Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Zaki, Maha S."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition
Autorzy :
Ghosh, Shereen G.Aff1, Aff2
Lee, SangmoonAff1, Aff2
Fabunan, Rudy
Chai, GuoliangAff1, Aff2
Zaki, Maha S.
Abdel-Salam, Ghada
Sultan, Tipu
Ben-Omran, Tawfeg
Alvi, Javeria Raza
McEvoy-Venneri, JenniferAff1, Aff2
Stanley, ValentinaAff1, Aff2
Patel, AakashAff1, Aff2
Ross, DanicaAff1, Aff2
Ding, Jeffrey
Jain, Mohit
Pan, Daqiang
Lübbert, Philipp
Kammerer, Bernd
Wiedemann, NilsAff9, Aff10
Verhoeven-Duif, Nanda M.
Jans, Judith J.
Murphy, David
Toosi, Mehran Beiraghi
Ashrafzadeh, Farah
Imannezhad, Shima
Karimiani, Ehsan GhayoorAff16, Aff17
Ibrahim, Khalid
Waters, Elizabeth R.
Maroofian, RezaAff19, Aff20
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):524-533
Czasopismo naukowe
Tytuł :
International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development
Autorzy :
Oegema, Renske
Barakat, Tahsin Stefan
Wilke, Martina
Stouffs, Katrien
Amrom, DinaAff4, Aff5
Aronica, EleonoraAff6, Aff7
Bahi-Buisson, Nadia
Conti, Valerio
Fry, Andrew E.Aff10, Aff11
Geis, Tobias
Andres, David Gomez
Parrini, Elena
Pogledic, Ivana
Said, EdithAff14, Aff15
Soler, DorietteAff16, Aff17
Valor, Luis M.
Zaki, Maha S.
Mirzaa, GhaydaAff20, Aff21
Dobyns, William B.Aff20, Aff21
Reiner, Orly
Guerrini, Renzo
Pilz, Daniela T.
Hehr, Ute
Leventer, Richard J.
Jansen, Anna C.
Mancini, Grazia M. S.Aff2, Aff26
Di Donato, Nataliya
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Reviews Neurology. 16(11):618-635
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival
Autorzy :
Coulter, Michael E.Aff1, Aff2
Musaev, Damir
DeGennaro, Ellen M.Aff1, Aff4
Zhang, XiaochangAff1, Aff5
Henke, Katrin
James, Kiely N.
Smith, Richard S.
Hill, R. Sean
Partlow, Jennifer N.
Muna Al-SaffarAff1, Aff7
Kamumbu, A. Stacy
Hatem, Nicole
Barkovich, A. James
Aziza, Jacqueline
Chassaing, NicolasAff10, Aff11
Zaki, Maha S.
Sultan, Tipu
Burglen, LydieAff14, Aff15
Rajab, Anna
Al-Gazali, Lihadh
Mochida, Ganeshwaran H.Aff1, Aff17
Harris, Matthew P.
Gleeson, Joseph G.Aff3, IDs4143602007589_cor23
Walsh, Christopher A.Aff1, IDs4143602007589_cor24
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(6):1040-1050
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant.
Autorzy :
Saad, Ahmed K.
Maraf, Dana
Mitani, Tadahiro
Du, Haowei
Rafat, Karima
Fatih, Jawid M.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Gibbs, Richard A.
Pehlivan, Davut
Hunter, Jill V.
Posey, Jennifer E.
Zaki, Maha S.
Lupski, James R.
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2021, Vol. 185 Issue 4, p1288-1293, 6p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly
Autorzy :
Di Donato, Nataliya
Timms, Andrew E
Aldinger, Kimberly A
Mirzaa, Ghayda MAff3, Aff4
Bennett, James TAff2, Aff4
Collins, Sarah
Olds, Carissa
Mei, Davide
Chiari, Sara
Carvill, GemmaAff4, Aff6
Myers, Candace T
Rivière, Jean-Baptiste
Zaki, Maha S
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Gleeson, Joseph G
Rump, Andreas
Conti, Valerio
Parrini, Elena
Ross, M Elizabeth
Ledbetter, David H
Guerrini, Renzo
Dobyns, William BAff3, Aff4, Aff12
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(11):1354-1364
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies