Temat: "Whole Exome Sequencing" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:: Establishment and characterization of a recurrent malignant peripheral nerve sheath tumor cell line: RsNF
Autorzy:: Zhang, Xingnan
Hu, Chenhao
Li, Dezhi
Liu, SongAff1, Aff3, IDs13577023010007_cor4; Pokaż więcej
Źródło:: Human Cell. 37(1):345-355

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context
Autorzy:: van Slobbe, Michelle
van Haeringen, Arie
Vissers, Lisenka E. L. M.
Bijlsma, Emilia K.
Rutten, Julie W.
Suerink, Manon
Nibbeling, Esther A. R.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Koene, SaskiaAff1, IDs00431023052794_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. 183(1):345-355

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: Phenotype-driven reanalysis reveals five novel pathogenic variants in 40 exome-negative families with Charcot–Marie–Tooth Disease
Autorzy:: Lin, ZhiqiangAff1, Aff2
Liu, LeiAff1, Aff3
Li, Xiaobo
Huang, Shunxiang
Zhao, Huadong
Zeng, Sen
Yang, Honglan
Xie, YongzhiAff1, Aff4
Zhang, RuxuAff1, IDs0041502311991w_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 271(1):497-503

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:: A novel frameshift mutation of the endoglin(ENG) gene causes hereditary hemorrhagic telangiectasia in a Chinese family
Autorzy:: Li, Peng
Gao, ChunhaiAff2, Aff3
Wei, YudaAff2, Aff3
Zhao, XiangyuAff2, Aff3, IDs00405023081864_cor4
Sun, Dezhong
Lin, Liqiang
Yang, Yangyang
Shao, Qiang
Lv, HuaiqingAff4, IDs00405023081864_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: European Archives of Oto-Rhino-Laryngology: and Head & Neck. 281(1):237-243

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:: Multifocal osteoclast-rich tumour in Paget bone disease and conventional giant cell tumour, two genetically distinct entities? Sequencing from a single case
Autorzy:: Haefliger, SimonAff1, Aff2
Bubbear, Judith
Davies, Christropher
Cottone, Lucia
Amary, FernandaAff1, Aff2
Tirabosco, RobertoAff1, Aff2
Cortes-Ciriano, Isidro
O’Donnell, PaulAff1, Aff5
Flanagan, Adrienne MAff1, Aff2, IDs00256023043696_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Skeletal Radiology: Journal of the International Skeletal Society A Journal of Radiology, Pathology and Orthopedics. 53(1):175-178

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:: Etiology and Ontogeny of Cerebral Palsy: Implications for Practice and Research
Autorzy:: Evans, Mark I.Aff1, Aff2, Aff3, IDs43032023014226_cor1
Britt, David W.
Devoe, Lawrence D.; Pokaż więcej
Źródło:: Reproductive Sciences. :1-11

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:: Whole-Exome Sequencing for Identification of Potential Sex-Biased Variants in Kawasaki Disease Patients
Autorzy:: Xu, Yufen
Che, Di
Zuo, Xiaoyu
Fu, Lanyan
Pi, Lei
Zhou, Huazhong
Tan, Yaqian
Wang, Kejian
Gu, XiaoqiongAff1, IDs10753023018694_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Inflammation. 46(6):2165-2177

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Tytuł:: MMP19 Variants in Familial and Sporadic Idiopathic Pulmonary Fibrosis
Autorzy:: Fan, YaliAff1, Aff2
Zheng, ChunmingAff1, Aff3
Ma, Ruimin
Wang, Jingwei
Yang, ShuqiaoAff1, Aff4
Ye, QiaoAff1, Aff5, IDs00408023006524_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Lung: Publishing continuously since 1903. 201(6):571-580

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Tytuł:: A Novel Truncating Mutation in PAX1 Gene Causes Otofaciocervical Syndrome Without Immunodeficiency
Autorzy:: Elbagoury, Nagham M.
Abdel-Aleem, Asmaa F.Aff1, IDs12031023021707_cor2
Sharaf-Eldin, Wessam E.
Ashaat, Engy A.
Esswai, Mona L.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Molecular Neuroscience. 73(11-12):976-982

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Tytuł:: Sequence variants in different genes underlying Bardet-Biedl syndrome in four consanguineous families
Autorzy:: Ali, Amjad
AbdullahAff1, Aff2
Bilal, Muhammad
Mis, Emily Kathryn
Lakhani, Saquib Ali
Ahmad, Wasim
Ullah, ImranAff1, IDs11033023088164_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 50(12):9963-9970

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:: Indolent B-cell lymphoma with t(14;19) investigated from a molecular perspective
Autorzy:: Karrs, Jeremiah X.Aff1, IDs12308023005627_cor1
Sathyanarayana, Shivaprasad H.
Xu, Xinjie
Green, Donald C.
Kahn, Wahab A.
Loo, Eric Y.
Kaur, Prabhjot; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Hematopathology. 16(4):217-221

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:: Compound heterozygous mutations in TBPL2 were identified in an infertile woman with impaired ovarian folliculogenesis
Autorzy:: Du, Tian
Li, MeilingAff1, Aff2
Chen, LiAff1, Aff2
Shao, YongAff1, Aff2
Wang, Yichun
Wang, HuiAff1, Aff2
Ma, JinzhaoAff1, Aff2, IDs10815023029612_cor7
Yao, BingAff1, Aff2, IDs10815023029612_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Assisted Reproduction and Genetics: An Official Journal of the American Society for Reproductive Medicine. 40(12):2945-2950

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Tytuł:: Identification of a Novel ARSA Gene Mutation Through High-Throughput Molecular Diagnosis Method in Two Girls with Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy
Autorzy:: Yari, Abolfazl
Vafaeie, Farzane
Karam, Zahra MiriAff2, Aff3
Hosseini, MahyaAff4, IDs1201702308757y_cor4
Hashemzade, Hassan
Rahimi, Maryam Sadat
Ehsanbakhsh, Alireza
Miri-Moghaddam, EbrahimAff8, IDs1201702308757y_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: NeuroMolecular Medicine. 25(4):563-572

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Tytuł:: Identification of novel variants in Turkish families with non-syndromic congenital cataracts using whole-exome sequencing
Autorzy:: Türkyılmaz, AyberkAff1, IDs10792023028571_cor1
Kaplan, Ayşin Tuba
Öskan Yalçın, Sibel
Sağer, Safiye Güneş
Şimşek, Şaban; Pokaż więcej
Źródło:: International Ophthalmology: The International Journal of Clinical Ophthalmology and Visual Sciences. 43(12):4573-4583

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Tytuł:: Whole-exome sequencing reveals the metastatic potential of hepatocellular carcinoma from the perspective of tumor and circulating tumor DNA
Autorzy:: Zhou, ChenhaoAff1, Aff2, Aff3
Weng, JialeiAff1, Aff3
Liu, ShaoqingAff1, Aff3
Zhou, QiangAff1, Aff3
Hu, ZhiqiuAff3, Aff4
Yin, Yirui
Lv, Peng
Sun, Jialei
Li, Hui
Yi, Yong
Shen, Yinghao
Ye, Qinghai
Shi, Yi
Dong, QiongzhuAff3, Aff4
Liu, Chunxiao
Zhu, XiaoqiangAff7, Aff8, IDs1207202310540x_cor16
Ren, NingAff1, Aff3, Aff4, IDs1207202310540x_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Hepatology International. 17(6):1461-1476

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:: A Novel de novo KIF1A Mutation in a Patient with Ataxia, Intellectual Disability and Mild Foot Deformity
Autorzy:: Hama, Yuka
Date, Hidetoshi
Fujimoto, Akiko
Matsui, Ayano
Ishiura, Hiroyuki
Mitsui, Jun
Yamamoto, Toshiyuki
Tsuji, Shoji
Mizusawa, Hidehiro
Takahashi, YujiAff1, IDs1231102201489y_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. 22(6):1308-1311

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:: DOK7 Gene Novel Homozygous Mutation is Related to Fetal Akinesia Deformation Sequence 3
Autorzy:: Komachali, Sajad Rafiee
Keikhaie, Khadije RezaieAff2, Aff3
Siahpoosh, Zakieh
Salehi, Mansoor
Tamandani, Dor Mohammad KordiAff1, IDs1322402301827y_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India. :1-7

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:: A Novel Splice Site Mutation in the FBN2 Gene in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly
Autorzy:: Zhang, Cuiping
Qiao, Fengchang
Cheng, Qing
Luo, Chunyu
Zhang, Qinxin
Hu, PingAff1, IDs10528023105502_cor6
Xu, ZhengfengAff1, IDs10528023105502_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Biochemical Genetics. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Tytuł:: Diagnostic Yield of NGS Tests for Hereditary Ataxia: a Systematic Review
Autorzy:: Tenorio, Renata BarretoAff1, IDs1231102301629y_cor1
Camargo, Carlos Henrique F.Aff1, Aff2
Donis, Karina Carvalho
Almeida, Claudia Choma Bettega
Teive, Hélio A.G.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. :1-14

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:: Multi-omics analysis of multiple myeloma patients with differential response to first-line treatment
Autorzy:: Zheng, BoAff1, IDs10238023011484_cor1
Yi, Ke
Zhang, Yajun
Pang, Tongfang
Zhou, Jieyi
He, Jie
Lan, Hongyan
Xian, Hongming
Li, RongAff1, IDs10238023011484_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical and Experimental Medicine. 23(7):3833-3846

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Whole Exome Sequencing"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język