfate
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Chemistry
    QD1-999
    Źródło:
    International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 23, p 9121 (2020)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://www.mdpi.com/1422-0067/21/23/9121; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/f0644c62cdbb4289ab8468c5518e077b  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-13 z 13

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies