Autor: "URTIZBEREA, Jon Andoni" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
Autorzy:: Vezain, MyriamAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff3, Aff4
Vial, YoannAff1, Aff2, Aff9
Coutant, SophieAff1, Aff2
Drunat, SéverineAff5, Aff6
Urtizberea, Jon Andoni
Rolland, AnneAff1, Aff10
Jacquin-Piques, Agnès
Fehrenbach, Séverine
Nicolas, GaëlAff1, Aff2
Lecoquierre, FrançoisAff1, Aff2
Saugier-Veber, PascaleAff1, Aff2, Aff11, IDs00439022024736_cor12; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(1):125-138

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Implementation of Motor Function Measure score percentile curves - Predicting motor function loss in Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:: Fontaine-Carbonnel, Stéphanie
De Montferrand, Camille
Ragot-Mandry, Sylvie
Chabrier, Stéphane
Mehouas, Manuella Fournier
Rauscent, Hélène
Cances, Claude
Rivier, François
Urtizberea, Jon Andoni
Peudenier, Sylviane
Brochard, Sylvain
Lagrue, Emmanuelle
Hafner, Patricia
Schmidt, Simone
Schädelin, Sabine
Rippert, Pascal
Hamroun, Dalil
Fabien, Solenn
Henzi, Bettina
Putananickal, Niveditha
Rubino-Nacht, Daniela
Vuillerot, Carole
Fischer, Dirk; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology January 2022 36:78-83

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
Autorzy:: Echaniz-Laguna, AndoniAff1, Aff2, Aff3
Altuzarra, Cecilia
Verloes, Alain
De La Banda, Marta Gomez Garcia
Quijano-Roy, Susana
Tudorache, Raluca AncaAff6, Aff7
Jaxybayeva, Altynshash
Myrzaliyeva, BakhytkulAff9, Aff10
Tazir, Meriem
Vallat, Jean-Michel
Francou, Bruno
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 22(4):333-341

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy
Autorzy:: Susman, Rachel D.
Quijano-Roy, Susana
Yang, Nan
Webster, Richard
Clarke, Nigel F.
Dowling, Jim
Kennerson, Marina
Nicholson, Garth
Biancalana, Valerie
Ilkovski, Biljana
Flanigan, Kevin M.
Arbuckle, Susan
Malladi, Chandra
Robinson, Phillip
Vucic, Steven
Mayer, Michèle
Romero, Norma B.
Urtizberea, Jon Andoni
García-Bragado, Federico
Guicheney, Pascale
Bitoun, Marc
Carlier, Robert-Yves
North, Kathryn N.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2010 20(4):229-237

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genetic linkage of progressive pseudorheumatoid dysplasia to a 3-cM interval of chromosome 6q22
Autorzy:: Fischer, J.
Urtizberea, Jon Andoni
Pavek, Sylvana
Vandiedonck, Claire
Bruls, Thomas
Saker, Safa
Alkatip, Yhia
Prud’homme, Jean-François
Weissenbach, Jean; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. July 1998 103(1):60-64

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Variabilité phénotypique de la myotonie canal sodium au sein d’une famille à travers 4 générations
Autorzy:: Maguenouche, Schahrazed Linda
Urtizberea, Jon Andoni
Sternberg, Damien
Mokrane, Samira Makri; Pokaż więcej
Źródło:: In Revue Neurologique April 2018 174 Supplement 1:S39-S39

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Analyse évolutive d’une cohorte de patients atteints de myopathie héréditaire à inclusions : de l’approche « gène par gène » à l’approche « exome »
Autorzy:: Cerino, Mathieu
Gorokhova, Svetlana
Béhin, Anthony
Urtizberea, Jon Andoni
Lévy, Nicolas
Bartoli, Marc
Krahn, Martin; Pokaż więcej
Źródło:: In Revue Neurologique April 2015 171 Supplement 1:A150-A151

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Autorzy:: Jianying Xi
Blandin, Gaëlle
Jiahong Lu
Luo, Sushan
Wenhua Zhu
Béroud, Christophe
Pécheux, Christophe
Labelle, Véronique
Lévy, Nicolas
Urtizberea, Jon Andoni
Chongbo Zhao
Krahn, Martin; Pokaż więcej
Temat:: WESTERN immunoblotting
MUSCULAR dystrophy
PATIENTS
GENETIC mutation
EXERCISE
Źródło:: Neurology India; Nov/Dec2014, Vol. 62 Issue 6, p635-639, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""URTIZBEREA, Jon Andoni"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji