Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English | Polski
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Urtizberea, Jon A."" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów

Ogranicz do:

Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 105
Podgląd okładki
Tytuł :
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
Autorzy :
Barp, AndreaAff1, Aff6
Laforet, Pascal
Bello, Luca
Tasca, Giorgio
Vissing, John
Monforte, Mauro
Ricci, Enzo
Choumert, Ariane
Stojkovic, Tanya
Malfatti, Edoardo
Pegoraro, Elena
Semplicini, Claudio
Stramare, Roberto
Scheidegger, Olivier
Haberlova, Jana
Straub, Volker
Marini-Bettolo, Chiara
Løkken, Nicoline
Diaz-Manera, Jordi
Urtizberea, Jon A.
Mercuri, Eugenio
Kynčl, Martin
Walter, Maggie C.
Carlier, Robert Y.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Neurology. 267(1):45-56
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Autorzy :
Krahn, MartinAff1, Aff2
Biancalana, Valérie
Cerino, MathieuAff1, Aff2
Perrin, AurélienAff4, Aff5
Michel-Calemard, Laurence
Nectoux, Juliette
Leturcq, France
Bouchet-Séraphin, Céline
Acquaviva-Bourdain, Cécile
Campana-Salort, EmmanuelleAff1, Aff10
Molon, Annamaria
Urtizberea, Jon Andoni
Audic, FrédériqueAff1, Aff10
Chabrol, Brigitte
Pouget, JeanAff1, Aff10
Froissart, Roseline
Melki, Judith
Rendu, JohnAff13, Aff14, Aff15
Petit, François
Métay, Corinne
Seta, Nathalie
Sternberg, Damien
Fauré, JulienAff13, Aff14, Aff15
Cossée, MireilleAff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(3):349-352
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
Autorzy :
Nguyen, Karine
Broucqsault, Natacha
Chaix, Charlene
Roche, Stéphane
Robin, Jerome D
Vovan, Catherine
Gerard, Laurene
Mégarbané, Andre
Urtizberea, Jon-Andoni
Bellance, Remi
Barnérias, Christine
David, Albert
Eymard, Bruno
Fradin, Melanie
Manel, Veronique
Sacconi, Sabrina
Tiffreau, Vincent
Zagnoli, Fabien
Cuisset, Jean-Marie
Salort-Campana, Emmanuelle
Attarian, Shahram
Bernard, Rafaelle
Lévy, Nicolas
Magdinier, Frederique
Pokaż więcej
Temat :
Sciences du Vivant [q-bio]
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Autorzy :
Krahn, Martin
Biancalana, Valérie
Cerino, Mathieu
Perrin, Aurélien
Michel-Calemard, Laurence
Nectoux, Juliette
Leturcq, France
Bouchet-Séraphin, Céline
Acquaviva-Bourdain, Cécile
Campana-Salort, Emmanuelle
Molon, Annamaria
Urtizberea, Jon Andoni
Audic, Frédérique
Chabrol, Brigitte
Pouget, Jean
Froissart, Roseline
Melki, Judith
Rendu, John
Petit, François
Metay, Corinne
Séta, Nathalie
Sternberg, Damien
Faure, Julien
Cossée, Mireille
Pokaż więcej
Temat :
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Źródło :
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A).
Autorzy :
Barp, Andrea
Laforet, Pascal
Bello, Luca
Tasca, Giorgio
Vissing, John
Monforte, Mauro
Ricci, Enzo
Choumert, Ariane
Stojkovic, Tanya
Malfatti, Edoardo
Pegoraro, Elena
Semplicini, Claudio
Stramare, Roberto
Scheidegger, Oliver
Haberlova, Jana
Straub, Volker
Marini-Bettolo, Chiara
Løkken, Nicoline
Diaz-Manera, Jordi
Urtizberea, Jon A
Mercuri, Eugenio
Kynčl, Martin
Walter, Maggie C
Carlier, Robert Y
Pokaż więcej
Temat :
610 Medicine & health
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Autorzy :
Krahn, Martin
Biancalana, Valérie
Cerino, Mathieu
Perrin, Aurélien
Michel-Calemard, Laurence
Nectoux, Juliette
Leturcq, France
Bouchet-Séraphin, Céline
Acquaviva-Bourdain, Cécile
Campana-Salort, Emmanuelle
Molon, Annamaria
Urtizberea, Jon Andoni
Audic, Frédérique
Chabrol, Brigitte
Pouget, Jean
Froissart, Roseline
Melki, Judith
Rendu, John
Petit, François
Métay, Corinne
Seta, Nathalie
Sternberg, Damien
Fauré, Julien
Cossée, Mireille
Pokaż więcej
Temat :
Article
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Autorzy :
Richard, Isabelle
Hogrel, Jean-Yves
Stockholm, Daniel
Payan, Christine
Fougerousse, Françoise
Eymard, Bruno
Mignard, Claude
Lopez De Munain, Adolfo
Fardeau, Michel
Urtizberea, Jon Andoni
Pokaż więcej
Temat :
[SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology
[SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Źródło :
Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2016, 3 (4), pp.248-265. ⟨10.1002/acn3.287⟩
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study
Autorzy :
Dogan, Celine
De Antonio, Marie
Hamroun, Dalil
Varet, Hugo
Fabbro, Marianne
Rougier, Felix
Amarof, Khadija
Arne Bes, Marie-Christine
Bedat-Millet, Anne-Laure
Béhin, Anthony
Bellance, Remi
Bouhour, Françoise
Boutte, Celia
Boyer, François-Constant
Salort-Campana, Emmanuelle
Chapon, Françoise
Cintas, Pascal
Desnuelle, Claude
Deschamps, Romain
Drouin-Garraud, Valerie
Ferrer, Xavier
Gervais-Bernard, Helene
Ghorab, Karima
Laforêt, Pascal
Magot, Armelle
Magy, Laurent
Menard, Dominique
Minot, Marie-Christine
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Pellieux, Sybille
Péréon, Yann
Preud'homme, Marguerite
Pouget, Jean
Sacconi, Sabrina
Solé, Guilhem
Stojkovic, Tanya
Tiffreau, Vincent
Urtizberea, Jon-Andoni
Vial, Christophe
Zagnoli, Fabien
Caranhac, Gilbert
Bourlier, Claude
Riviere, Gerard
Geille, Alain
Gherardi, Romain K
Eymard, Bruno
Puymirat, Jack
Katsahian, Sandrine
Bassez, Guillaume
Pokaż więcej
Temat :
Sciences du Vivant [q-bio]
Mesh:Myotonic Dystrophy/epidemiology
Mesh:Myotonic Dystrophy/mortality
Mesh:Adult
Mesh:Cross-Sectional Studies
Mesh:Databases
Mesh:Factual
Mesh:Female
Mesh:Humans
Mesh:Sex Distribution
Mesh:Socioeconomic Factors
Mesh:Phenotype
Mesh:Male
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing
Autorzy :
Nectoux, Juliette
De Cid, Rafael
Baulande, Sylvain
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Pénisson-Besnier, Isabelle
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Roudaut, Carinne
Criqui, Audrey
Orhant, Lucie
Peyroulan, Delphine
Ben Yaou, Raba
Nelson, Isabelle
Cobo, Anna Maria
ARNE-BES, Marie-Christine
Uro-Coste, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Claustres, Mireille
Bonne, Gisèle
Lévy, Nicolas
Chelly, Jamel
Richard, Isabelle
Cossee, Mireille
Pokaż więcej
Temat :
[SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Źródło :
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2015, 23 (7), pp.929-934. ⟨10.1038/ejhg.2014.223⟩
Szczegóły Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing
Autorzy :
Nectoux, Juliette
De Cid, Rafael
Baulande, Sylvain
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Pénisson-Besnier, Isabelle
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Roudaut, Carinne
Criqui, Audrey
Orhant, Lucie
Peyroulan, Delphine
Ben Yaou, Raba
Nelson, Isabelle
Cobo, Anna Maria
ARNE-BES, Marie-Christine
Uro-Coste, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Claustres, Mireille
Bonne, Gisèle
Lévy, Nicolas
Chelly, Jamel
Richard, Isabelle
Cossee, Mireille
Pokaż więcej
Temat :
[SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Article
Źródło :
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2015, 23 (7), pp.929-934. ⟨10.1038/ejhg.2014.223⟩
Szczegóły Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: the NM-score.
Autorzy :
Vuillerot, Carole
Rippert, Pascal
Roche, Stéphane
Bérard, Carole
Margirier, F
De Lattre, Capucine
Poirot, Isabelle
Berruyer, A
Tiffreau, Vincent
Fournier-Mehouas, M
Bouhour, Françoise
Urtizberea, Jon-Andoni
Renders, A
Ecochard, R
Pokaż więcej
Temat :
Sciences du Vivant [q-bio]
Mesh:Young Adult
Mesh:Neuromuscular Diseases/physiopathology
Mesh:Observer Variation
Mesh:Adult
Mesh:Child
Mesh:Female
Mesh:Humans
Mesh:Male
Mesh:Middle Aged
Mesh:Motor Skills/classification
Mesh:Movement
Mesh:Activities of Daily Living
Mesh:Adolescent
Mesh:Reproducibility of Results
Mesh:Severity of Illness Index
Mesh:Time Factors
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
Autorzy :
Böhm , Johann
Biancalana , Valérie
Dechene , Elizabeth T
Bitoun , Marc
Pierson , Christophe
Schaefer , Elise
Karasoy , Hatice
Dempsey , Melissa A
Klein , Fabrice
Dondaine , Nicolas
Kretz , Christine
Haumesser , Nicolas
Poirson , Claire
Toussaint , Anne
Greenleaf , Rebecca S
Barger , Melissa A
Mahoney , Lane J
Kang , Peter B
Zanoteli , Edmar
Vissing , John
Witting , Nanna
Echaniz-Laguna , Andoni
Wallgren-Pettersson , Carina
Dowling , James
Merlini , Luciano
Oldfors , Anders
Bomme Ousager , Lilian
Melki , Judith
Krause , Amanda
Jern , Christina
Oliveira , Acary S B
Petit , Florence
Jacquette , Aurélia
Chaussenot , Annabelle
Mowat , David
Leheup , Bruno
Michel , Michele
Poza Aldea , Juan José
Michel , Fabrice
Furby , Alain
Llona , Jose E Barcena
Van Coster , Rudy
Bertini , Enrico
Urtizberea , Jon Andoni
Drouin-Garraud , Valérie
Béroud , Christophe
Prudhon , Bernard
Bedford , Melanie
Mathews , Katherine
Erby , Lori A H
Smith , Stephen A
Roggenbuck , Jennifer
Crowe , Carol A
Brennan Spitale , Allison
Johal , Sheila C
Amato , Anthony A
Demmer , Laurie A
Jonas , Jessica
Darras , Basil T
Bird , Thomas D
Laurino , Mercy
Welt , Selman I
Trotter , Cynthia
Guicheney , Pascale
Das , Soma
Mandel , Jean-Louis
Beggs , Alan H
Laporte , Jocelyn
DeChene , Elizabeth T.
Dempsey , Melissa A.
Greenleaf , Rebecca S.
Barger , Melissa A.
Mahoney , Lane J.
Kang , Peter B.
Oliveira , Acary S. B.
Llona , Jose E. Barcena
Erby , Lori A. H.
Smith , Stephen A.
Crowe , Carol A.
Johal , Sheila C.
Amato , Anthony A.
Demmer , Laurie A.
Darras , Basil T.
Bird , Thomas D.
Welt , Selman I.
Beggs , Alan H.
Pokaż więcej
Temat :
[ INFO.INFO-BI ] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
[ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
[ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology
Źródło :
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949 - 959. 〈10.1002/humu.22067〉
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 105

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies