Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Wortmann, Saskia B"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants
Autorzy :
Shen, Joseph J.
Wortmann, Saskia B.Aff2, Aff3
de Boer, Lonneke
Kluijtmans, Leo A. J.
Huigen, Marleen C. D. G.
Koch, Johannes
Ross, Stephanie
Collins, Christin D.
van der Lee, Robin
van Karnebeek, Clara D. M.Aff3, Aff6, Aff7, Aff8
Hegde, Madhuri R.Aff5, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):581-585
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia
Autorzy :
Schröder, Simone
Li, Yun
Yigit, Gökhan
Altmüller, Janine
Bader, Ingrid
Bevot, Andrea
Biskup, Saskia
Dreha-Kulaczewski, Steffi
Christoph Korenke, G.
Kottke, Raimund
Mayr, Johannes A.
Preisel, Martin
Toelle, Sandra P.
Wente-Schulz, Sarah
Wortmann, Saskia B.Aff9, Aff12
Hahn, Heidi
Boltshauser, Eugen
Uhmann, Anja
Wollnik, BerndAff2, Aff13
Brockmann, Knut
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):341-351
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1
Autorzy :
Lenz, Dominic
Smith, Desirée E. C.
Crushell, Ellen
Husain, Ralf A.
Salomons, Gajja S.
Alhaddad, Bader
Bernstein, Jonathan A.Aff6, Aff7
Bianzano, Alyssa
Biskup, SaskiaAff8, Aff9
Brennenstuhl, Heiko
Caldari, Dominique
Dikow, Nicola
Haack, Tobias B.Aff12, Aff13
Hanson-Kahn, AndreaAff14, Aff15
Harting, Inga
Horn, Denise
Hughes, Joanne
Huijberts, Maya
Isidor, BertrandAff19, Aff20
Kathemann, Simone
Kopajtich, RobertAff5, Aff22
Kotzaeridou, Urania
Küry, SébastienAff19, Aff20
Lainka, Elke
Laugwitz, LuciaAff12, Aff23
Lupski, James R.Aff24, Aff25, Aff26
Posey, Jennifer E.
Reynolds, Claire
Rosenfeld, Jill A.Aff24, Aff27
Schröter, Julian
Vansenne, Fleur
Wagner, MatiasAff5, Aff22, Aff29
Weiß, Claudia
Wolffenbuttel, Bruce H. R.
Wortmann, Saskia B.Aff5, Aff22, Aff31
Kölker, Stefan
Hoffmann, Georg F.
Prokisch, HolgerAff5, Aff22
Mendes, Marisa I.
Staufner, Christian
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(11):1863-1873
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation
Autorzy :
Rymen, Daisy
Lindhout, Martijn
Spanou, Maria
Ashrafzadeh, Farah
Benkel, Ira
Betzler, CorneliaAff6, Aff7
Coubes, Christine
Hartmann, Hans
Kaplan, Julie D.Aff10, Aff11
Ballhausen, Diana
Koch, Johannes
Lotte, Jan
Mohammadi, Mohammad Hasan
Rohrbach, Marianne
Dinopoulos, Argirios
Wermuth, Marieke
Willis, Daniel
Brugger, Karin
Wevers, Ron A.
Boltshauser, Eugen
Bierau, Jörgen
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff13, Aff20
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1589-1597
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus
Autorzy :
Wagner, MatiasAff1, Aff2, Aff3, IDs4143602007687_cor1
Lévy, Jonathan
Jung-Klawitter, Sabine
Bakhtiari, SomayehAff6, Aff7
Monteiro, Fabiola
Maroofian, Reza
Bierhals, Tatjana
Hempel, Maja
Elmaleh-Bergès, Monique
Kitajima, Joao P.
Kim, Chong A.
Salomao, Julia G.
Amor, David J.Aff13, Aff14
Cooper, Monica S.Aff13, Aff14
Perrin, Laurence
Pipiras, Eva
Neu, Axel
Doosti, Mohammad
Karimiani, Ehsan G.
Toosi, Mehran B.
Houlden, Henry
Jin, Sheng Chih
Si, Yue C.
Rodan, Lance H.
Venselaar, Hanka
Kruer, Michael C.Aff6, Aff7
Kok, Fernando
Hoffmann, Georg F.
Strom, Tim M.
Wortmann, Saskia B.Aff1, Aff2, Aff24
Tabet, Anne-ClaudeAff4, Aff25
Opladen, ThomasAff5, IDs4143602007687_cor32
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(6):1061-1068
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Autorzy :
van Rijt, Willemijn J.
Jager, Emmalie A.
Allersma, Derk P.
Aktuğlu Zeybek, A. Çiğdem
Bhattacharya, Kaustuv
Debray, François-Guillaume
Ellaway, Carolyn J.
Gautschi, Matthias
Geraghty, Michael T.
Gil-Ortega, David
Larson, Austin A.
Moore, Francesca
Morava, EvaAff11, Aff12
Morris, Andrew A.Aff13, Aff14
Oishi, Kimihiko
Schiff, Manuel
Scholl-Bürgi, Sabine
Tchan, Michel C.
Vockley, Jerry
Witters, Peter
Wortmann, Saskia B.Aff20, Aff21, Aff22
van Spronsen, Francjan
Van Hove, Johan L. K.
Derks, Terry G. J.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(5):908-916
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app.
Autorzy :
Hoytema van Konijnenburg, Eva M. M. (AUTHOR)
Wortmann, Saskia B. (AUTHOR)
Koelewijn, Marina J. (AUTHOR)
Tseng, Laura A. (AUTHOR)
Houben, Roderick (AUTHOR)
Stöckler-Ipsiroglu, Sylvia (AUTHOR)
Ferreira, Carlos R. (AUTHOR)
van Karnebeek, Clara D. M. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 4/12/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-35. 35p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes
Autorzy :
Yap, Zheng Yie
Park, Yo Han
Wortmann, Saskia B.Aff2, Aff3, Aff4
Gunning, Adam C.Aff5, Aff6
Ezer, ShlomitAff7, Aff8
Lee, Sukyeong
Duraine, Lita
Wilichowski, Ekkehard
Wilson, Kate
Mayr, Johannes A.
Wagner, MatiasAff2, Aff13
Li, HongAff14, Aff15
Kini, Usha
Black, Emily Davis
Monaghan, Kristin G.
Lupski, James R.Aff17, Aff18, Aff19, Aff20
Ellard, SianAff5, Aff6
Westphal, Dominik S.
Harel, TamarAff7, Aff8
Yoon, Wan Hee
Pokaż więcej
Źródło :
Genome Medicine. 13(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Molecular structural diversity of mitochondrial cardiolipins
Autorzy :
Oemer Gregor
Lackner Katharina
Muigg Katharina
Krumschnabel Gerhard
Watschinger Katrin
Sailer Sabrina
Lindner Herbert
Gnaiger Erich
Wortmann Saskia B.
Werner Ernst R.
Zschocke Johannes
Keller Markus A.
Pokaż więcej
Źródło :
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115(16):4158-4163
Dostęp URL :
https://www.jstor.org/stable/26508834
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Next-Generation-Sequenzierung – Next-Generation-Qualität in der Pädiatrie
Autorzy :
Wortmann, Saskia B.Aff1, Aff2
Spenger, Johannes
Preisel, Martin
Koch, Johannes
Rauscher, Christian
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Sperl, Wolfgang
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Next-Generation Sequencing: Next-Generation Quality in Pediatrics
Źródło :
Pädiatrie & Pädologie: Österreichische Zeitschrift für Kinder- & Jugendheilkunde. 53(6):278-283
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies