Temat: "Whole Exome Sequencing" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Novel nonsense mutation p. Gln264Ter in the ANK1 confirms causative role for hereditary spherocytosis: a case report
Autorzy:: Senmao Chai
Rong Jiao
Xiaodong Sun
Pan Fu
Qiang Zhao
Ming Sang; Pokaż więcej
Temat:: Hereditary spherocytosis
Whole-exome sequencing
ANK1
Nonsense mutation
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01161-4; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bdf7653d039445bf8ef9374bb9709b03 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Novel MYO15A variants are associated with hearing loss in the two Iranian pedigrees
Autorzy:: Somayeh Khatami
Masomeh Askari
Fatemeh Bahreini
Morteza Hashemzadeh-Chaleshtori
Saeed Hematian
Samira Asgharzade; Pokaż więcej
Temat:: MYO15A
Whole exome sequencing
First approach
Consanguineous
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01168-x; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2c82a74a1b6e4c9198ce2666679245ff Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A novel PIK3R1 mutation of SHORT syndrome in a Chinese female with diffuse thyroid disease: a case report and review of literature
Autorzy:: Liying Sun
Qianwen Zhang
Qun Li
Yijun Tang
Yirou Wang
Xin Li
Niu Li
Jian Wang
Xiumin Wang; Pokaż więcej
Temat:: SHORT syndrome
PIK3R1 gene
Whole-exome sequencing
Novel variant
Case report
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01146-3; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/19226a2d562a4da69d173cd62331ec97 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Identification of two novel pathogenic variants of PIBF1 by whole exome sequencing in a 2-year-old boy with Joubert syndrome
Autorzy:: Yue Shen
Hao Wang
Zhimin Liu
Minna Luo
Siyu Ma
Chao Lu
Zongfu Cao
Yufei Yu
Ruikun Cai
Cuixia Chen
Qian Li
Huafang Gao
Yun Peng
Baoping Xu
Xu Ma; Pokaż więcej
Temat:: PIBF1
Joubert syndrome
Cerebellar vermis hypoplasia
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01130-x; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/13ea7f51bdcf4694a5fa6442f4efda43 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report
Autorzy:: Arthur Jacob
Jennifer Pasquier
Raphael Carapito
Frédéric Auradé
Anne Molitor
Philippe Froguel
Khalid Fakhro
Najeeb Halabi
Géraldine Viot
Seiamak Bahram
Arash Rafii; Pokaż więcej
Temat:: EFTUD2
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly
de novo
Synonymous splice variant
Exonic splice enhancer variant
Whole-exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01121-y; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d9d64217f70444de95fa1d71d02b591e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Whole exome sequencing revealed a novel homozygous variant in the DGKE catalytic domain: a case report of familial hemolytic uremic syndrome
Autorzy:: Soraya Gholizad-kolveiri
Nakysa Hooman
Rasoul Alizadeh
Rozita Hoseini
Hasan Otukesh
Saeed Talebi
Mansoureh Akouchekian; Pokaż więcej
Temat:: Hemolytic-uremic syndrome
DGKE
Protein computational analysis
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01097-9; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a437fbdf260a40eda2abdfbd0a8d0ace Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Whole exome sequencing identified mutations causing hearing loss in five consanguineous Pakistani families
Autorzy:: Yingjie Zhou
Muhammad Tariq
Sijie He
Uzma Abdullah
Jianguo Zhang
Shahid Mahmood Baig; Pokaż więcej
Temat:: Hearing loss
Whole exome sequencing
Consanguineous pedigrees
Clinical detection
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01087-x; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/58714ab5a8e04004bc534f6130460116 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome identified by whole-exome sequencing in five Chinese families: case report
Autorzy:: Dan Sun
Zhimei Liu
Yongchu Liu
Miaojuan Wu
Fang Fang
Xianbo Deng
Zhisheng Liu
Liang Song
Kei Murayama
Chunhua Zhang
Yuanyuan Zhu; Pokaż więcej
Temat:: Leigh syndrome
ECHS1
Whole-exome sequencing
Case report
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01083-1; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/069ce8503aa948d08bfd7b599fb27f56 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Whole-exome sequencing identifies a de novo PDE3A variant causing autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome: a case report
Autorzy:: Xianqing Li
Zongzhe Li
Peng Chen
Yan Wang
Dao Wen Wang
Dao Wu Wang; Pokaż więcej
Temat:: Hypertension
Brachydactyly
Hypertension with brachydactyly type E syndrome
Whole-exome sequencing
Genetic diagnosis
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01077-z; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/df520cb3ca85499db112c9f7acffc710 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A novel pathogenic variant in the LRTOMT gene causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss in an Iranian family
Autorzy:: Akram Sarmadi
Samane Nasrniya
Maryam Soleimani Farsani
Sina Narrei
Zahra Nouri
Mahsa Sepehrnejad
Mohammad Hussein Nilforoush
Hamidreza Abtahi
Mohammad Amin Tabatabaiefar; Pokaż więcej
Temat:: Frameshift mutation
Hearing loss
Iran
LRTOMT
Pathogenic variant
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01061-7; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ce1312576bd5452a99c0ba2fb0d30240 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel SPAST gene mutation identified in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia
Autorzy:: Weiwei Yu
Haiqiang Jin
Jianwen Deng
Ding Nan
Yining Huang; Pokaż więcej
Temat:: Hereditary spastic paraplegia
Gait disorder
Whole exome sequencing
SPAST gene
In-frame deletion
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01053-7; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/52316a46b985429d818111a387b9e19a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Three intellectual disability-associated de novo mutations in MECP2 identified by trio-WES analysis
Autorzy:: Yi Gu
Bingwu Xiang
Lina Zhu
Xiuwei Ma
Xiang Chen
Tao Cai; Pokaż więcej
Temat:: MECP2
Intellectual disability (ID)
Rett syndrome
Whole-exome sequencing (WES)
de novo mutation (DNM)
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01042-w; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7df6b0089b874be4b10efa1d0323f1c3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A novel COMP mutation in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia
Autorzy:: Jiashen Shao
Sen Zhao
Zihui Yan
Lianlei Wang
Yuanqiang Zhang
Mao Lin
Chenxi Yu
Shengru Wang
Yuchen Niu
Xiaoxin Li
Guixing Qiu
Jianguo Zhang
Deciphering Disorders Involving Scoliosis and COmorbidities (DISCO) study
Zhihong Wu
Nan Wu; Pokaż więcej
Temat:: Cartilage oligomeric matrix protein (COMP)
Multiple epiphyseal dysplasia
Femoral head necrosis
Whole-exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01040-y; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7bf1e1b216ea4e42bd4d8cbcb3db0775 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review
Autorzy:: Maria Teresa Carminho-Rodrigues
Phillipe Klee
Sacha Laurent
Michel Guipponi
Marc Abramowicz
Hélène Cao-van
Nils Guinand
Ariane Paoloni-Giacobino; Pokaż więcej
Temat:: Perrault syndrome
LARS2
Whole-exome sequencing
Sensorineural hearing loss
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01028-8; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/102969af2e104a7a9fb8417aa5423bf4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Concurrent pathogenic variants in SLC6A1/NOTCH1/PRIMPOL genes in a Chinese patient with myoclonic-atonic epilepsy, mild aortic valve stenosis and high myopia
Autorzy:: Haiming Yuan
Qingming Wang
Yufeng Li
Shuangxi Cheng
Jianxin Liu
Yanhui Liu; Pokaż więcej
Temat:: SLC6A1
NOTCH1
PRIMPOL
Myoclonic-atonic epilepsy
High myopia
Whole-exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01035-9; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/70a0818c11a44fd89c9ff1b16a38cce1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case reports
Autorzy:: Xiaomei Luo
Jiacheng Hu
Xueren Gao
Yanjie Fan
Yu Sun
Xuefan Gu
Wenjuan Qiu; Pokaż więcej
Temat:: Glycogen storage disease VI
Inherited metabolic disease
Molecular diagnosis
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01010-4; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/09539fa850a54123b6ffbd2838b327a3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Novel variants underlying autosomal recessive intellectual disability in Pakistani consanguineous families
Autorzy:: Muhammad Ilyas
Stephanie Efthymiou
Vincenzo Salpietro
Nuzhat Noureen
Faisal Zafar
Sobiah Rauf
Asif Mir
Henry Houlden; Pokaż więcej
Temat:: Intellectual disability
VPS53 gene
GLB1 gene
MLC1 gene
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-00998-z; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e12db3ed56af4fa8b96452f503099b00 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A maternal GOT1 novel variant associated with early-onset severe preeclampsia identified by whole-exome sequencing
Autorzy:: Lin Zhang
Zheng Cao
Fan Feng
Ya-Nan Xu
Lin Li
Hong Gao; Pokaż więcej
Temat:: Preeclampsia
Whole-exome sequencing
Variant
GOT1
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-0989-2; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e0ad09ff9c4542e7b3675946b214860e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Post-lingual non-syndromic hearing loss phenotype: a polygenic case with 2 biallelic mutations in MYO15A and MITF
Autorzy:: Athar Khalil
Samer Bou Karroum
Rana Barake
Gabriel Dunya
Samer Abou-Rizk
Amina Kamar
Georges Nemer
Marc Bassim; Pokaż więcej
Temat:: Congenital hearing loss
Non-syndromic hearing loss
MITF
MYO15A
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1de622afa6e14f83b23538966079fefc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report
Autorzy:: Thi Phuong Hoa Bui
Ngoc Tu Nguyen
Van Doan Ngo
Hoai-Nghia Nguyen
Thi Thanh Ha Ly
Huy Duong Do
Minh-Tuan Huynh; Pokaż więcej
Temat:: Novel TMEM67 splice-site variant
Joubert syndrome
Molar tooth sign
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/942cf172733c422a96254df7374e2ef1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Whole Exome Sequencing"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Język