Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Urban, Z"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival
Autorzy :
Hucthagowder, V.
Morava, E.
Kornak, U.
Lefeber, D.J.
Fischer, B.
Dimopoulou, A.
Aldinger, A.
Choi, J.
Davis, E.C.
Abuelo, D.N.
Adamowicz, M.
Al-Aama, J.Y.
Basel-Vanagaite, L.
Fernandez, B.
Greally, M.T.
Gillessen-Kaesbach, G.
Kayserili, H.
Lemyre, E.
Tekin, M.
Turkmen, S.
Tuysuz, B.
Yuksel-Konuk, B.
Mundlos, S.
Maldergem, L. van
Wevers, R.A.
Urban, Z.
Pokaż więcej
Temat :
Articles
Źródło :
Human Molecular Genetics, 18, 2149 - 2165
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Decreased bone density and treatment in patients with autosomal recessive cutis laxa.
Autorzy :
Noordam, C
Funke, S
Knoers, N V
Jira, P
Wevers, R A
Urban, Z
Morava, E
Pokaż więcej
Temat :
Cutis Laxa/complications
Bone Density
Genes, Recessive
Prospective Studies
Bone Diseases/drug therapy
Diphosphonates/therapeutic use
Female
Infant
Humans
Child, Preschool
Male
Źródło :
Acta Paediatrica, 98(3), 490 - 4. WILEY
Acta Paediatrica, 98, 490 - 494
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2.
Autorzy :
Kornak, U.
Reynders, E.
Dimopoulou, A.
Reeuwijk, J. van
Fischer, B.
Rajab, A.
Budde, B.
Nurnberg, P.
Foulquier, F.
Lefeber, D.J.
Urban, Z.
Gruenewald, S.
Annaert, W.
Brunner, H.G.
Bokhoven, H. van
Wevers, R.A.
Morava, E.
Matthijs, G.
Maldergem, L. van
Mundlos, S.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Genetics, 40, 32 - 34
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Pseudoxanthoma elasticum maps to an 820-kb region of the p13.1 region of chromosome 16.
Autorzy :
Saux, O. le
Urban, Z.
Goring, H.H.
Csiszar, K.
Pope, F.M.
Richards, A.
Pasquali-Ronchetti, I.
Terry, S.
Bercovitch, L.
Lebwohl, M.G.
Breuning, M.
Berg, P. van den
Kornet, L.
Ott, J.
de Jong, P.T.V.M.
Bergen, A.A.B.
Boyd, C.D.
Pokaż więcej
Źródło :
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 62, 1 - 10
Genomics, 62, 1 - 10. Academic Press

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies