Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Thevenon, Julien"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 194
Tytuł:
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters
Autorzy:
Imbert-Bouteille, Marion
Mau Them, Frédéric Tran
Thevenon, Julien
Guignard, Thomas
Gatinois, Vincent
Riviere, Jean-Baptiste
Boland, Anne
Meyer, Vincent
Deleuze, Jean-François
Sanchez, Elodie
Apparailly, Florence
Geneviève, David
Willems, Marjolaine
Pokaż więcej
Źródło:
In European Journal of Medical Genetics March 2019 62(3):161-166
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Autorzy:
Gillentine, Madelyn A.
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, JillAff2, Aff3
Liu, Pengfei
Guo, HuiAff1, Aff4
Kim, Chang N.Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
De Vries, Bert B. A.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Nordenskjold, MagnusAff10, Aff11
Kvarnung, MalinAff10, Aff11
Lindstrand, AnnaAff10, Aff11
Nordgren, AnnAff10, Aff11
Gecz, JozefAff12, Aff13, Aff14
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, MicahAff20, Aff21
Panjwani, HeenaAff20, Aff21
Torti, Erin
Abid, FaridaAff23, Aff24
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A.
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M.Aff28, Aff29
Friedman, JenniferAff28, Aff30, Aff31
Wright, Meredith S.Aff28, Aff30
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K.
White, Kerry M.
Elpeleg, Orly
Berger, ItaiAff38, Aff39
Espineli, Edward J.Aff23, Aff24
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, SusanAff43, Aff44
Thiffault, IsabelleAff44, Aff45
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, AnnaAff50, Aff51
Lopez-Rangel, ElenaAff50, Aff52, Aff53
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, SuneetaAff56, Aff57
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L. Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M.Aff61, Aff62, Aff63
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen E. H.
van Gassen, Koen L. I.
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, AntonioAff74, Aff75
Bournez, MarieAff76, Aff77
Faivre, LaurenceAff75, Aff77
Xia, Kun
Earl, Rachel K.Aff20, Aff21, Aff78
Nowakowski, TomaszAff5, Aff6, Aff7, Aff8
Bernier, Raphael A.Aff20, Aff21, Aff78
Eichler, Evan E.Aff1, Aff79, IDs13073021008706_cor100
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 13(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
Autorzy:
Tran Mau-Them, FredericAff1, Aff2
Moutton, SebastienAff1, Aff3
Racine, Caroline
Vitobello, AntonioAff1, Aff2
Bruel, Ange-LineAff1, Aff2
Nambot, SophieAff1, Aff3
Kushner, Steven A.
de Vrij, Femke M. S.
Lehalle, DaphnéAff1, Aff3
Jean-Marçais, Nolwenn
Lecoquierre, François
Delanne, Julian
Thevenon, Julien
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaut
Chevarin, Martin
Geneviève, DavidAff5, Aff6
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Houcinat, NadaAff1, Aff3
Masurel-Paulet, Alice
Mosca-Boidron, Anne-LaureAff1, Aff2
Tisserant, Emilie
Callier, PatrickAff1, Aff2
Sorlin, ArthurAff1, Aff2, Aff3
Duffourd, Yannis
Faivre, LaurenceAff1, Aff3
Philippe, ChristopheAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff1, Aff2, Aff3, Aff7
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 139(11):1381-1390
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
Autorzy:
Arnaud, PaulineAff1, Aff2, Aff3
Racine, Caroline
Hanna, NadineAff1, Aff2
Thevenon, Julien
Alessandri, Jean-Luc
Bonneau, Dominique
Clayton-Smith, JillAff8, Aff9
Coubes, Christine
Delobel, Bruno
Dupuis-Girod, Sophie
Gouya, Laurent
Odent, Sylvie
Carmignac, VirginieAff15, Aff16
Thauvin-Robinet, ChristelAff15, Aff16, Aff17
Le Goff, Carine
Jondeau, GuillaumeAff1, Aff13
Boileau, CatherineAff1, Aff2, Aff3
Faivre, LaurenceAff4, Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 139(4):461-472
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy:
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy:
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy:
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 9(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 194

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies