Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Yin‐Hsiu Chien"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry
Autorzy:
Priya S. Kishnani
David Kronn
Shugo Suwazono
Alexander Broomfield
Juan Llerena
Zuhair Nasser Al-Hassnan
Julie L. Batista
Kathryn M. Wilson
Magali Periquet
Nadia Daba
Andreas Hahn
Yin-Hsiu Chien
Pokaż więcej
Temat:
Alglucosidase alfa
Dose
Enzyme replacement therapy
Infantile onset Pompe disease
Pompe disease
Pompe registry
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f51edb17c7c14d7581ff804925e1d0d8  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P029: Early treatment with alglucosidase alfa is associated with improved survival in patients with infantile-onset Pompe disease: Data from Pompe Registry
Autorzy:
Priya Kishnani
David Stockton
Andreas Hahn
Juan Llerena
Alexander Broomfield
Julie Batista
Meredith Foster
Kathryn Wilson
Susan Sparks
Hannerieke van den Hout
Yin-Hsiu Chien
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100906- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000529; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d259241bf6ca46faaee2ac9e829f486b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P611: Real-world comparison of HLA callers from exome sequencing data
Autorzy:
Yi-Lin Lin
Ni-Chung Lee
Ching Hsu
Yi-Chen Huang
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101517- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424006630; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7a52a88c7236468fa5dc26215d781a4c  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P838: Spectrum of short tandem repeats in Taiwanese population
Autorzy:
Ching Hsu
Ming-Wei Hung
I-Lin Lin
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Ni-Chung Lee
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101749- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008951; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ccd59935101444b8a39501ca25d5e020  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Curated incidence of lysosomal storage diseases from the Taiwan Biobank
Autorzy:
Meng-Ju Melody Tsai
Miao-Zi Hung
Yi-Lin Lin
Ni-Chung Lee
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/959b97d6c77349b9980700f72092297e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia
Autorzy:
Rai‐Hseng Hsu
Hui‐An Chen
YinHsiu Chien
Wuh‐Liang Hwu
Ju‐Li Lin
Hui‐Ling Weng
Yi‐Ting Lin
Yu‐Ching Lin
Ni‐Chung Lee
Pokaż więcej
Temat:
continuous glucose monitoring (CGM)
extended release cornstarch (ER‐CS)
glycogen storage disease type Ia (GSDIa)
Pittsburgh sleep quality index (PSQI)
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 10, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/01c4fe3350914ee0a57502dc1abfcda5  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
Autorzy:
Rai‐Hseng Hsu
Chen‐Hao Lee
YinHsiu Chien
Shuan‐Pei Lin
Miao‐Zi Hung
Nai‐Chi Chen
Yi‐Lin Lin
Wuh‐Liang Hwu
Ni‐Chung Lee
Pokaż więcej
Temat:
chromosomal aberration
developmental delay
intellectual disability
multiple congenital anomalies
whole‐exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/17a94807b9c94e02ba57edec90b18254  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The diversity of hereditary neuromuscular diseases: Experiences from molecular diagnosis
Autorzy:
Hsueh-Wen Hsueh
Wen-Chin Weng
Pi-Chuan Fan
Yin-Hsiu Chien
Feng-Jung Yang
Wang-Tso Lee
Ru-Jen Lin
Wuh-Liang Hwu
Chih-Chao Yang
Ni-Chung Lee
Pokaż więcej
Temat:
Neuromuscular diseases
Next-generation sequencing
Myopathy
Neuropathy
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Journal of the Formosan Medical Association, Vol 121, Iss 12, Pp 2574-2583 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0929664622002522; https://doaj.org/toc/0929-6646
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e9415976f5544e7aa9aa9ee648c8c74b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A missense variant in the nuclear localization signal of DKC1 causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Autorzy:
Chia-Mei Chu
Hsin-Hui Yu
Tsai-Ling Kao
Yi-Hsuan Chen
Hsuan-Hsuan Lu
En-Ting Wu
Yun-Li Yang
Chin-Hsien Lin
Shin-Yu Lin
Meng-Ju Melody Tsai
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Wen-Pin Chen
Ni-Chung Lee
Chi-Kang Tseng
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/9aecb9637b0d4a5bbbfe6204b5fa8c01  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The modern face of newborn screening
Autorzy:
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Pokaż więcej
Temat:
Tandem mass spectrometry
second-tier tests
NGS
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Pediatrics and Neonatology, Vol 64, Iss , Pp S22-S29 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875957222002479; https://doaj.org/toc/1875-9572
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1d3d798b66d44c99b18f9db9df5ca944  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P144: Ethnically-unique disease burden and limitations of current expanded carrier screening panels
Autorzy:
Chih-Ling Chen
Ni-Chung Lee
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Miao-Zi Hung
Yi-Lin Lin
Shin-Yu Lin
Chien-Nan Lee
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100173- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423001735; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ea73ed0b58ed44f2acdd44a40d25db71  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P198: Mutation spectrum of Wilson disease in Taiwan
Autorzy:
Yu-Hsuan Huang
Chin-Hsien Lin
Ni-Chung Lee
Yin-Hsiu Chien
Huey-Ling Chen
Wuh-Liang Hwu
Yen-Hsuan Ni
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100227- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423002273; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b722d0e223f84ce08912106fb20e17d6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P197: Long term efficacy and safety of carglumic acid treatment in patients with organic acidemia in East Asia population
Autorzy:
Rai-Hseng Hsu
Hui-An Chen
Yin-Hsiu Chien
Wuh-Liang Hwu
Yu-Ching Lin
Ni-Chung Lee
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100226- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423002261; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5a53fb2d1ad740bf8405f580475b29ef  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
CTLA-4 gene mutation and multiple sclerosis: A case report and literature review
Autorzy:
Ting-Wei Lin
Ya-Chiao Hu
Yao-Hsu Yang
Yin-Hsiu Chien
Ni-Chung Lee
Hsin-Hui Yu
Bor-Luen Chiang
Li-Chieh Wang
Pokaż więcej
Temat:
Abatacept
Cytotoxic T lymphocyte antigen-4
Multiple sclerosis
Primary immunodeficiency
Microbiology
QR1-502
Źródło:
Journal of Microbiology, Immunology and Infection, Vol 55, Iss 3, Pp 545-548 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S168411822100236X; https://doaj.org/toc/1684-1182
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/40130c37e7684f4cbcf39547f0f4bff1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies