- Tytuł:
- A Chinese patient with Rothmund-Thomson syndrome.
- Autorzy:
- Źródło:
- Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2024 Jan; Vol. 12 (1), pp. e2347. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 22.
- Typ publikacji:
- Journal Article
- MeSH Terms:
-
Rothmund-Thomson Syndrome*/diagnosis
Rothmund-Thomson Syndrome*/genetics
Rothmund-Thomson Syndrome*/pathology
Humans ; Mutation ; Frameshift Mutation ; Phenotype ; China
Czasopismo naukowe