- Tytuł:
- A non-coding variant in the Kozak sequence of RARS2 strongly decreases protein levels and causes pontocerebellar hypoplasia
- Autorzy:
- Temat:
-
Pontocerebellar Hypoplasia
RARS2
Kozak
Non-coding variant
Bioinformatic predictions
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/1755-8794
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/171f70d6cf7543cf8446ba86ba7ec84b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe