Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Wortmann, Saskia B"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-11 z 11
Tytuł:
SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors.
Autorzy:
Renkema, G Herma
Wortmann, Saskia B
Smeets, Roel J
Venselaar, Hanka
Antoine, Marion
Visser, Gepke
Ben-Omran, Tawfeg
van den Heuvel, Lambert P
Timmers, Henri J L M
Smeitink, Jan A
Rodenburg, Richard J T
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Feb2015, Vol. 23 Issue 2, p202-209. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway.
Autorzy:
Kleefstra, Tjitske
Wortmann, Saskia B
Rodenburg, Richard J. T.
Bongers, Ernie M. H. F.
Hadzsiev, Kinga
Noordam, Cees
Van den Heuvel, Lambert P.
Nillesen, Willy M.
Hollody, Katalin
Gillessen-Kaesbach, Gabrielle
Lammens, Martin
Smeitink, Jan A. M.
Van der Burgt, Ineke
Morava, Eva
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Feb2011, Vol. 19 Issue 2, p138-144. 7p. 3 Black and White Photographs, 2 Charts.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
CLPB Mutations Cause 3-Methylglutaconic Aciduria, Progressive Brain Atrophy, Intellectual Disability, Congenital Neutropenia, Cataracts, Movement Disorder.
Autorzy:
Wortmann, Saskia B. saskia-wortmann@gmx.de
Ziętkiewicz, Szymon
Kousi, Maria
Szklarczyk, Radek
Haack, Tobias B.
Gersting, Søren W.
Muntau, Ania C.
Rakovic, Aleksandar
Renkema, G. Herma
Rodenburg, Richard J.
Strom, Tim M.
Meitinger, Thomas
Rubio-Gozalbo, M. Estela
Chrusciel, Elzbieta
Distelmaier, Felix
Golzio, Christelle
Jansen, Joop H.
van Karnebeek, Clara
Lillquist, Yolanda
Lücke, Thomas
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Feb2015, Vol. 96 Issue 2, p245-257. 13p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy.
Autorzy:
Smits, Paulien
Saada, Ann
Wortmann, Saskia B.
Heister, Angelien J.
Brink, Maaike
Pfundt, Rolph
Miller, Chaya
Haas, Dorothea
Hantschmann, Ralph
Rodenburg, Richard J. T.
Smeitink, Jan A. M.
van den Heuvel, Lambert P.
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC mutation
GENETICS
GENES
GENOMES
CARDIOMYOPATHIES
Źródło:
European Journal of Human Genetics; Apr2011, Vol. 19 Issue 4, p394-399, 6p, 2 Black and White Photographs, 2 Charts, 2 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mitochondrial DNA m.3242G > A mutation, an under diagnosed cause of hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular dysfunction?
Autorzy:
Wortmann, Saskia B. s.wortmann@cukz.umcn.nl
Champion, Michael P.
van den Heuvel, Lambert
Barth, H.
Trutnau, B.
Craig, Kate
Lammens, Martin
Schreuder, Michiel F.
Taylor, Robert W.
Smeitink, Jan A.M.
Wevers, Ron A.
Rodenburg, Richard J.
Morava, Eva
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Medical Genetics. Oct2012, Vol. 55 Issue 10, p552-556. 5p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphorylase b kinase deficiency
Autorzy:
Achouitar, Samira
Goldstein, Jennifer L.
Mohamed, Miski
Austin, Stephanie
Boyette, Keri
Blanpain, Francoise M.
Rehder, Catherine W.
Kishnani, Priya S.
Wortmann, Saskia B.
den Heijer, Martin
Lefeber, Dirk J.
Wevers, Ron A.
Bali, Deeksha S.
Morava, Eva
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Metabolism. Dec2011, Vol. 104 Issue 4, p691-694. 4p.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-11 z 11

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies