- Tytuł:
- First submicroscopic inversion of the OPA1 gene identified in dominant optic atrophy – a case report
- Autorzy:
- Temat:
-
Case report
Inversion
Complex rearrangement
Dominant optic atrophy
OPA1
Non-homologous end joining (NHEJ)
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01166-z; https://doaj.org/toc/1471-2350
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/6a1a22669217408c975b8ab2ef492b6c  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe