Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Urtizberea, Jon A."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Autorzy :
Krahn, MartinAff1, Aff2
Biancalana, Valérie
Cerino, MathieuAff1, Aff2
Perrin, AurélienAff4, Aff5
Michel-Calemard, Laurence
Nectoux, Juliette
Leturcq, France
Bouchet-Séraphin, Céline
Acquaviva-Bourdain, Cécile
Campana-Salort, EmmanuelleAff1, Aff10
Molon, Annamaria
Urtizberea, Jon Andoni
Audic, FrédériqueAff1, Aff10
Chabrol, Brigitte
Pouget, JeanAff1, Aff10
Froissart, Roseline
Melki, Judith
Rendu, JohnAff13, Aff14, Aff15
Petit, François
Métay, Corinne
Seta, Nathalie
Sternberg, Damien
Fauré, JulienAff13, Aff14, Aff15
Cossée, MireilleAff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(3):349-352
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
Autorzy :
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease (English)
Źródło :
In Medicina Clinica 19 July 2019 153(2):82-82
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Problèmes posés en réanimation pédiatrique par les enfants myopathes
Autorzy :
URTIZBEREA, Jon Andoni
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Dystrophie musculaire
Muscular dystrophy
Distrofia muscular
Enfant
Child
Niño
Handicap moteur
Motor handicap
Deficiencia motora
Handicap
Desventaja
Myopathie
Myopathy
Miopatía
Réanimation
Resuscitation
Reanimación
Système nerveux pathologie
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
DEFICIENCE MOTRICE
PERSONNE HANDICAPEE
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Psychologie. Psychophysiologie
Psychology. Psychophysiology
Psychologie et médecine
Psychology and medicine
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
Hygiene and public health, epidemiology, occupational medicine
Hygiène et santé publique, épidémiologie, médecine du travail
General medicine general surgery
Médecine et chirurgie générales
Applied physiology, ergonomics sports medicine
Physiologie appliquée, ergonomie, sport
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Alternatywny tytuł :
Problems of pediatric resuscitation for muscolar-dystrophy children
Źródło :
Réadaptation (Paris). (393):7-9
Materiał oryginalny :
CTNERHI
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=6479576
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Analyse évolutive d’une cohorte de patients atteints de myopathie héréditaire à inclusions : de l’approche « gène par gène » à l’approche « exome »
Autorzy :
Cerino, Mathieu
Pokaż więcej
Źródło :
In Journees de Neurologie de langue francaise 2015, Revue Neurologique April 2015 171 Supplement 1:A150-A151
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Autorzy :
Jianying Xi
Blandin, Gaëlle
Jiahong Lu
Luo, Sushan
Wenhua Zhu
Béroud, Christophe
Pécheux, Christophe
Labelle, Véronique
Lévy, Nicolas
Urtizberea, Jon Andoni
Chongbo Zhao
Krahn, Martin
Pokaż więcej
Temat :
WESTERN immunoblotting
MUSCULAR dystrophy
PATIENTS
BIOLOGICAL mutation
EXERCISE
Źródło :
Neurology India; Nov/Dec2014, Vol. 62 Issue 6, p635-639, 5p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in Burkina Faso: About a Case of Dysferlinopathy LMGD 2B and Review of the Literature.
Autorzy :
Dabilgou, Alfred Anselme
Napon, Christian
Drave, Alassane
Kyelem, Julie Marie Adeline
Kambire, Z.
Kabore, Jean
ALAO, Maroufou Jules
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Pokaż więcej
Temat :
LIMB-girdle muscular dystrophy
MUSCLE weakness
MUSCLE cramps
NEUROLOGIC examination
IMMUNOHISTOCHEMISTRY
Źródło :
Annals of Medical & Health Sciences Research; May/Jun2018, Vol. 8 Issue 3, p196-197, 2p
Terminy geograficzne :
BURKINA Faso
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.
Autorzy :
Viollet, Louis
Barois, Annie
Rebeiz, Jean G.
Rifai, Ziad
Burlet, Philippe
Zarhrate, Mohammed
Vial, Elodie
Dessainte, Michel
Estournet, Brigitte
Kleinknecht, Bernard
Pearn, John
Adams, Raymond D.
Urtizberea, Jon A.
Cros, Didier P.
Bushby, Kate
Munnich, Arnold
Lefebvre, Suzie
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of Neurology; 2002, Vol. 51 Issue 5, p585-592, 8p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Multi-minicore disease-searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 cases.
Autorzy :
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Chateau, Danielle
Romero, Norma B.
Laroche, Cécile
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Cabello, Ana
Fontan, Daniel
Dos Santos, Heloísa G.
Haenggeli, Charles-Antoine
Bertini, Enrico
Urtizberea, Jon-Andoni
Guicheney, Pascale
Fardeau, Michel
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of Neurology; 2000, Vol. 48 Issue 5, p745-757, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy :
Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia
Pokaż więcej
Temat :
MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło :
European Journal of Human Genetics; Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396, 4p
Terminy geograficzne :
EUROPE
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Autorzy :
Bonne, Gisèle
Barletta, Marina Raffaele Di
Varnous, Shaida
Bécane, Henri-Marc
Hammouda, El-Hadi
Merlini, Luciano
Muntoni, Francesco
Greenberg, Cheryl R.
Gary, Françoise
Urtizberea, Jon-Andoni
Duboc, Denis
Fardeau, Michel
Toniolo, Daniela
Schwartz, Ketty
Pokaż więcej
Temat :
BIOLOGICAL mutation
MUSCULAR dystrophy genetics
Źródło :
Nature Genetics; Mar1999, Vol. 21 Issue 3, p285, 4p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A Common Haplotype Associated with the Basque 2362AG → TCATCT Mutation in the Muscular Calpain-3 Gene.
Autorzy :
Cobo, Ana María
Sáenz, Ametz
Poza, Juan José
Urtasun, Miguel
Indakoetxea, Bego&nitlde;a
Urtizberea, Jon Andoni
López de Munain, Adolfo
Calafell, Francesc
Pokaż więcej
Temat :
MUSCULAR dystrophy
CALPAIN
CYSTEINE proteinases
BIOLOGICAL mutation
HUMAN population genetics
POPULATION genetics
DYSTROPHY
Źródło :
Human Biology. Oct2004, Vol. 76 Issue 5, p731-741. 11p. 2 Charts.
Terminy geograficzne :
FRANCE
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies