Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Urtizberea, Jon A."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-32 z 32
Tytuł:
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
Autorzy:
Vezain, MyriamAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff3, Aff4
Vial, YoannAff1, Aff2, Aff9
Coutant, SophieAff1, Aff2
Drunat, SéverineAff5, Aff6
Urtizberea, Jon Andoni
Rolland, AnneAff1, Aff10
Jacquin-Piques, Agnès
Fehrenbach, Séverine
Nicolas, GaëlAff1, Aff2
Lecoquierre, FrançoisAff1, Aff2
Saugier-Veber, PascaleAff1, Aff2, Aff11, IDs00439022024736_cor12
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 142(1):125-138
Czasopismo naukowe
Tytuł:
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
Autorzy:
Echaniz-Laguna, AndoniAff1, Aff2, Aff3
Altuzarra, Cecilia
Verloes, Alain
De La Banda, Marta Gomez Garcia
Quijano-Roy, Susana
Tudorache, Raluca AncaAff6, Aff7
Jaxybayeva, Altynshash
Myrzaliyeva, BakhytkulAff9, Aff10
Tazir, Meriem
Vallat, Jean-Michel
Francou, Bruno
Urtizberea, Jon Andoni
Pokaż więcej
Źródło:
neurogenetics. 22(4):333-341
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Autorzy:
Jianying Xi
Blandin, Gaëlle
Jiahong Lu
Luo, Sushan
Wenhua Zhu
Béroud, Christophe
Pécheux, Christophe
Labelle, Véronique
Lévy, Nicolas
Urtizberea, Jon Andoni
Chongbo Zhao
Krahn, Martin
Pokaż więcej
Temat:
WESTERN immunoblotting
MUSCULAR dystrophy
PATIENTS
GENETIC mutation
EXERCISE
Źródło:
Neurology India; Nov/Dec2014, Vol. 62 Issue 6, p635-639, 5p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.
Autorzy:
Viollet, Louis
Barois, Annie
Rebeiz, Jean G.
Rifai, Ziad
Burlet, Philippe
Zarhrate, Mohammed
Vial, Elodie
Dessainte, Michel
Estournet, Brigitte
Kleinknecht, Bernard
Pearn, John
Adams, Raymond D.
Urtizberea, Jon A.
Cros, Didier P.
Bushby, Kate
Munnich, Arnold
Lefebvre, Suzie
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Neurology; 2002, Vol. 51 Issue 5, p585-592, 8p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Multi-minicore disease-searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 cases.
Autorzy:
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Chateau, Danielle
Romero, Norma B.
Laroche, Cécile
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Cabello, Ana
Fontan, Daniel
Dos Santos, Heloísa G.
Haenggeli, Charles-Antoine
Bertini, Enrico
Urtizberea, Jon-Andoni
Guicheney, Pascale
Fardeau, Michel
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Neurology; 2000, Vol. 48 Issue 5, p745-757, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy:
Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia
Pokaż więcej
Temat:
MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło:
European Journal of Human Genetics; Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396, 4p
Terminy geograficzne:
EUROPE
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in Burkina Faso: About a Case of Dysferlinopathy LMGD 2B and Review of the Literature.
Autorzy:
Dabilgou, Alfred Anselme
Napon, Christian
Drave, Alassane
Kyelem, Julie Marie Adeline
Kambire, Z.
Kabore, Jean
ALAO, Maroufou Jules
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Medical & Health Sciences Research; May/Jun2018, Vol. 8 Issue 3, p196-197, 2p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Multi-minicore disease–searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 cases
Autorzy:
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Chateau, Danielle
Romero, Norma B.
Laroche, Cécile
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Cabello, Ana
Fontan, Daniel
Santos, Heloísa G. Dos
Haenggeli, Charles-Antoine
Bertini, Enrico
Urtizberea, Jon-Andoni
Guicheney, Pascale
Fardeau, Michel
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Neurology; November 2000, Vol. 48 Issue: 5 p745-757, 13p
Periodyk
    Wyświetlanie 1-32 z 32

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies