- Tytuł:
- Novel nonsense mutation p. Gln264Ter in the ANK1 confirms causative role for hereditary spherocytosis: a case report
- Autorzy:
- Temat:
-
Hereditary spherocytosis
Whole -exome sequencing
ANK1
Nonsense mutation
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
-
BMC Medical Genetics , Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020) - Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01161-4; https://doaj.org/toc/1471-2350
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/bdf7653d039445bf8ef9374bb9709b03  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe