Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Webster, Andrew R."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
A clinical study of patients with novel CDHR1 genotypes associated with late-onset macular dystrophy
Autorzy :
Ba-Abbad, RolaAff1, Aff2
Robson, Anthony G.Aff1, Aff2
Mahroo, Omar A.Aff1, Aff2
Wright, Genevieve
Schiff, Elena
Duignan, Emma S.Aff1, Aff3
Michaelides, MichelAff1, Aff2
Arno, GavinAff1, Aff2
Webster, Andrew R.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Eye: The Scientific Journal of The Royal College of Ophthalmologists. 35(5):1482-1489
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Broadening INPP5E phenotypic spectrum: detection of rare variants in syndromic and non-syndromic IRD
Autorzy :
Sangermano, Riccardo
Deitch, Iris
Peter, Virginie G.Aff3, Aff4, Aff5
Ba-Abbad, RolaAff6, Aff7
Place, Emily M.
Zampaglione, Erin
Wagner, Naomi E.
Fulton, Anne B.
Coutinho-Santos, Luisa
Rosin, Boris
Dunet, Vincent
AlTalbishi, Ala’aAff10, Aff12
Banin, Eyal
Sousa, Ana Berta
Neves, Mariana
Larson, Anna
Quinodoz, MathieuAff3, Aff4, Aff14
Michaelides, MichelAff6, Aff7
Ben-Yosef, Tamar
Pierce, Eric A.
Rivolta, CarloAff3, Aff4, Aff14
Webster, Andrew R.Aff6, Aff7
Arno, GavinAff6, Aff7
Sharon, Dror
Huckfeldt, Rachel M.
Bujakowska, Kinga M.
Pokaż więcej
Źródło :
npj Genomic Medicine. 6(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy
Autorzy :
Bertrand, Renae ElaineAff1, Aff2
Wang, JunAff2, Aff3
Xiong, Kaitlyn H.Aff2, Aff4
Thangavel, ChinthanaAff2, Aff4
Qian, XinyeAff1, Aff2
Ba-Abbad, Rola
Liang, QingnanAff1, Aff2
Simões, Renata T.
Sampaio, Shirley A. M.
Carss, Keren J.Aff8, Aff9
Lucy Raymond, F.Aff8, Aff10
Robson, Anthony G.
Webster, Andrew R.Aff5, Aff11
Arno, GavinAff5, Aff11, Aff12
Porto, Fernanda Belga Ottoni
Chen, RuiAff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):488-497
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A new paradigm for delivering personalised care: integrating genetics with surgical interventions in BEST1 mutations
Autorzy :
Low, SancyAff1, Aff2, Aff3
Mohamed, Ryian
Davidson, AliceAff2, Aff5
Papadopoulos, Maria
Grassi, PiergiacomoAff1, Aff3
Webster, Andrew R.Aff1, Aff2, Aff5
Black, Graeme C.Aff6, Aff7
Foster, Paul J.Aff1, Aff2, Aff5
Garway-Heath, David F.Aff1, Aff2, Aff5
Bloom, Philip A.
Pokaż więcej
Źródło :
Eye: The Scientific Journal of The Royal College of Ophthalmologists. 34(3):577-583
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides
Autorzy :
Sangermano, RiccardoAff1, Aff2
Garanto, AlejandroAff1, Aff3
Khan, MubeenAff1, Aff3
Runhart, Esmee H.Aff3, Aff4
Bauwens, Miriam
Bax, Nathalie M.Aff3, Aff4
van den Born, L. Ingeborgh
Khan, Muhammad ImranAff1, Aff2
Cornelis, Stéphanie S.Aff1, Aff3
Verheij, Joke B. G. M.
Pott, Jan-Willem R.
Thiadens, Alberta A. H. J.
Klaver, Caroline C. W.Aff4, Aff9
Puech, Bernard
Meunier, IsabelleAff11, Aff12
Naessens, Sarah
Arno, GavinAff13, Aff14
Fakin, AnaAff13, Aff14
Carss, Keren J.Aff15, Aff16
Raymond, F. LucyAff16, Aff17
Webster, Andrew R.Aff13, Aff14
Dhaenens, Claire-Marie
Stöhr, Heidi
Grassmann, FelixAff19, Aff20
Weber, Bernhard H. F.
Hoyng, Carel B.Aff3, Aff4
De Baere, Elfride
Albert, SilviaAff1, Aff3
Collin, Rob W. J.Aff1, Aff3
Cremers, Frans P. M.Aff1, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(8):1751-1760
Czasopismo naukowe
Tytuł :
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants
Autorzy :
Bauwens, Miriam
Garanto, AlejandroAff2, Aff3
Sangermano, RiccardoAff2, Aff4
Naessens, Sarah
Weisschuh, Nicole
De Zaeytijd, Julie
Khan, MubeenAff2, Aff3
Sadler, Françoise
Balikova, Irina
Van Cauwenbergh, CarolineAff1, Aff6
Rosseel, Toon
Bauwens, Jim
De Leeneer, Kim
De Jaegere, Sarah
Van Laethem, Thalia
De Vries, Meindert
Carss, KerenAff9, Aff10
Arno, Gavin
Fakin, AnaAff11, Aff12
Webster, Andrew R.Aff11, Aff12
de Ravel de l’Argentière, Thomy J. L.
Sznajer, Yves
Vuylsteke, Marnik
Kohl, Susanne
Wissinger, Bernd
Cherry, TimothyAff16, Aff17
Collin, Rob W. J.Aff2, Aff3
Cremers, Frans P. M.Aff2, Aff3
Leroy, Bart P.Aff1, Aff6, Aff18
De Baere, Elfride
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(8):1761-1771
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders.
Autorzy :
Rowlands, Charlie
Thomas, Huw B.
Lord, Jenny
Wai, Htoo A.
Arno, Gavin
Beaman, Glenda
Sergouniotis, Panagiotis
Gomes-Silva, Beatriz
Campbell, Christopher
Gossan, Nicole
Hardcastle, Claire
Webb, Kevin
O'Callaghan, Christopher
Hirst, Robert A.
Ramsden, Simon
Jones, Elizabeth
Clayton-Smith, Jill
Webster, Andrew R.
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports; 10/18/2021, Vol. 11 Issue 1, p1-11, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The majority of autosomal recessive nanophthalmos and posterior microphthalmia can be attributed to biallelic sequence and structural variants in MFRP and PRSS56
Autorzy :
Almoallem, BasamatAff1, Aff2
Arno, GavinAff3, Aff4
De Zaeytijd, Julie
Verdin, Hannah
Balikova, Irina
Casteels, Ingele
de Ravel, Thomy
Hull, SarahAff3, Aff4
Suzani, MartinaAff3, Aff4
Destrée, Anne
Peng, Michelle
Williams, Denise
Ainsworth, John R.
Webster, Andrew R.Aff3, Aff4
Leroy, Bart P.Aff1, Aff5, Aff11
Moore, Anthony T.Aff3, Aff4, Aff9
De Baere, Elfride
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies