Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Tournev, I."" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Targeted Screening of the C9orf72 Gene in Bulgarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients
Autorzy:
Ormandzhiev S.
Todorov T.
Angelov T.
Chamova T.
Mitev V.
Todorova A.
Tournev I.
Pokaż więcej
Temat:
amyotrophic lateral sclerosis
c9orf72 gene
hexanucleotide repeat expansion
Medicine
Źródło:
Acta Medica Bulgarica, Vol 49, Iss 1, Pp 12-16 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2719-5384
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0d3269d8bf61453084c2bb77b60c7e20  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern
Autorzy:
Servián-Morilla, E.Aff1, Aff2
Cabrera-Serrano, M.Aff1, Aff2
Johnson, K.Aff3, Aff4
Pandey, A.
Ito, A.
Rivas, E.Aff7, Aff2
Chamova, T.
Muelas, N.
Mongini, T.
Nafissi, S.
Claeys, K. G.Aff12, Aff13
Grewal, R. P.
Takeuchi, M.
Hao, H.
Bönnemann, C.
Lopes Abath Neto, O.
Medne, L.
Brandsema, J.
Töpf, A.
Taneva, A.
Vilchez, J. J.
Tournev, I.Aff8, Aff17
Haltiwanger, R. S.
Takeuchi, H.
Jafar-Nejad, H.
Straub, V.
Paradas, CarmenAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 139(3):565-582
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Molecular Diagnostics of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy Patients by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis and Direct Sequencing
Autorzy:
Todorova A
Guergueltcheva V
Genova J
Mihaylova V
Todorov T
Tchamova T
Georgieva B
Kremensky I
Tournev I
Mitev V
Pokaż więcej
Temat:
duchenne/becker muscular dystrophy (dmb/bmd)
dmd gene
dystrophin
deletions
duplications
point mutations
multiplex ligation-dependent probe amplification (mlpa) analysis
Genetics
QH426-470
Źródło:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 12, Iss 2, Pp 3-9 (2009)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1311-0160
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1d5dfa1d0c6f43d0b52a3c01b4077683  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Targeted screening for detection of Pompe disease in patients with unclassified Limb-Girdle Muscular Dystrophy (lGMD) using Dried-Blood Spot (DBS) test: Bulgarian experience
Autorzy:
Chamova, T.
Taneva, A.
Sinigerska, I.
Gospodinova, M.
Bojinova, V.
Genov, K.
Staykov, I.
Dimitrova, H.
Bogdanova, D.
Kaprelyan, A.
Todorov, T.
Todorova, A.
Tournev, I.
Pokaż więcej
Źródło:
In Journal of the Neurological Sciences 15 October 2019 405 Supplement:353-353
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies