Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Willer T"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
Whole exome sequencing reveals several novel variants in congenital disorders of glycosylation and glycogen storage diseases in seven patients from Iran.
Autorzy:
Papi, Atefe (AUTHOR)
Zamani, Mina (AUTHOR)
Shariati, Gholamreza (AUTHOR)
Sedaghat, Alireza (AUTHOR)
Seifi, Tahere (AUTHOR)
Negahdari, Samira (AUTHOR)
Sedighzadeh, Sahar Sadat (AUTHOR)
Zeighami, Jawaher (AUTHOR)
Saberi, Alihossein (AUTHOR)
Hamid, Mohammad (AUTHOR)
Galehdari, Hamid (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2023, Vol. 11 Issue 2, p1-6. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
SGK196 is a glycosylation-specific O-mannose kinase required for dystroglycan function.
Autorzy:
Yoshida-Moriguchi T; Howard Hughes Medical Institute, Department of Molecular Physiology and Biophysics, University of Iowa Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine, Iowa City, IA 52242-1101, USA.
Willer T
Anderson ME
Venzke D
Whyte T
Muntoni F
Lee H
Nelson SF
Yu L
Campbell KP
Pokaż więcej
Źródło:
Science (New York, N.Y.) [Science] 2013 Aug 23; Vol. 341 (6148), pp. 896-9. Date of Electronic Publication: 2013 Aug 08.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Protein Processing, Post-Translational*
Dystroglycans/*metabolism
Protein Kinases/*metabolism
Glycosylation ; Glycosyltransferases/genetics ; Glycosyltransferases/metabolism ; HEK293 Cells ; Humans ; N-Acetylgalactosaminyltransferases/genetics ; N-Acetylgalactosaminyltransferases/metabolism ; N-Acetylglucosaminyltransferases/genetics ; N-Acetylglucosaminyltransferases/metabolism ; Phosphorylation ; Protein Kinases/genetics ; Trisaccharides/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Evaluation of the Immunity Responses in Mice to Recombinant Bacillus subtilis Displaying Newcastle Disease Virus HN Protein Truncations.
Autorzy:
Li, Jianzhen
Yang, Miao
Chen, Bin
Wang, Zhenhua
Cao, Yuheng
Yang, Yang
Zhang, Mengwei
Zhang, Dongmei
Ni, Xueqin
Zeng, Yan
Pan, Kangcheng
Pokaż więcej
Temat:
NEWCASTLE disease virus
VIRAL proteins
GASTROINTESTINAL contents
IMMUNITY
IMMUNOLOGICAL adjuvants
RECOMBINANT viruses
BACILLUS subtilis
Źródło:
Microorganisms; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p439, 19p
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
HS, an Ancient Molecular Recognition and Information Storage Glycosaminoglycan, Equips HS-Proteoglycans with Diverse Matrix and Cell-Interactive Properties Operative in Tissue Development and Tissue Function in Health and Disease.
Autorzy:
Hayes, Anthony J. (AUTHOR)
Melrose, James (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Jan2023, Vol. 24 Issue 2, p1148. 39p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Ribitol dose-dependently enhances matriglycan expression and improves muscle function with prolonged life span in limb girdle muscular dystrophy 2I mouse model.
Autorzy:
Wu, Bo (AUTHOR)
Drains, Morgan (AUTHOR)
Shah, Sapana N. (AUTHOR)
Lu, Pei Juan (AUTHOR)
Leroy, Victoria (AUTHOR)
Killilee, Jessalyn (AUTHOR)
Rawls, Raegan (AUTHOR)
Tucker, Jason D. (AUTHOR)
Blaeser, Anthony (AUTHOR)
Lu, Qi Long (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
PLoS ONE. 12/1/2022, Vol. 17 Issue 12, p1-16. 16p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome.
Autorzy:
Willer T; Department of Molecular Physiology and Biophysics, University of Iowa Roy J and Lucille A Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, USA.
Lee H
Lommel M
Yoshida-Moriguchi T
de Bernabe DB
Venzke D
Cirak S
Schachter H
Vajsar J
Voit T
Muntoni F
Loder AS
Dobyns WB
Winder TL
Strahl S
Mathews KD
Nelson SF
Moore SA
Campbell KP
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2012 May; Vol. 44 (5), pp. 575-80.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, American Recovery and Reinvestment Act; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Dystroglycans/*metabolism
Mannose/*metabolism
Mannosyltransferases/*metabolism
Mutation/*genetics
Nucleotidyltransferases/*genetics
Walker-Warburg Syndrome/*genetics
Cells, Cultured ; Fibroblasts/cytology ; Fibroblasts/metabolism ; Genetic Complementation Test ; Glycosylation ; Humans ; Infant ; Laminin/metabolism ; Mannosyltransferases/genetics ; Polysaccharides/metabolism ; Skin/cytology ; Skin/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene.
Autorzy:
Clarke NF; Inserm, U956, Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, Paris, France.
Maugenre S
Vandebrouck A
Urtizberea JA
Willer T
Peat RA
Gray F
Bouchet C
Manya H
Vuillaumier-Barrot S
Endo T
Chouery E
Campbell KP
Mégarbané A
Guicheney P
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Apr; Vol. 19 (4), pp. 452-7. Date of Electronic Publication: 2011 Jan 19.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Dystroglycans/*deficiency
Introns/*genetics
Muscular Dystrophies/*genetics
N-Acetylglucosaminyltransferases/*genetics
Base Sequence ; Child ; Child, Preschool ; Chromosome Duplication/genetics ; Codon, Nonsense ; Exons ; Female ; Humans ; INDEL Mutation ; Intellectual Disability/genetics ; Mannosyltransferases/metabolism ; N-Acetylglucosaminyltransferases/metabolism ; RNA Splicing/genetics
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies