Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Van Broeckhoven, C."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-20 z 20
Tytuł:
Founder mutation p.R1441C in the leucine-rich repeat kinase 2 gene in Belgian Parkinson's disease patients.
Autorzy:
Nuytemans K; Neurodegenerative Brain Diseases Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerpen, Belgium.
Rademakers R
Theuns J
Pals P
Engelborghs S
Pickut B
de Pooter T
Peeters K
Mattheijssens M
Van den Broeck M
Cras P
De Deyn PP
van Broeckhoven C
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2008 Apr; Vol. 16 (4), pp. 471-9. Date of Electronic Publication: 2008 Jan 16.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Founder Effect*
Mutation/*genetics
Parkinson Disease/*genetics
Protein Serine-Threonine Kinases/*genetics
Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Amino Acid Sequence ; Belgium ; Female ; Haplotypes ; Humans ; Leucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2 ; Male ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Protein Serine-Threonine Kinases/chemistry ; Sequence Alignment
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21.
Autorzy:
Cruts M; Neurodegenerative Brain Diseases Group, Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology, Universiteitsplein 1, BE-2610 Antwerpen, Belgium.
Gijselinck I
van der Zee J
Engelborghs S
Wils H
Pirici D
Rademakers R
Vandenberghe R
Dermaut B
Martin JJ
van Duijn C
Peeters K
Sciot R
Santens P
De Pooter T
Mattheijssens M
Van den Broeck M
Cuijt I
Vennekens K
De Deyn PP
Kumar-Singh S
Van Broeckhoven C
Pokaż więcej
Źródło:
Nature [Nature] 2006 Aug 24; Vol. 442 (7105), pp. 920-4. Date of Electronic Publication: 2006 Jul 16.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes, Human, Pair 17/*genetics
Dementia/*genetics
Frontal Lobe/*physiopathology
Intercellular Signaling Peptides and Proteins/*deficiency
Mutation/*genetics
Temporal Lobe/*physiopathology
Ubiquitin/*metabolism
Belgium ; DNA Mutational Analysis ; Dementia/physiopathology ; Frontal Lobe/metabolism ; Genetic Linkage/genetics ; Humans ; Intercellular Signaling Peptides and Proteins/genetics ; Physical Chromosome Mapping ; Progranulins ; RNA Splice Sites/genetics ; Temporal Lobe/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Autorzy:
Kuhlenbäumer G; Department of Neurology, University of Münster, Domagkstr. 3, D-48149 Münster, Germany. />Hannibal MC
Nelis E
Schirmacher A
Verpoorten N
Meuleman J
Watts GD
De Vriendt E
Young P
Stögbauer F
Halfter H
Irobi J
Goossens D
Del-Favero J
Betz BG
Hor H
Kurlemann G
Bird TD
Airaksinen E
Mononen T
Serradell AP
Prats JM
Van Broeckhoven C
De Jonghe P
Timmerman V
Ringelstein EB
Chance PF
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2005 Oct; Vol. 37 (10), pp. 1044-6. Date of Electronic Publication: 2005 Sep 25.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms:
Mutation*
Brachial Plexus Neuritis/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 17/*genetics
GTP Phosphohydrolases/*genetics
Amino Acid Sequence ; Animals ; Base Sequence ; Dogs ; Humans ; Mice ; Molecular Sequence Data ; Rats ; Septins
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mutation analysis of 12 candidate genes for distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II) linked to 12q24.3.
Autorzy:
Irobi J; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), Born-Bunge Foundation (BBS), University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.
Nelis E
Verhoeven K
De Vriendt E
Dierick I
De Jonghe P
Van Broeckhoven C
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS [J Peripher Nerv Syst] 2002 Jun; Vol. 7 (2), pp. 87-95.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Genetic Linkage*
Mutation*
Chromosomes, Human, Pair 12/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Base Sequence/genetics ; DNA Mutational Analysis ; Humans ; Molecular Sequence Data
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-20 z 20

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies