- Tytuł:
- Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
- Autorzy:
- Temat:
-
Bardet-Biedl syndrome (BBS)
Rare disease
Next-generation sequencing
Gene variation
Genotype–phenotype correlation
Medicine - Źródło:
- Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/1750-1172
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/2eaf7a9dcdbe465184b42f9cf01c5e8d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe