Autor: "Zaki, Maha S." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Metachromatic Leukodystrophy Among Egyptian Pediatric Patients: Expansion of the ARSA Mutational Spectrum
Autorzy:: Amr, Khalda
Fateen, Ekram
Mansour, Lobna
Tosson, Angie MS
Zaki, Maha S.
Salam, Ghada MH. Abdel
Mohamed, Ahmed Nabil
El-Bassyouni, Hala T.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Molecular Neuroscience. 71(5):1112-1130

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Kour, Sukhleen
Rajan, Deepa S.
Fortuna, Tyler R.
Anderson, Eric N.
Ward, Caroline
Lee, Youngha
Lee, Sangmoon
Shin, Yong Beom
Chae, Jong-Hee
Choi, MurimAff2, Aff4
Siquier, Karine
Cantagrel, Vincent
Amiel, Jeanne
Stolerman, Elliot S.
Barnett, Sarah S.
Cousin, Margot A.
Castro, Diana
McDonald, Kimberly
Kirmse, Brian
Nemeth, Andrea H.Aff13, Aff14
Rajasundaram, Dhivyaa
Innes, A. Micheil
Lynch, Danielle
Frosk, Patrick
Collins, Abigail
Gibbons, Melissa
Yang, Michele
Desguerre, Isabelle
Boddaert, Nathalie
Gitiaux, Cyril
Rydning, Siri Lynne
Selmer, Kaja K.
Urreizti, Roser
Garcia-Oguiza, Alberto
Osorio, Andrés Nascimento
Verdura, Edgard
Pujol, AuroraAff27, Aff28
McCurry, Hannah R.
Landers, John E.
Agnihotri, Sameer
Andriescu, E. Corina
Moody, Shade B.
Phornphutkul, Chanika
Sacoto, Maria J. Guillen
Begtrup, Amber
Houlden, Henry
Kirschner, Janbernd
Schorling, David
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Strom, Tim M.
Leiz, Steffen
Juliette, Kali
Richardson, Randal
Yang, Ying
Zhang, Yuehua
Wang, Minghui
Wang, Jia
Wang, Xiaodong
Platzer, Konrad
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Wagner, Matias
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Stanley, Valentina
Maroofian, Reza
Gleeson, Joseph G.
Zaki, Maha S.
Senderek, Jan
Pandey, Udai BhanAff1, Aff50, Aff51; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: Phenotypic continuum of NFU1‐related disorders.
Autorzy:: Kaiyrzhanov, Rauan (AUTHOR)
Zaki, Maha S. (AUTHOR)
Lau, Tracy (AUTHOR)
Sen, Sambuddha (AUTHOR)
Azizimalamiri, Reza (AUTHOR)
Zamani, Mina (AUTHOR)
Sayin, Gözde Yeşil (AUTHOR)
Hilander, Taru (AUTHOR)
Efthymiou, Stephanie (AUTHOR)
Chelban, Viorica (AUTHOR)
Brown, Ruth (AUTHOR)
Thompson, Kyle (AUTHOR)
Scarano, Maria Irene (AUTHOR)
Ganesh, Jaya (AUTHOR)
Koneev, Kairgali (AUTHOR)
Gülaçar, Ismail Musab (AUTHOR)
Person, Richard (AUTHOR)
Sadykova, Dinara (AUTHOR)
Maidyrov, Yerdan (AUTHOR)
Seifi, Tahereh (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Clinical & Translational Neurology. Dec2022, Vol. 9 Issue 12, p2025-2035. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:: Delineating the phenotype of PNPLA8‐related mitochondriopathies.
Autorzy:: Abdel‐Hamid, Mohamed S.
Abdel‐Salam, Ghada M. H.
Abdel‐Ghafar, Sherif F.
Zaki, Maha S.; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL disorders
MISSENSE mutation
CEREBRAL atrophy
BASAL ganglia
CEREBELLAR ataxia
PHENOTYPES
Źródło:: Clinical Genetics; Jan2024, Vol. 105 Issue 1, p92-98, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:: Extracellular miR-145, miR-223 and miR-326 expression signature allow for differential diagnosis of immune-mediated neuroinflammatory diseases
Autorzy:: Sharaf-Eldin, Wessam E.
Kishk, Nirmeen A.
Gad, Yehia Z.
Hassan, Heba
Ali, Mohamed A.M.
Zaki, Maha S.
Mohamed, Mohamed R.
Essawi, Mona L.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of the Neurological Sciences 15 December 2017 383:188-198

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:: Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome
Autorzy:: Engal, Eden
Oja, Kaisa Teele
Maroofian, Reza
Geminder, Ophir
Le, Thuy-Linh
Marzin, Pauline
Guimier, Anne
Mor, Evyatar
Zvi, Naama
Elefant, Naama
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.
Muru, Kai
Pajusalu, Sander
Wojcik, Monica H.
Pachat, Divya
Elmaksoud, Marwa Abd
Chan Jeong, Won
Lee, Hane
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Houlden, Henry
Daana, Muhannad
Elpeleg, Orly
Amiel, Jeanne
Lyonnet, Stanislas
Gordon, Christopher T.
Harel, Tamar
Õunap, Katrin
Salton, Maayan
Mor-Shaked, Hagar; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics October 2023

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Tytuł:: Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.
Autorzy:: Accogli, Andrea
Zaki, Maha S.
Al-Owain, Mohammed
Otaif, Mansour Y.
Jackson, Adam
Argilli, Emanuela
Chandler, Kate E.
De Goede, Christian G. E. L.
Cora, Tülün
Alvi, Javeria Raza
Eslahi, Atieh
Mohajeri, Mahsa Sadat Asl
Ashtiani, Setareh
Au, P. Y. Billie
Scocchia, Alicia
Alakurtti, Kirsi
Pagnamenta, Alistair T.
Toosi, Mehran Beiraghi
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Mojarrad, Majid; Pokaż więcej
Źródło:: Brain Communications; 2023, Vol. 5 Issue 5, p1-9, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Tytuł:: MINPP1 prevents intracellular accumulation of the chelator inositol hexakisphosphate and is mutated in Pontocerebellar Hypoplasia
Autorzy:: Ucuncu, Ekin
Rajamani, Karthyayani
Wilson, Miranda S. C.
Medina-Cano, Daniel
Altin, Nami
David, Pierre
Barcia, GiuliaAff1, Aff4
Lefort, Nathalie
Banal, Céline
Vasilache-Dangles, Marie-Thérèse
Pitelet, Gaële
Lorino, Elsa
Rabasse, Nathalie
Bieth, Eric
Zaki, Maha S.
Topcu, Meral
Sonmez, Fatma MujganAff13, Aff14
Musaev, Damir
Stanley, Valentina
Bole-Feysot, Christine
Nitschké, Patrick
Munnich, Arnold
Bahi-Buisson, Nadia
Fossoud, Catherine
Giuliano, Fabienne
Colleaux, Laurence
Burglen, LydieAff1, Aff22
Gleeson, Joseph G.
Boddaert, Nathalie
Saiardi, Adolfo
Cantagrel, Vincent; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:: Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly
Autorzy:: Thomas, Quentin
Motta, Marialetizia
Gautier, Thierry
Zaki, Maha S.
Ciolfi, Andrea
Paccaud, Julien
Girodon, François
Boespflug-Tanguy, Odile
Besnard, Thomas
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Masson, Aymeric
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Cogné, Benjamin
Trochu, Eva
Vignard, Virginie
El It, Fatima
Rodan, Lance H.
Alkhateeb, Mohammad Ayman
Jamra, Rami Abou
Duplomb, Laurence
Tisserant, Emilie
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Jackson, Adam
Banka, Siddharth
McEntagart, Meriel
Saggar, Anand
Gleeson, Joseph G.
Sievert, David
Bae, Hyunwoo
Lee, Beom Hee
Kwon, Kisang
Seo, Go Hun
Lee, Hane
Saeed, Anjum
Anjum, Nadeem
Cheema, Huma
Alawbathani, Salem
Khan, Imran
Pinto-Basto, Jorge
Teoh, Joyce
Wong, Jasmine
Sahari, Umar Bin Mohamad
Houlden, Henry
Zhelcheska, Kristina
Pannetier, Melanie
Awad, Mona A.
Lesieur-Sebellin, Marion
Barcia, Giulia
Amiel, Jeanne
Delanne, Julian
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
Odent, Sylvie
Bertoli-Avella, Aida
Thauvin, Christel
Sadikovic, Bekim
Reversade, Bruno
Maroofian, Reza
Govin, Jérôme
Tartaglia, Marco
Vitobello, Antonio; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 October 2022 109(10):1909-1922

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:: Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
Autorzy:: Bramswig, Nuria C.
Bertoli-Avella, Aida M.
Albrecht, Beate
Al Aqeel, Aida I.Aff3, Aff4, Aff5
Alhashem, AmalAff3, Aff6
Al-Sannaa, Nouriya
Bah, Maissa
Bröhl, Katharina
Depienne, ChristelAff1, Aff10
Dorison, Nathalie
Doummar, Diane
Ehmke, NadjaAff13, Aff14
Elbendary, Hasnaa M.
Gorokhova, SvetlanaAff16, Aff17
Héron, Delphine
Horn, Denise
James, Kiely
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Ismail, Samira
Issa, Mahmoud Y.
Marey, Isabelle
Mayer, Michèle
McEvoy-Venneri, Jennifer
Megarbane, AndreAff19, Aff20
Mignot, Cyril
Mohamed, SararAff3, Aff21
Nava, CarolineAff8, Aff10
Philip, NicoleAff16, Aff17
Ravix, Cecile
Rolfs, ArndtAff2, Aff22
Sadek, Abdelrahim Abdrabou
Segebrecht, LaraAff13, Aff14
Stanley, Valentina
Trautman, Camille
Valence, Stephanie
Villard, LaurentAff16, Aff17
Wieland, Thomas
Engels, Hartmut
Strom, Tim M.Aff24, Aff26
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.
Lüdecke, Hermann-JosefAff1, Aff27
Bauer, Peter
Wieczorek, DagmarAff1, Aff27; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 137(9):753-768

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Tytuł:: Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families
Autorzy:: Issa, Mahmoud Y.
Chechlacz, Zinayida
Stanley, Valentina
George, Renee D.
McEvoy-Venneri, Jennifer
Belandres, Denice
Elbendary, Hasnaa M.
Gaber, Khaled R.
Nabil, Ahmed
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Tytuł:: A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities.
Autorzy:: Kaiyrzhanov, Rauan (AUTHOR)
Zaki, Maha S. (AUTHOR)
Maroofian, Reza (AUTHOR)
Dominik, Natalia (AUTHOR)
Rad, Aboulfazl (AUTHOR)
Vona, Barbara (AUTHOR)
Houlden, Henry (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Movement Disorders Clinical Practice. Oct2021, Vol. 8 Issue 7, p1140-1143. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:: Aicardi-Goutières syndrome: unusual neuro-radiological manifestations
Autorzy:: Abdel-Salam, Ghada M. H.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Mohammad, Shaimaa A.
Abdel-Ghafar, Sherif F.
Soliman, Doaa R.
EL-Bassyouni, Hala T.
Effat, Laila
Zaki, Maha S.; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. June 2017 32(3):679-683

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:: Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study
Autorzy:: Rice, Gillian I
Forte, Gabriella M A
Szynkiewicz, Marcin
Chase, Diana S
Aeby, Alec
Abdel-Hamid, Mohamed S
Ackroyd, Sam
Allcock, Rebecca
Bailey, Kathryn M
Balottin, Umberto
Barnerias, Christine
Bernard, Genevieve
Bodemer, Christine
Botella, Maria P
Cereda, Cristina
Chandler, Kate E
Dabydeen, Lyvia
Dale, Russell C
De Laet, Corinne
De Goede, Christian G E L
del Toro, Mireia
Effat, Laila
Enamorado, Noemi Nunez
Fazzi, Elisa
Gener, Blanca
Haldre, Madli
Lin, Jean-Pierre S-M
Livingston, John H
Lourenco, Charles Marques
Marques, Wilson, Jr
Oades, Patrick
Peterson, Pärt
Rasmussen, Magnhild
Roubertie, Agathe
Schmidt, Johanna Loewenstein
Shalev, Stavit A
Simon, Rogelio
Spiegel, Ronen
Swoboda, Kathryn J
Temtamy, Samia A
Vassallo, Grace
Vilain, Catheline N
Vogt, Julie
Wermenbol, Vanessa
Whitehouse, William P
Soler, Doriette
Olivieri, Ivana
Orcesi, Simona
Aglan, Mona S
Zaki, Maha S
Abdel-Salam, Ghada M H
Vanderver, Adeline
Kisand, Kai
Rozenberg, Flore
Lebon, Pierre
Crow, Yanick J; Pokaż więcej
Źródło:: In Lancet Neurology December 2013 12(12):1159-1169

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Zaki, Maha S."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji