Wszystkie pola: "Urtizberea, Jon A." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A novel bi‐allelic loss‐of‐function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1‐related diseases.
Autorzy:: Salvi, Alexandra (AUTHOR)
Skrypnyk, Cristina (AUTHOR)
Da Silva, Nathalie (AUTHOR)
Urtizberea, Jon Andoni (AUTHOR)
Bakhiet, Moiz (AUTHOR)
Robert, Catherine (AUTHOR)
Lévy, Nicolas (AUTHOR)
Megarbané, André (AUTHOR)
Delague, Valérie (AUTHOR)
Bartoli, Marc (AUTHOR); Pokaż więcej
Temat:: PHENOTYPES
SEVERE combined immunodeficiency
ECTODERMAL dysplasia
IMMUNOLOGIC diseases
FRAMESHIFT mutation
DYSPLASIA
Źródło:: Clinical Genetics. Jul2021, Vol. 100 Issue 1, p84-89. 6p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing.
Autorzy:: Nectoux, Juliette
de Cid, Rafael
Baulande, Sylvain
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Penisson-Besnier, Isabelle
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Roudaut, Carinne
Criqui, Audrey
Orhant, Lucie
Peyroulan, Delphine
Ben Yaou, Raba
Nelson, Isabelle
Cobo, Anna Maria
Arné-Bes, Marie-Christine
Uro-Coste, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Claustres, Mireille
Bonne, Gisèle
Lévy, Nicolas; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy
DELETION mutation
GENE silencing
PHENOTYPES
COGNITION disorders
NEUROBEHAVIORAL disorders
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Jul2015, Vol. 23 Issue 7, p929-934. 6p.

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Autorzy:: Mercier, Sandra
Toutain, Annick
Toussaint, Aurélie
Raynaud, Martine
de Barace, Claire
Marcorelles, Pascale
Pasquier, Laurent
Blayau, Martine
Espil, Caroline
Parent, Philippe
Journel, Hubert
Lazaro, Leila
Andoni Urtizberea, Jon
Moerman, Alexandre
Faivre, Laurence
Eymard, Bruno
Maincent, Kim
Gherardi, Romain
Chaigne, Denys
Ben Yaou, Rabah; Pokaż więcej
Temat:: DUCHENNE muscular dystrophy
HISTOLOGICAL techniques
GENETIC mutation
CHROMOSOME abnormalities
MUSCULAR dystrophy
EXONS (Genetics)
DYSTROPHIN genes
GENETICS
PATIENTS
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Aug2013, Vol. 21 Issue 8, p855-863. 9p. 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy:: Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396. 4p.
Terminy geograficzne:: EUROPE

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Autorzy:: Mercier, Sandra
Toutain, Annick
Toussaint, Aurélie
Raynaud, Martine
de Barace, Claire
Marcorelles, Pascale
Pasquier, Laurent
Blayau, Martine
Pénisson-Besnier, Isabelle
Romero, Norma
Espil, Caroline
Parent, Philippe
Journel, Hubert
Lazaro, Leila
Andoni Urtizberea, Jon
Moerman, Alexandre
Faivre, Laurence
Eymard, Bruno
Maincent, Kim
Gherardi, Romain; Pokaż więcej
Temat:: IMMUNOSPECIFICITY
DYSTROPHIN genes
PEDIATRICS
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Aug2013, Vol. 21 Issue 8, p892-892. 1p.

Czasopismo naukowe

Informacja