Autor: "Tannorella, P." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Case report: atypical Silver-Russell syndrome patient with hand dystonia: the valuable support of the consensus statement to the wide syndromic spectrum
Autorzy:: Alessandro Vimercati
Pierpaola Tannorella
Eleonora Orlandini
Luciano Calzari
Mirella Moro
Sara Guzzetti
Angelo Selicorni
Milena Crippa
Lidia Larizza
Maria Teresa Bonati
Silvia Russo; Pokaż więcej
Temat:: Silver-Russell syndrome
unexpected molecular results
body asymmetry
IGF2
hand dystonia
VPS16
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1198821/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c1fc1cd06de54a4d9a4c49f2e8cf8ba6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences
Autorzy:: Eggermann, ThomasAff1, IDs1314802201259x_cor1
Yapici, Elzem
Bliek, Jet
Pereda, Arrate
Begemann, Matthias
Russo, Silvia
Tannorella, Pierpaola
Calzari, Luciano
de Nanclares, Guiomar Perez
Lombardi, Paola
Temple, I. KarenAff7, Aff8
Mackay, Deborah
Riccio, AndreaAff9, Aff10
Kagami, Masayo
Ogata, TsutomuAff12, Aff13
Lapunzina, PabloAff14, Aff15
Monk, David
Maher, Eamonn R.Aff5, Aff6
Tümer, ZeynepAff17, Aff18; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Germline variants in genes of the subcortical maternal complex and Multilocus Imprinting Disturbance are associated with miscarriage/infertility or Beckwith–Wiedemann progeny
Autorzy:: Tannorella, Pierpaola
Calzari, LucianoAff1, Aff3
Daolio, Cecilia
Mainini, Ester
Vimercati, Alessandro
Gentilini, DavideAff3, Aff4
Soli, Fiorenza
Pedrolli, Annalisa
Bonati, Maria Teresa
Larizza, Lidia
Russo, SilviaAff1, IDs13148022012622_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders
Autorzy:: Mackay, DeborahAff1, Aff2
Bliek, Jet
Kagami, Masayo
Tenorio-Castano, JairAff5, Aff6, Aff7
Pereda, Arrate
Brioude, Frédéric
Netchine, Irène
Papingi, Dzhoy
de Franco, Elisa
Lever, MargaretAff1, Aff2
Sillibourne, JulieAff1, Aff2
Lombardi, Paola
Gaston, Véronique
Tauber, Maithé
Diene, Gwenaelle
Bieth, Eric
Fernandez, LuisAff5, Aff6, Aff7
Nevado, JulianAff5, Aff6, Aff7
Tümer, ZeynepAff14, Aff15
Riccio, AndreaAff16, Aff17
Maher, Eamonn R.
Beygo, Jasmin
Tannorella, Pierpaola
Russo, Silvia
de Nanclares, Guiomar Perez
Temple, I. KarenAff2, Aff21
Ogata, Tsutomu
Lapunzina, PabloAff5, Aff6, Aff7
Eggermann, ThomasAff23, IDs13148022013589_cor29; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith–Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development
Autorzy:: Maria Luca
Diana Carli
Simona Cardaropoli
Donatella Milani
Guido Cocchi
Chiara Leoni
Marina Macchiaiolo
Andrea Bartuli
Luigi Tarani
Daniela Melis
Piera Bontempo
Gemma D’Elia
Elisabetta Prada
Raffaele Vitale
Angelina Grammegna
Pierpaola Tannorella
Angela Sparago
Laura Pignata
Andrea Riccio
Silvia Russo
Giovanni Battista Ferrero
Alessandro Mussa; Pokaż więcej
Temat:: Beckwith–Wiedemann syndrome spectrum
tumor
genomic imprinting
score
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 15, Iss 3, p 773 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/15/3/773; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c1cbebdc44f140a6a330bf81051c17c1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases
Autorzy:: Pierpaola Tannorella
Daniele Minervino
Sara Guzzetti
Alessandro Vimercati
Luciano Calzari
Giuseppa Patti
Mohamad Maghnie
Anna Elsa Maria Allegri
Donatella Milani
Giulietta Scuvera
Milena Mariani
Piergiorgio Modena
Angelo Selicorni
Lidia Larizza
Silvia Russo; Pokaż więcej
Temat:: Silver Russell
growth disorder
epigenetic deregulation
rare mechanisms
UPD(20)mat
Mulchandani–Bhoj–Conlin syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 4, p 588 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/588; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a02c6eb1fecb41a5a5c20642ca299333 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Sorting Rare ALS Genetic Variants by Targeted Re-Sequencing Panel in Italian Patients: OPTN, VCP, and SQSTM1 Variants Account for 3% of Rare Genetic Forms
Autorzy:: Viviana Pensato
Stefania Magri
Eleonora Dalla Bella
Pierpaola Tannorella
Enrica Bersano
Gianni Sorarù
Marta Gatti
Nicola Ticozzi
Franco Taroni
Giuseppe Lauria
Caterina Mariotti
Cinzia Gellera; Pokaż więcej
Temat:: amyotrophic lateral sclerosis
next generation sequencing
gene panel
genetic heterogeneity
mutation screening
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 2, p 412 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/9/2/412; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7146bf36fe814d3e8304a330602d81f0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Association of Polymorphisms in Genes Involved in One-Carbon Metabolism with MTHFR Methylation Levels
Autorzy:: Fabio Coppedè
Andrea Stoccoro
Pierpaola Tannorella
Roberta Gallo
Vanessa Nicolì
Lucia Migliore; Pokaż więcej
Temat:: methylenetetrahydrofolate reductase
MTHFR
methylation
one-carbon metabolism
folate metabolism
polymorphisms
DNMT3B
epigenetics
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 15, p 3754 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/20/15/3754; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4d6b9e295dda4e82a1b2b75550c9927c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Tannorella, P."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język