Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Toshiki Takenouchi"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-18 z 18
    Tytuł:
    Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration
    Autorzy:
    Mamiko Yamada
    Kazuhiro Maeta
    Hisato Suzuki
    Ryo Kurosawa
    Toshiki Takenouchi
    Tomonari Awaya
    Masahiko Ajiro
    Atsuko Takeuchi
    Hisahide Nishio
    Masatoshi Hagiwara
    Fuyuki Miya
    Masafumi Matsuo
    Kenjiro Kosaki
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Science
    Źródło:
    Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2045-2322
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/cbd243c811c94a3bae270d869c03c41a  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant
    Autorzy:
    Tomoyo Yamashita
    Junko Hotta
    Yukiko Jogu
    Eri Sakai
    Chie Ono
    Haruka Bamba
    Hisato Suzuki
    Mamiko Yamada
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Tohru Yorifuji
    Takashi Hamazaki
    Toshiyuki Seto
    Pokaż więcej
    Temat:
    Genetics
    QH426-470
    Life
    QH501-531
    Źródło:
    Human Genome Variation, Vol 10, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2054-345X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/0c330a9423084e169edb2dba82c09105  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report
    Autorzy:
    Shogo Ouchi
    Kazuhiro Ishii
    Kenjiro Kosaki
    Hisato Suzuki
    Mamiko Yamada
    Toshiki Takenouchi
    Akira Tamaoka
    Pokaż więcej
    Temat:
    COA7
    Parkinsonism
    Spinocerebellar ataxia
    Charcot-Marie-Tooth disease
    Neurology. Diseases of the nervous system
    RC346-429
    Źródło:
    BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/1471-2377
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/bcdadbd6df834a5c819d94883b68bd18  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Ketogenic diet in action: Metabolic profiling of pyruvate dehydrogenase deficiency
    Autorzy:
    Eri Ogawa
    Takako Hishiki
    Noriyo Hayakawa
    Hisato Suzuki
    Kenjiro Kosaki
    Makoto Suematsu
    Toshiki Takenouchi
    Pokaż więcej
    Temat:
    Metabolome
    Whole genome sequencing
    Pyruvate dehydrogenase deficiency
    Ketogenic diet
    Medicine (General)
    R5-920
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 35, Iss , Pp 100968- (2023)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000149; https://doaj.org/toc/2214-4269
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/998c194d58db41c6b5770e20b4e3dcfe  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Precocious puberty in a case of Simpson–Golabi–Behmel syndrome with a de novo 240-kb deletion including GPC3
    Autorzy:
    Keisuke Watanabe
    Atsuko Noguchi
    Ikuko Takahashi
    Mamiko Yamada
    Hisato Suzuki
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Tsutomu Takahashi
    Pokaż więcej
    Temat:
    Genetics
    QH426-470
    Life
    QH501-531
    Źródło:
    Human Genome Variation, Vol 9, Iss 1, Pp 1-3 (2022)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2054-345X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/2478bc38e82348b7ac4fba166b10fc71  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    A Japanese adult and two girls with NEDMIAL caused by de novo missense variants in DHX30
    Autorzy:
    Kimiko Ueda
    Atsushi Araki
    Atsushi Fujita
    Naomichi Matsumoto
    Tomoko Uehara
    Hisato Suzuki
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Nobuhiko Okamoto
    Pokaż więcej
    Temat:
    Genetics
    QH426-470
    Life
    QH501-531
    Źródło:
    Human Genome Variation, Vol 8, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2054-345X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/03f988b221ed4f10b388be434f85cfbb  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants
    Autorzy:
    Takenori Tozawa
    Akira Nishimura
    Tamaki Ueno
    Akane Shikata
    Yoshihiro Taura
    Takeshi Yoshida
    Naoko Nakagawa
    Takahito Wada
    Shinji Kosugi
    Tomoko Uehara
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Tomohiro Chiyonobu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Genetics
    QH426-470
    Life
    QH501-531
    Źródło:
    Human Genome Variation, Vol 8, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2054-345X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/83ca5c3dcbb4492cb673aafbd329d09a  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Mutation of PTPN11 (Encoding SHP-2) Promotes MEK Activation and Malignant Progression in Neurofibromin-Deficient Cells in a Manner Sensitive to BRAP Mutation
    Autorzy:
    Ritsuko Harigai
    Ryo Sato
    Chikako Hirose
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Takanori Hirose
    Hideyuki Saya
    Yoshimi Arima
    Pokaż więcej
    Temat:
    neurofibromatosis type 1 (NF1)
    PTPN11
    SHP-2
    BRAP
    MEK
    Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
    RC254-282
    Źródło:
    Cancers, Vol 14, Iss 10, p 2377 (2022)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://www.mdpi.com/2072-6694/14/10/2377; https://doaj.org/toc/2072-6694
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/655c6e8df2994a298e2d25cf8b80428c  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au‐Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities
    Autorzy:
    Mamiko Yamada
    Yuichi Shiraishi
    Tomoko Uehara
    Hisato Suzuki
    Toshiki Takenouchi
    Chihiro Abe‐Hatano
    Kenji Kurosawa
    Kenjiro Kosaki
    Pokaż więcej
    Temat:
    Au
    HNRNPK
    integrated analysis
    Kline syndrome
    RNA‐seq
    splicing
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2324-9269
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/bd4d4510179c46b4bd4982041f9c61fb  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Tranilast inhibits the expression of genes related to epithelial-mesenchymal transition and angiogenesis in neurofibromin-deficient cells
    Autorzy:
    Ritsuko Harigai
    Shigeki Sakai
    Hiroyuki Nobusue
    Chikako Hirose
    Oltea Sampetrean
    Noriaki Minami
    Yukie Hata
    Takashi Kasama
    Takanori Hirose
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Kazuo Kishi
    Hideyuki Saya
    Yoshimi Arima
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Science
    Źródło:
    Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2045-2322
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/5940ff3a36064ed8b71265154b006e7d  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    A Pediatric Case of Antibiotic-Associated Hemorrhagic Colitis Caused by
    Autorzy:
    Mamiko Yamada MD
    Kazuki Yamazawa MD
    Shinichiro Sekiguchi MD
    Masayoshi Shinjoh MD
    Kentaro Tomita MD
    Toshiki Takenouchi MD
    Takao Takahashi MD
    Pokaż więcej
    Temat:
    Pediatrics
    RJ1-570
    Źródło:
    Global Pediatric Health, Vol 1 (2014)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2333-794X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/152c029d81fb44439844a871942e446e  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3.
    Autorzy:
    Maiko Hatano
    Hiroko Fukushima
    Tatsuyuki Ohto
    Yuichi Ueno
    Saki Saeki
    Takashi Enokizono
    Ryuta Tanaka
    Mai Tanaka
    Kazuo Imagawa
    Yu Kanai
    Mitsuhiro Kato
    Hiroshi Shiraku
    Hisato Suzuki
    Tomoko Uehara
    Toshiki Takenouchi
    Kenjiro Kosaki
    Hidetoshi Takada
    Pokaż więcej
    Źródło:
    American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2021, Vol. 185 Issue 4, p1113-1119, 7p
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-18 z 18

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies