Autor: "Truty, Rebecca" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Re-evaluating cancer risks associated with the CHEK2 p.Ser428Phe Ashkenazi Jewish founder pathogenic variant
Autorzy:: Laitman, Yael
Nielsen, Sarah M.
Hatchell, Kathryn E.
Truty, Rebecca
Bernstein-Molho, RinatAff1, Aff2, Aff4
Esplin, Edward D.
Friedman, EitanAff1, Aff4, IDs10689021002786_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Familial Cancer. 21(3):305-308

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions
Autorzy:: Gal, Dana B.Aff1, Aff2, IDs00246021027641_cor1
Morales, Ana
Rojahn, Susan
Callis, Tom
Garcia, John
Priest, James R.Aff1, Aff4
Truty, Rebecca
Vatta, Matteo
Nussbaum, Robert L.
Esplin, Edward D.
Hollander, Seth A.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Cardiology. 43(3):616-623

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Frequency of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Variants in Individuals Evaluated for Primary Ciliary Dyskinesia
Autorzy:: Hannah, William B.
Truty, Rebecca
Gonzales, Virginia
Kithcart, Gregory P.
Ouyang, Karen
Zeman, Michelle K.
Li, Chun
Drumm, Mitchell
Nykamp, Keith
Gaston, Benjamin M.; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics December 2019 215:172-177

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Jeffrey’s insights: Jeffrey Modell Foundation’s global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and treatment
Autorzy:: Quinn, Jessica
Modell, Vicki
Holle, Jennifer
Truty, Rebecca
Aradhya, Swaroop
Johnson, Britt
Orange, Jordan
Modell, Fred; Pokaż więcej
Źródło:: Immunologic Research. 68(3):126-134

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Genetic testing for adults with epilepsy reveals a significant diagnostic yield and precision medicine implications for many individuals with a molecular diagnosis
Autorzy:: Narravula, Alekhya
Mcknight, Dianalee
Bristow, Sara
Truty, Rebecca
Morales, Ana
Westbrook, Jody
Robinson, Kristina
Riethmaier, Darlene
Borlot, Felippe
Kellogg, Marissa
Hwang, Sean
Berg, Anne
Aradhya, Swaroop; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of the Neurological Sciences October 2021 429 Supplement

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Molecular Diagnoses of X‐Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program.
Autorzy:: Rush, Eric T.
Johnson, Britt
Aradhya, Swaroop
Beltran, Daniel
Bristow, Sara L.
Eisenbeis, Scott
Guerra, Norma E.
Krolczyk, Stan
Miller, Nicole
Morales, Ana
Ramesan, Prameela
Sarafrazi, Soodabeh
Truty, Rebecca
Dahir, Kathryn; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Bone & Mineral Research; Feb2022, Vol. 37 Issue 2, p202-214, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Novel PHEX gene locus‐specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X‐linked hypophosphatemia (XLH).
Autorzy:: Sarafrazi, Soodabeh
Daugherty, Sean C.
Miller, Nicole
Boada, Patrick
Carpenter, Thomas O.
Chunn, Lauren
Dill, Kariena
Econs, Michael J.
Eisenbeis, Scott
Imel, Erik A.
Johnson, Britt
Kiel, Mark J.
Krolczyk, Stan
Ramesan, Prameela
Truty, Rebecca
Sabbagh, Yves; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Feb2022, Vol. 43 Issue 2, p143-157, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Truty, Rebecca"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji