Autor: "Udd B" - OpacWWW - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: SOD1 p.D12Y variant is associated with amyotrophic lateral sclerosis/distal myopathy spectrum.
Autorzy:: Tasca, G.
Lattante, S.
Marangi, G.
Conte, A.
Bernardo, D.
Bisogni, G.
Mandich, P.
Zollino, M.
Ragozzino, E.
Udd, B.
Sabatelli, M.; Pokaż więcej
Temat:: AMYOTROPHIC lateral sclerosis
MUSCLE diseases
MAGNETIC resonance imaging
MOTOR neurons
NEUROMUSCULAR diseases
Źródło:: European Journal of Neurology; Jul2020, Vol. 27 Issue 7, p1304-1309, 6p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Association study reveals novel risk loci for sporadic inclusion body myositis.
Autorzy:: Johari, M.
Arumilli, M.
Palmio, J.
Savarese, M.
Tasca, G.
Mirabella, M.
Sandholm, N.
Lohi, H.
Hackman, P.
Udd, B.; Pokaż więcej
Temat:: MYOSITIS
MUSCLE diseases
NONARTICULAR rheumatism
HLA histocompatibility antigens
SINGLE nucleotide polymorphisms
Źródło:: European Journal of Neurology; Apr2017, Vol. 24 Issue 4, p572-577, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Spanish MYH7 founder mutation of Italian ancestry causing a large cluster of Laing myopathy patients.
Autorzy:: Muelas, N
Hackman, P
Luque, H
Suominen, T
Espinós, C
Garcés-Sánchez, M
Sevilla, T
Azorín, I
Millán, JM
Udd, B
Vílchez, JJ; Pokaż więcej
Temat:: MUSCLE diseases
GENETIC mutation
MYOSIN
GENEALOGY
HAPLOTYPES
PATIENTS
Źródło:: Clinical Genetics; May2012, Vol. 81 Issue 5, p491-494, 4p, 1 Chart, 1 Map
Terminy geograficzne:: SAFOR Region (Spain)
SPAIN

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Muscle magnetic resonance imaging shows distinct diagnostic patterns in Welander and tibial muscular dystrophy.
Autorzy:: Mahjneh, I.
Lamminen, A.E.
Udd, B.
Paetau, A.E.
Hackman, P.
Korhola, O.A.
Somer, H.V.K.; Pokaż więcej
Temat:: MUSCLE diseases
MUSCULAR dystrophy
MAGNETIC resonance imaging
LEG muscles
HAMSTRING muscle
DIAGNOSTIC imaging
Źródło:: Acta Neurologica Scandinavica; Aug2004, Vol. 110 Issue 2, p87-93, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: P.15.5 An unsual phenotype of late onset desminopathy.
Autorzy:: Penttilä, S.
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2013, Vol. 23 Issue 9/10, p820-820. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: P165 Rare ACTN2 frameshift variants resulting in a protein extension cause distal myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through protein aggregation mechanism.
Autorzy:: Ranta-Aho, J. (AUTHOR)
Jonson, P. (AUTHOR)
Sarparanta, J. (AUTHOR)
Tasca, G. (AUTHOR)
Yvorel, C. (AUTHOR)
Harzallah, I. (AUTHOR)
Pais, L. (AUTHOR)
Austin-Tse, C. (AUTHOR)
Ganesh, V. (AUTHOR)
O'Leary, M. (AUTHOR)
Rehm, H. (AUTHOR)
Savarese, M. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2023 Supplement 1, Vol. 33, pS138-S138. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: P.154 A novel TIA1 frameshift variant in a dominant myopathy family.
Autorzy:: Sarparanta, J. (AUTHOR)
Jonson, P. (AUTHOR)
Vihola, A. (AUTHOR)
Luque, H. (AUTHOR)
Brady, S. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2022 Supplement 1, Vol. 32, pS110-S110. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: P.151 - ABSTRACT WITHDRAWN Myopathy caused by mutations in the HNRNPA1 gene.
Autorzy:: Hackman, P. (AUTHOR)
Välipakka, S. (AUTHOR)
Jonson, P. (AUTHOR)
Sarparanta, J. (AUTHOR)
Vihola, A. (AUTHOR)
Johari, M. (AUTHOR)
Savarese, M. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2022 Supplement 1, Vol. 32, pS109-S109. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: VP.68 ACTN2: Mutation Update.
Autorzy:: Ranta-aho, J. (AUTHOR)
Olivé, M. (AUTHOR)
Roticiani, G. (AUTHOR)
Vandroux, M. (AUTHOR)
Dominguez, C. (AUTHOR)
Johari, M. (AUTHOR)
Torella, A. (AUTHOR)
Böhm, J. (AUTHOR)
Turon, J. (AUTHOR)
Nigro, V. (AUTHOR)
Hackman, P. (AUTHOR)
Laporte, J. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR)
Savarese, M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2022 Supplement 1, Vol. 32, pS112-S112. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: VP.69 Natural history of tibial muscular dystrophy.
Autorzy:: Kuusinen, V. (AUTHOR)
Savarese, M. (AUTHOR)
Sandholm, N. (AUTHOR)
Hackman, P. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2022 Supplement 1, Vol. 32, pS112-S112. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: DISTAL MYOPATHIES: EP.73 Effects of SMPX on stress granule dynamics.
Autorzy:: Sarparanta, J. (AUTHOR)
Jonson, P. (AUTHOR)
Luque, H. (AUTHOR)
Vihola, A. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2021 Supplement 1, Vol. 31, pS71-S71. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: DISTAL MYOPATHIES: EP.76 Mutations in the prion-like domain of heterogenous nuclear ribonuclearprotein A1 (HNRNPA1) cause proximal and distal myopathies.
Autorzy:: Johari, M. (AUTHOR)
Rusanen, S. (AUTHOR)
Savarese, M. (AUTHOR)
Jonson, P. (AUTHOR)
Sarparanta, J. (AUTHOR)
Vihola, A. (AUTHOR)
Paramonov, I. (AUTHOR)
Matalonga, L. (AUTHOR)
Topf, A. (AUTHOR)
Christine, M. (AUTHOR)
Fradin, M. (AUTHOR)
Letournel, F. (AUTHOR)
Marcorelles, P. (AUTHOR)
Nadaj, A. (AUTHOR)
Spinazzi, M. (AUTHOR)
Hackman, P. (AUTHOR)
Udd, B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. 2021 Supplement 1, Vol. 31, pS72-S72. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Electron microscopy in myofibrillar myopathies reveals clues to the mutated gene
Autorzy:: Claeys, K.G.
Fardeau, M.
Schröder, R.
Suominen, T.
Tolksdorf, K.
Behin, A.
Dubourg, O.
Eymard, B.
Maisonobe, T.
Stojkovic, T.
Faulkner, G.
Richard, P.
Vicart, P.
Udd, B.
Voit, T.
Stoltenburg, G.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Aug2008, Vol. 18 Issue 8, p656-666. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Incontinetia pigmenti-related myopathy or unsolved “double trouble”?
Autorzy:: Huttner, H.B.
Richter, G.
Jünemann, A.
Kress, W.
Weis, J.
Schröder, J.M.
Gal, A.
Doerfler, A.
Udd, B.
Schröder, R.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Feb2010, Vol. 20 Issue 2, p139-141. 3p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: MYOFIBRILLAR AND DISTAL MYOPATHIES: P.254Pyroxd1 mutations cause recessive adult-onset slowly progressive LGMD.
Autorzy:: Palmio, J.
Sainio, M.
Välipakka, S.
Jokela, M.
Auranen, M.
Paetau, A.
Huovinen, S.
Lapatto, H.
Ylikallio, E.
Udd, B.
Tyynismaa, H.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS108-S108. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES: P.238The international database of titin gene variations and their phenotypes.
Autorzy:: Hackman, P.
Savarese, M.
Bönnemann, C.
Ferreiro, A.
Beggs, A.
Dawson, J.
Thompson, R.
Evangelista, T.
Lochmüller, H.
Nikodinovic Glumac, J.
Jungbluth, H.
Foye, S.
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS104-S104. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES: P.241Loss of sarcomeric scaffolding as a common baseline histopathologic lesion in titin-related myopathies.
Autorzy:: Malfatti, E.
Avila-Polo, R.
Lornage, X.
Nelson, I.
Nectoux, J.
Bohm, J.
Hedberg-Oldfors, C.
Eymard, B.
Monges, S.
Lubieniecki, F.
Brochier, G.
Madelaine, A.
Labasse, C.
Taratuto, A.
Udd, B.
Leturcq, F.
Bonne, G.
Oldfors, A.
Laporte, J.
Romero, N.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS104-S105. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: P.153 - A new actinopathy – adult onset LGMD.
Autorzy:: Palmio, J.
Jonson, P.
Savarese, M.
Penttilä, S.
Huovinen, S.
Lindfors, M.
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2017 Supplement 2, Vol. 27, pS143-S143. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: P.480 - Establishment of an international database of Titin mutations and their phenotypes – a follow up.
Autorzy:: Hackman, P.
Savarese, M.
Bönneman, C.
Ferreiro, A.
Beggs, A.
Gautel, M.
Davis, M.
Evangelista, T.
Glumac, J. Nikodinovic
Laporte, J.
Smith, J.
Richard, I.
Granzier, H.
Schneider, R.
Jungbluth, H.
Foye, S.
Frase, A. Rockett
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2017 Supplement 2, Vol. 27, pS239-S240. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: P.470 - Expanding importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects.
Autorzy:: Palmio, J.
Leonard, S.
Sacconi, S.
Savarese, M.
Semmler, A.
Bach, J.
Kress, W.
Mozaffar, T.
Lai, T.
Stojkovic, T.
Schoser, B.
Walter, M.
Reisin, R.
Berardo, A.
Attarian, S.
Urtizberea, A.
Fatehi, F.
Hackman, P.
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2017 Supplement 2, Vol. 27, pS237-S237. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Udd B"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji