Autor: "Sylvie Forlani" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Sylvie Forlani"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-7 z 7

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansionsResearch in context
Autorzy:: Jean-Loup Méreaux
Claire-Sophie Davoine
David Pellerin
Giulia Coarelli
Marie Coutelier
Claire Ewenczyk
Marie-Lorraine Monin
Mathieu Anheim
Isabelle Le Ber
Stéphane Thobois
Florent Gobert
Léna Guillot-Noël
Sylvie Forlani
Ludmila Jornea
Anna Heinzmann
Aude Sangare
Bertrand Gaymard
Lucie Guyant-Maréchal
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Jérôme Honnorat
Bertrand Degos
François Tison
Sophie Sangla
Marion Simonetta-Moreau
François Salachas
Maya Tchikviladzé
Giovanni Castelnovo
Fanny Mochel
Stephan Klebe
Anna Castrioto
Silvia Fenu
Aurélie Méneret
Frédéric Bourdain
Marion Wandzel
Virginie Roth
Céline Bonnet
Florence Riant
Giovanni Stevanin
Sandrine Noël
Anne-Laure Fauret-Amsellem
Melanie Bahlo
Paul J. Lockhart
Bernard Brais
Mathilde Renaud
Alexis Brice
Alexandra Durr; Pokaż więcej
Temat:: SCA27B
Hereditary cerebellar ataxia
GAA expansion
Diagnosis
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: EBioMedicine, Vol 99, Iss , Pp 104931- (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396423004978; https://doaj.org/toc/2352-3964
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b26cd43fea5a421e9fcee91863d8d690 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Modifications of the endosomal compartment in fibroblasts from sporadic Alzheimer’s disease patients are associated with cognitive impairment
Autorzy:: Laura Xicota
Julien Lagarde
Fanny Eysert
Benjamin Grenier-Boley
Isabelle Rivals
Alexandra Botté
Sylvie Forlani
Sophie Landron
Clément Gautier
Cecilia Gabriel
Michel Bottlaender
Jean-Charles Lambert
Mounia Chami
Marie Sarazin
Marie-Claude Potier; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Translational Psychiatry, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2158-3188
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b7f30749fb61429fb9afbbc24d6f5c53 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome
Autorzy:: Christel Depienne
Sorana Ciura
Oriane Trouillard
Delphine Bouteiller
Elsa Leitã;o
Caroline Nava
Boris Keren
Yannick Marie
Justine Guegan
Sylvie Forlani
Alexis Brice
Mathieu Anheim
Yves Agid
Paul Krack
Philippe Damier
François Viallet
Jean-Luc Houeto
Franck Durif
Marie Vidailhet
Yulia Worbe
Emmanuel Roze
Edor Kabashi
Andreas Hartmann; Pokaż więcej
Temat:: tourette syndrome
gene
variant
susceptibility factor
opioid receptor
zebrafish
oprk1
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Tremor and Other Hyperkinetic Movements, Vol 9, Iss 0, Pp 1-9 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://tremorjournal.org/index.php/tremor/article/view/693/2487; https://doaj.org/toc/2160-8288
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e842c99a3bf4474e9232b3335a4c7a75 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3
Autorzy:: Rahel T. Florian
Florian Kraft
Elsa Leitão
Sabine Kaya
Stephan Klebe
Eloi Magnin
Anne-Fleur van Rootselaar
Julien Buratti
Theresa Kühnel
Christopher Schröder
Sebastian Giesselmann
Nikolai Tschernoster
Janine Altmueller
Anaide Lamiral
Boris Keren
Caroline Nava
Delphine Bouteiller
Sylvie Forlani
Ludmila Jornea
Regina Kubica
Tao Ye
Damien Plassard
Bernard Jost
Vincent Meyer
Jean-François Deleuze
Yannick Delpu
Mario D. M. Avarello
Lisanne S. Vijfhuizen
Gabrielle Rudolf
Edouard Hirsch
Thessa Kroes
Philipp S. Reif
Felix Rosenow
Christos Ganos
Marie Vidailhet
Lionel Thivard
Alexandre Mathieu
Thomas Bourgeron
Ingo Kurth
Haloom Rafehi
Laura Steenpass
Bernhard Horsthemke
FAME consortium
Eric LeGuern
Karl Martin Klein
Pierre Labauge
Mark F. Bennett
Melanie Bahlo
Jozef Gecz
Mark A. Corbett
Marina A. J. Tijssen
Arn M. J. M. van den Maagdenberg
Christel Depienne; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2f5cdb4c14f6434cb404877f2fe7a12e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2
Autorzy:: Mark A. Corbett
Thessa Kroes
Liana Veneziano
Mark F. Bennett
Rahel Florian
Amy L. Schneider
Antonietta Coppola
Laura Licchetta
Silvana Franceschetti
Antonio Suppa
Aaron Wenger
Davide Mei
Manuela Pendziwiat
Sabine Kaya
Massimo Delledonne
Rachel Straussberg
Luciano Xumerle
Brigid Regan
Douglas Crompton
Anne-Fleur van Rootselaar
Anthony Correll
Rachael Catford
Francesca Bisulli
Shreyasee Chakraborty
Sara Baldassari
Paolo Tinuper
Kirston Barton
Shaun Carswell
Martin Smith
Alfredo Berardelli
Renee Carroll
Alison Gardner
Kathryn L. Friend
Ilan Blatt
Michele Iacomino
Carlo Di Bonaventura
Salvatore Striano
Julien Buratti
Boris Keren
Caroline Nava
Sylvie Forlani
Gabrielle Rudolf
Edouard Hirsch
Eric Leguern
Pierre Labauge
Simona Balestrini
Josemir W. Sander
Zaid Afawi
Ingo Helbig
Hiroyuki Ishiura
Shoji Tsuji
Sanjay M. Sisodiya
Giorgio Casari
Lynette G. Sadleir
Riaan van Coller
Marina A. J. Tijssen
Karl Martin Klein
Arn M. J. M. van den Maagdenberg
Federico Zara
Renzo Guerrini
Samuel F. Berkovic
Tommaso Pippucci
Laura Canafoglia
Melanie Bahlo
Pasquale Striano
Ingrid E. Scheffer
Francesco Brancati
Christel Depienne
Jozef Gecz; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/752a22f841ae41c284ab977e7ffdeead Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Genetic and Phenotypic Basis of Autosomal Dominant Parkinson's Disease in a Large Multi-Center Cohort
Autorzy:: Suzanne Lesage
Marion Houot
Graziella Mangone
Christelle Tesson
Hélène Bertrand
Sylvie Forlani
Mathieu Anheim
Christine Brefel-Courbon
Emmanuel Broussolle
Stéphane Thobois
Philippe Damier
Franck Durif
Emmanuel Roze
François Tison
David Grabli
Fabienne Ory-Magne
Bertrand Degos
François Viallet
Florence Cormier-Dequaire
Anne-Marie Ouvrard-Hernandez
Marie Vidailhet
Ebba Lohmann
Andrew Singleton
Jean-Christophe Corvol
Alexis Brice
for the French Parkinson disease Genetics Study Group(PDG); Pokaż więcej
Temat:: Parkinson's disease
LRRK2
G2019S
SNCA
VPS35
autosomal dominant inheritance
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2020.00682/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ab626b59f2644450b53b69ad6bb750ad Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: New mutations in protein kinase Cγ associated with spinocerebellar ataxia type 14.
Autorzy:: Stephan Klebe
Alexandra Durr
Alexander Rentschler
Valerie Hahn‐Barma
Michael Abele
Naima Bouslam
Ludger Schöls
Pierre Jedynak
Sylvie Forlani
Elodie Denis
Christel Dussert
Yves Agid
Peter Bauer
Christoph Globas
Ullrich Wüllner
Alexis Brice
Olaf Riess
Giovanni Stevanin; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Nov2005, Vol. 58 Issue 5, p720-729, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Wyświetlanie 1-7 z 7

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies