Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Vasudevan, Pradeep"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-10 z 10
    Tytuł:
    A clinical approach to developmental delay and intellectual disability.
    Autorzy:
    Vasudevan P; Leicestershire Clinical Genetics Service, University Hospitals of Leicester NHS Trust, Leicester Royal Infirmary, Leicester, UK pradeep.vasudevan@uhl-tr.nhs.uk.
    Suri M; Nottingham Clinical Genetics Service, Nottingham University Hospitals NHS Trust, City Hospital Campus, Nottingham, UK.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Clinical medicine (London, England) [Clin Med (Lond)] 2017 Dec; Vol. 17 (6), pp. 558-561.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Review
    MeSH Terms:
    Developmental Disabilities/*diagnosis
    Intellectual Disability/*diagnosis
    Developmental Disabilities/genetics ; Developmental Disabilities/physiopathology ; Genetic Testing ; Humans ; Intellectual Disability/genetics ; Intellectual Disability/physiopathology ; Microarray Analysis ; Phenotype
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    14q22.3 Microdeletion encompassing OTX2 in a five-generation family with microphthalmia, pituitary abnormalities, and intellectual disability.
    Autorzy:
    Jones GE; a Clinical Genetics Department , University Hospitals Leicester NHS Trust , Leicester , UK.
    Robertson L; b Clinical Genetics Department , North of Scotland Regional Genetics Service , Aberdeen , UK.
    Warman P; c Cytogenetics Laboratory , University Hospitals Leicester NHS Trust , Leicester , UK.
    Craft EV; a Clinical Genetics Department , University Hospitals Leicester NHS Trust , Leicester , UK.
    Cresswell L; c Cytogenetics Laboratory , University Hospitals Leicester NHS Trust , Leicester , UK.
    Vasudevan PC; a Clinical Genetics Department , University Hospitals Leicester NHS Trust , Leicester , UK.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2016 Sep; Vol. 37 (3), pp. 352-3. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 09.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Letter
    MeSH Terms:
    Chromosome Aberrations*
    Sequence Deletion*
    Chromosomes, Human, Pair 14/*genetics
    Intellectual Disability/*genetics
    Limb Deformities, Congenital/*genetics
    Microphthalmos/*genetics
    Nervous System Malformations/*genetics
    Otx Transcription Factors/*genetics
    Urogenital Abnormalities/*genetics
    Child, Preschool ; Female ; Humans ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Pedigree
    SCR Disease Name:
    Microphthalmia, Syndromic 6
    Raport
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations.
    Autorzy:
    Jones GE; Clinical Genetics Department, University Hospitals of Leicester NHS Trust, Leicester, UK.
    Ostergaard P; Human Genetics Research Centre, Biomedical Sciences, St George's University of London, London, UK.
    Moore AT; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
    Connell FC; Clinical Genetics Department, Guys and St Thomas' Hospital, London, UK.
    Williams D; Clinical Genetics Department, Birmingham Women's Hospital, Birmingham, UK.
    Quarrell O; Sheffield Clinical Genetics Department, Sheffield Children's NHS Trust, Sheffield, UK.
    Brady AF; Clinical Genetics Department, Kennedy Galton Centre, North West London Hospitals NHS Trust, London, UK.
    Spier I; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
    Hazan F; Department of Medical Genetics, Dr Behçet Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey.
    Moldovan O; Serviço de Genética Médica, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
    Wieczorek D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Dusiburg-Essen, Essen, Germany.
    Mikat B; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Dusiburg-Essen, Essen, Germany.
    Petit F; Service de Genetique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, Université Lille Nord de France, Lille, France.
    Coubes C; Department of Medical Genetics, Arnaud de Villeneuve's Hospital, Montpellier, France.
    Saul RA; Children's Hospital (formerly Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA), Greenville, SC, USA.
    Brice G; South West Thames Regional Genetics Service, St George's Healthcare NHS Trust, London, UK.
    Gordon K; Department of Clinical Sciences, St George's University of London, London, UK.
    Jeffery S; Human Genetics Research Centre, Biomedical Sciences, St George's University of London, London, UK.
    Mortimer PS; Department of Clinical Sciences, St George's University of London, London, UK.
    Vasudevan PC; Clinical Genetics Department, University Hospitals of Leicester NHS Trust, Leicester, UK.
    Mansour S; South West Thames Regional Genetics Service, St George's Healthcare NHS Trust, London, UK.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2014 Jul; Vol. 22 (7), pp. 881-7. Date of Electronic Publication: 2013 Nov 27.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Mutation*
    Penetrance*
    Phenotype*
    Intellectual Disability/*genetics
    Kinesins/*genetics
    Lymphedema/*genetics
    Microcephaly/*genetics
    Retinal Diseases/*genetics
    Cohort Studies ; Family ; Female ; Humans ; Male
    SCR Disease Name:
    Microcephaly with Chorioretinopathy, Autosomal Dominant
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Interstitial 22q13 deletions: genes other than SHANK3 have major effects on cognitive and language development.
    Autorzy:
    Wilson HL; Department of Biological Sciences, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
    Crolla JA
    Walker D
    Artifoni L
    Dallapiccola B
    Takano T
    Vasudevan P
    Huang S
    Maloney V
    Yobb T
    Quarrell O
    McDermid HE
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2008 Nov; Vol. 16 (11), pp. 1301-10. Date of Electronic Publication: 2008 Jun 04.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Carrier Proteins*
    Gene Deletion*
    Chromosomes, Human, Pair 22/*genetics
    Intellectual Disability/*genetics
    Language Development Disorders/*genetics
    Child ; Humans ; Infant ; Intellectual Disability/pathology ; Language Development Disorders/pathology ; Male ; Nerve Tissue Proteins ; Syndrome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-10 z 10

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies