Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Vincent-Delorme, Catherine"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
Autorzy :
Nabais Sá, Maria J.
Venselaar, Hanka
Wiel, LaurensAff2, Aff3
Trimouille, AurélienAff4, Aff5
Lasseaux, Eulalie
Naudion, Sophie
Lacombe, DidierAff4, Aff5
Piton, AmélieAff6, Aff7
Vincent-Delorme, Catherine
Zweier, Christiane
Reis, André
Trollmann, Regina
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Amor, David J.Aff15, Aff16
Cooper, Monica S.Aff15, Aff17
Bijlsma, Emilia K.
Barakat, Tahsin Stefan
van Dooren, Marieke F.
van Slegtenhorst, Marjon
Pfundt, Rolph
Gilissen, Christian
Willemsen, Michèl A.
de Vries, Bert B. A.
de Brouwer, Arjan P. M.
Koolen, David A.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):797-802
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1295-1307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Calvo, Amparo Sanchis
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2160-2161
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dysplasia: a retrospective cohort study.
Autorzy :
Jourdan-Voyen, Laurélia
Touraine, Renaud
Masutti, Jean-Pierre
Busa, Tiffany
Vincent-Delorme, Catherine
Dreyfus, Lelia
Molin, Arnaud
Savey, Baptiste
Mounzer, Abraham
Assaf, Ziad
Atallah, Veronique
da Cruz, Vanessa
Gaillard, Dominique
Leroy-Terquem, Elise
Mouton, Jean-Baptiste
Ghoumid, Jamal
Picaud, Jean-Charles
Dijoud, Frederique
Bouquillon, Sonia
Baumann, Cédric
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of Disease in Childhood -- Fetal & Neonatal Edition; Jul2020, Vol. 105 Issue 4, pF387-F392, 6p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Chart
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11
Autorzy :
WENTZEL, Christian
RAJCAN-SEPAROVIC, Evica
PORTNOI, Marie-France
STATTIN, Eva-Lena
VINCENT-DELORME, Catherine
KANT, Sarina G
STEINRATHS, Michelle
MARLIN, Sandrine
GIURGEA, Irina
THURESSON, Ann-Charlotte
RUIVENKAMP, Claudia A. L
CHANTOT-BASTARAUD, Sandra
METAY, Corinne
ANDRIEUX, Joris
ANNEREN, Göran
GIJSBERS, Antoinet C. J
DRUART, Luc
HYON, Capucine
Pokaż więcej
Źródło :
European journal of human genetics. 19(9):959-964
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Malformation
Malformación
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Carte génétique
Genetic mapping
Mapa genético
Chromosome C10
Cromosoma C10
Dysmorphie
Dysmorphism
Dismorfia
Délétion
Deletion
Deleción
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Interstitiel
Interstitial
Intersticial
Malade
Patient
Enfermo
Symptomatologie
Symptomatology
Sintomatología
Trouble de l'apprentissage
Learning disability
Trastorno aprendizaje
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
10p deletion
WAC
developmental delay
dysmorphic features
learning disability
mental retardation
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Biologie moleculaire et cellulaire
Molecular and cellular biology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Génétique classique, génétique quantitative, hybrides
Classical genetics, quantitative genetics, hybrids
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=24436793
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies