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Wyszukujesz frazę ""Tejada, Mi"" wg kryterium: Autor

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    Tytuł:
    Detection of new pathogenic mutations in patients with congenital haemolytic anaemia using next-generation sequencing.
    Autorzy:
    Del Orbe Barreto R; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
    Arrizabalaga B; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.; Department of Haematology, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
    De la Hoz AB; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
    García-Orad Á; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.; Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Medicine and Odontology, University of the Basque Country (UPV/EHU), Bilbao, Spain.
    Tejada MI; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.; Molecular Genetics Laboratory, Genetics Service, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
    Garcia-Ruiz JC; BioCruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain.; Department of Haematology, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
    Fidalgo T; Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
    Bento C; Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
    Manco L; Research Centre for Anthropology and Health (CIAS), Department of Life Sciences, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.
    Ribeiro ML; Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
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    Źródło:
    International journal of laboratory hematology [Int J Lab Hematol] 2016 Dec; Vol. 38 (6), pp. 629-638. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 17.
    Typ publikacji:
    Journal Article
    MeSH Terms:
    Anemia, Hemolytic, Congenital/*genetics
    Sequence Analysis, DNA/*instrumentation
    Anemia, Hemolytic, Congenital/diagnosis ; Heterozygote ; High-Throughput Nucleotide Sequencing/methods ; Homozygote ; Humans ; Mutation
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    Tytuł:
    3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases.
    Autorzy:
    de la Hoz AB; Plataforma de Genética Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces (IIS BioCruces), Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain ; GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain.
    Maortua H; GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain ; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, IIS BioCruces, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    García-Rives A; GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain ; Sección de Neuropediatría del Servicio de Pediatría, IIS BioCruces, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    Martínez-González MJ; GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain ; Sección de Neuropediatría del Servicio de Pediatría, IIS BioCruces, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    Ezquerra M; Plataforma de Genética Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces (IIS BioCruces), Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain ; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, IIS BioCruces, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    Tejada MI; GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain ; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, IIS BioCruces, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
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    Źródło:
    Case reports in genetics [Case Rep Genet] 2015; Vol. 2015, pp. 876348. Date of Electronic Publication: 2015 May 14.
    Typ publikacji:
    Journal Article
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    Tytuł:
    Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain.
    Autorzy:
    Tejada MI; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Cruces, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    Glover G; Unidad de Genética Molecular, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, 30120 Murcia, Spain.
    Martínez F; Unidad de Genética, Hospital Universitario La Fe, 46009 Valencia, Spain.
    Guitart M; Laboratorio de Genética, UDIAT-Centre Diagnòstic, Corporació Sanitària Parc Taulí, Institut Universitari UAB, Sabadell, 08208 Barcelona, Spain.
    de Diego-Otero Y; Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain.
    Fernández-Carvajal I; Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Universidad de Valladolid, CSIC, 47003 Valladolid, Spain.
    Ramos FJ; Consulta de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 50009 Zaragoza, Spain.
    Hernández-Chico C; Servicio de Genética, Hospital Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.
    Pintado E; Servicio de Biología Molecular, Hospital Virgen Macarena y Universidad de Sevilla, 41009 Sevilla, Spain.
    Rosell J; Servicio de Genética, Hospital Universitari Son Espases, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Palma de Mallorca, 07010 Illes Balears, Spain.
    Calvo MT; Unidad de Genética Médica, Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain.
    Ayuso C; Servicio de Genetica, IIS-Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28040 Madrid, Spain.
    Ramos-Arroyo MA; Servicio de Genética, Complejo Hospitalario de Navarra, 31008 Pamplona, Spain.
    Maortua H; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Cruces, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain.
    Milà M; Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic, IDIBAPS, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 08036 Barcelona, Spain.
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    Źródło:
    BioMed research international [Biomed Res Int] 2014; Vol. 2014, pp. 195793. Date of Electronic Publication: 2014 May 28.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Multicenter Study
    MeSH Terms:
    Alleles*
    Gene Frequency*
    Genetic Testing*
    Registries*
    Fragile X Syndrome/*genetics
    Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Fragile X Syndrome/epidemiology ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Middle Aged ; Spain/epidemiology
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    Tytuł:
    Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer cases.
    Autorzy:
    Blanco A; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Servicio Galego de Saúde, Grupo de Medicina Xenómica-Universidade de Santiago de Compostela, Spanish Network on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain.
    de la Hoya M
    Osorio A
    Diez O
    Miramar MD
    Infante M
    Martinez-Bouzas C
    Torres A
    Lasa A
    Llort G
    Brunet J
    Graña B
    Perez Segura P
    Garcia MJ
    Gutiérrez-Enríquez S
    Carracedo Á
    Tejada MI
    Velasco EA
    Calvo MT
    Balmaña J
    Benitez J
    Caldés T
    Vega A
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    Źródło:
    PloS one [PLoS One] 2013 Jul 23; Vol. 8 (7), pp. e67538. Date of Electronic Publication: 2013 Jul 23 (Print Publication: 2013).
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    BRCA1 Protein/*genetics
    BRCA2 Protein/*genetics
    Breast Neoplasms/*congenital
    Nuclear Proteins/*genetics
    Pancreatic Neoplasms/*complications
    Pancreatic Neoplasms/*genetics
    Tumor Suppressor Proteins/*genetics
    Breast Neoplasms/complications ; Breast Neoplasms/genetics ; Computational Biology ; DNA Mutational Analysis ; Family ; Fanconi Anemia Complementation Group N Protein ; Female ; Humans ; Male ; Mutation/genetics ; Ovarian Neoplasms/genetics ; Pedigree ; Spain
    SCR Disease Name:
    Breast Cancer, Familial
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    Tytuł:
    CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain.
    Autorzy:
    Maortua H; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Cruces, Instituto BioCruces, Barakaldo-Bizkaia, Spain.
    Martínez-Bouzas C
    Calvo MT
    Domingo MR
    Ramos F
    García-Ribes A
    Martínez MJ
    López-Aríztegui MA
    Puente N
    Rubio I
    Tejada MI
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    Źródło:
    BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2012 Aug 06; Vol. 13, pp. 68. Date of Electronic Publication: 2012 Aug 06.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Catalytic Domain/*genetics
    Epilepsy/*genetics
    Protein Serine-Threonine Kinases/*genetics
    Rett Syndrome/*genetics
    Age of Onset ; Base Sequence ; Child ; Child, Preschool ; Developmental Disabilities/genetics ; Exons ; Female ; Gene Rearrangement ; Genetic Testing/methods ; Humans ; Methyl-CpG-Binding Protein 2/genetics ; Molecular Sequence Data ; Multiplex Polymerase Chain Reaction ; Mutation ; Severity of Illness Index
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    Tytuł:
    Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes.
    Autorzy:
    Madrigal I; CIBER de Enfermedades Raras and Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.
    Xunclà M
    Tejada MI
    Martínez F
    Fernández-Carvajal I
    Pérez-Jurado LA
    Rodriguez-Revenga L
    Milà M
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Aug; Vol. 19 (8), pp. 921-3. Date of Electronic Publication: 2011 Mar 23.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Trinucleotide Repeat Expansion*
    Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/*genetics
    Autistic Disorder/*genetics
    Fragile X Mental Retardation Protein/*genetics
    Fragile X Syndrome/*genetics
    Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology ; Autistic Disorder/physiopathology ; Cohort Studies ; Female ; Fragile X Syndrome/physiopathology ; Gene Frequency ; Humans ; Male ; Spain
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    Tytuł:
    Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome.
    Autorzy:
    Rueda JR; Department of Preventive Medicine and Public Health, University of the Basque Country, Barrio Sarriena S/N, Leioa 48940, Spain. />Ballesteros J
    Tejada MI
    Pokaż więcej
    Źródło:
    BMC neurology [BMC Neurol] 2009 Oct 13; Vol. 9, pp. 53. Date of Electronic Publication: 2009 Oct 13.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review; Systematic Review
    MeSH Terms:
    Acetylcarnitine/*therapeutic use
    Folic Acid/*therapeutic use
    Fragile X Syndrome/*drug therapy
    Methylphenidate/*therapeutic use
    Dioxoles/therapeutic use ; Humans ; Piperidines/therapeutic use ; Treatment Outcome
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    Tytuł:
    X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation.
    Autorzy:
    Madrigal I; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic and IDIBAPS (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer), Barcelona, Spain. />Rodríguez-Revenga L
    Armengol L
    González E
    Rodriguez B
    Badenas C
    Sánchez A
    Martínez F
    Guitart M
    Fernández I
    Arranz JA
    Tejada M
    Pérez-Jurado LA
    Estivill X
    Milà M
    Pokaż więcej
    Źródło:
    BMC genomics [BMC Genomics] 2007 Nov 29; Vol. 8, pp. 443. Date of Electronic Publication: 2007 Nov 29.
    Typ publikacji:
    Comparative Study; Evaluation Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Validation Study
    MeSH Terms:
    Chromosomes, Human, X*
    Genetic Variation*
    Nucleic Acid Hybridization*
    Oligonucleotide Array Sequence Analysis*
    Mental Retardation, X-Linked/*diagnosis
    Mental Retardation, X-Linked/*genetics
    Microarray Analysis/*methods
    Child ; Child, Preschool ; Chromosome Aberrations ; Chromosome Mapping ; Chromosomes, Artificial, Bacterial/genetics ; Gene Deletion ; Gene Dosage ; Gene Duplication ; Humans ; Male ; Mental Retardation, X-Linked/pathology ; Phenotype ; Sensitivity and Specificity
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