Autor: "Xiyuan Li" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Dual rare genetic diseases in five pediatric patients: insights from next-generation diagnostic methods
Autorzy:: Yupeng Liu
Xue Ma
Zhehui Chen
Ruxuan He
Yao Zhang
Hui Dong
Yanyan Ma
Tongfei Wu
Qiao Wang
Yuan Ding
Xiyuan Li
Dongxiao Li
Jinqing Song
Mengqiu Li
Ying Jin
Jiong Qin
Yanling Yang; Pokaż więcej
Temat:: Genetic disease
Dual molecular diagnoses
Whole-exome sequencing
Methylmalonic acid
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2660592616f1486c9a1b8a5ce6020c5b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Modified staging system of positive lymph nodes based nomogram in intrahepatic cholangiocarcinoma
Autorzy:: Chongyu Zhao
Xiyuan Li
Li Luo
Cheng Chen
Chaobin He; Pokaż więcej
Temat:: Intrahepatic cholangiocarcinoma
Lymph nodes metastasis
Lymph node staging system
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cancer Cell International, Vol 23, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1475-2867
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c770ff49bf1647dbb3a1e082cbf53990 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.609G>A homologous mutation: long term follow-up in a large cohort of cases
Autorzy:: Ruxuan He
Ruo Mo
Ming Shen
Lulu Kang
Jinqing Song
Yi Liu
Zhehui Chen
Hongwu Zhang
Hongxin Yao
Yupeng Liu
Yao Zhang
Hui Dong
Ying Jin
Mengqiu Li
Jiong Qin
Hong Zheng
Yongxing Chen
Dongxiao Li
Haiyan Wei
Xiyuan Li
Huifeng Zhang
Min Huang
Chunyan Zhang
Yuwu Jiang
Desheng Liang
Yaping Tian
Yanling Yang; Pokaż więcej
Temat:: Cobalamin C deficiency (cblC)
The MMACHC gene
C.609G > A
Methylmalonic acidemia and homocysteinemia
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01485-7; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bab1b2af79f54981bd3de6a782a70744 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Informacja