Autor: "Zanni, Ginevra" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
Autorzy:: Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
Indelicato, Elisabetta
Neubauer, David
Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.Aff8, Aff14
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni, Isabella
Mariotti, CaterinaAff1, IDs10072023071013_cor32; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 45(3):1007-1016

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
Autorzy:: Brugger, Melanie
Lauri, Antonella
Zhen, Yan
Gramegna, Laura L.
Zott, Benedikt
Sekulić, Nikolina
Fasano, Giulia
Kopajtich, Robert
Cordeddu, Viviana
Radio, Francesca Clementina
Mancini, Cecilia
Pizzi, Simone
Paradisi, Graziamaria
Zanni, Ginevra
Vasco, Gessica
Carrozzo, Rosalba
Palombo, Flavia
Tonon, Caterina
Lodi, Raffaele
La Morgia, Chiara
Arelin, Maria
Blechschmidt, Cristiane
Finck, Tom
Sørensen, Vigdis
Kreiser, Kornelia
Strobl-Wildemann, Gertrud
Daum, Hagit
Michaelson-Cohen, Rachel
Ziccardi, Lucia
Zampino, Giuseppe
Prokisch, Holger
Abou Jamra, Rami
Fiorini, Claudio
Arzberger, Thomas
Winkelmann, Juliane
Caporali, Leonardo
Carelli, Valerio
Stenmark, Harald
Tartaglia, Marco
Wagner, Matias; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):594-613

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
Autorzy:: Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1098-1109

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome
Autorzy:: Giacomini, Thea
Nuovo, Sara
Zanni, Ginevra
Mancardi, Maria Margherita
Cusmai, Raffaella
Pepi, Chiara
Bertini, Enrico
Valente, Enza Maria
Battini, Roberta
Ferrari, Annarita
Romaniello, Romina
Zucca, Claudio
Borgatti, Renato
Uccella, Sara
Severino, Mariasavina
Striano, Pasquale
Pistorio, Angela
Prato, Giulia
De Grandis, Elisa
Nobili, Lino
Pisciotta, Livia; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology March 2021 31:61-69

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder
Autorzy:: Gur-Hartman, Tamar
Berkowitz, Oren
Yosovich, Keren
Roubertie, Agathe
Zanni, Ginevra
Macaya, Alfons
Heimer, Gali
Dueñas, Belén Pérez
Sival, Deborah A.
Pode-Shakked, Ben
López-Laso, Eduardo
Humbertclaude, Véronique
Riant, Florence
Bosco, Luca
Cayron, Lital Bachar
Nissenkorn, Andreea
Nicita, Francesco
Bertini, Enrico
Hassin, Sharon
Ben Zeev, Bruria
Zerem, Ayelet
Libzon, Stephanie
Lev, Dorit
Linder, Ilan
Lerman-Sagie, Tally
Blumkin, Lubov; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology January 2021 30:144-154

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: The ataxia-linked E1081Q mutation affects the sub-plasma membrane Ca-microdomains by tuning PMCA3 activity
Autorzy:: Vallese, FrancescaAff1, Aff10
Maso, Lorenzo
Giamogante, Flavia
Poggio, Elena
Barazzuol, Lucia
Salmaso, Andrea
Lopreiato, Raffaele
Cendron, Laura
Navazio, Lorella
Zanni, GinevraAff3, IDs4141902205300y_cor10
Weber, Yvonne
Kovacevic-Preradovic, Tatjana
Keren, Boris
Torraco, Alessandra
Carrozzo, Rosalba
Peretto, Francesco
Peggion, Caterina
Ferro, Stefania
Marin, Oriano
Zanotti, Giuseppe
Calì, TitoAff1, Aff7, Aff8, IDs4141902205300y_cor21
Brini, MarisaAff2, Aff7, IDs4141902205300y_cor22
Carafoli, ErnestoAff9, IDs4141902205300y_cor23; Pokaż więcej
Źródło:: Cell Death & Disease. 13(10)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review
Autorzy:: Galosi, Serena
Barca, Emanuele
Carrozzo, Rosalba
Schirinzi, Tommaso
Quinzii, Catarina Maria
Lieto, Maria
Vasco, Gessica
Zanni, Ginevra
Di Nottia, Michela
Galatolo, Daniele
Filla, Alessandro
Bertini, Enrico
Santorelli, Filippo Maria
Leuzzi, Vincenzo
Haas, Richard
Hirano, Michio
Friedman, Jennifer; Pokaż więcej
Źródło:: In Parkinsonism and Related Disorders November 2019 68:8-16

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: PTCHD1 gene mutation/deletion: the cognitive-behavioral phenotyping of four case reports.
Autorzy:: Montanaro, Federica Alice Maria
Mandarino, Alessandra
Alesi, Viola
Schwartz, Charles
Sepulveda, Daniela Judith Claps
Skinner, Cindy
Friez, Michael
Piccolo, Gabriele
Novelli, Antonio
Zanni, Ginevra
Dentici, Maria Lisa
Vicari, Stefano
Alfieri, Paolo; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
AUTISM spectrum disorders
GENETIC variation
INTELLECTUAL disabilities
PHENOTYPIC plasticity
Źródło:: Frontiers in Psychiatry; 2024, p1-13, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Gillentine, Madelyn A.
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, JillAff2, Aff3
Liu, Pengfei
Guo, HuiAff1, Aff4
Kim, Chang N.Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
De Vries, Bert B. A.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Nordenskjold, MagnusAff10, Aff11
Kvarnung, MalinAff10, Aff11
Lindstrand, AnnaAff10, Aff11
Nordgren, AnnAff10, Aff11
Gecz, JozefAff12, Aff13, Aff14
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, MicahAff20, Aff21
Panjwani, HeenaAff20, Aff21
Torti, Erin
Abid, FaridaAff23, Aff24
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A.
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M.Aff28, Aff29
Friedman, JenniferAff28, Aff30, Aff31
Wright, Meredith S.Aff28, Aff30
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K.
White, Kerry M.
Elpeleg, Orly
Berger, ItaiAff38, Aff39
Espineli, Edward J.Aff23, Aff24
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, SusanAff43, Aff44
Thiffault, IsabelleAff44, Aff45
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, AnnaAff50, Aff51
Lopez-Rangel, ElenaAff50, Aff52, Aff53
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, SuneetaAff56, Aff57
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L. Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M.Aff61, Aff62, Aff63
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen E. H.
van Gassen, Koen L. I.
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, AntonioAff74, Aff75
Bournez, MarieAff76, Aff77
Faivre, LaurenceAff75, Aff77
Xia, Kun
Earl, Rachel K.Aff20, Aff21, Aff78
Nowakowski, TomaszAff5, Aff6, Aff7, Aff8
Bernier, Raphael A.Aff20, Aff21, Aff78
Eichler, Evan E.Aff1, Aff79, IDs13073021008706_cor100; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants
Autorzy:: Nicita, Francesco
Stregapede, Fabrizia
Tessa, Alessandra
Bassi, Maria Teresa
Jezela-Stanek, Aleksandra
Primiano, Guido
Pizzuti, Antonio
Barghigiani, Melissa
Nardella, Marta
Zanni, Ginevra
Servidei, Serenella
Astrea, Guja
Panzeri, Elena
Maghini, Cristina
Losito, Luciana
Ploski, Rafal
Gasperowicz, Piotr
Santorelli, Filippo Maria
Bertini, Enrico
Travaglini, Lorena; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 266(11):2657-2664

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Biallelic Variants in the Nuclear Pore Complex Protein NUP93 Are Associated with Non-progressive Congenital Ataxia
Autorzy:: Zanni, Ginevra
De Magistris, P.
Nardella, M.
Bellacchio, E.
Barresi, S.
Sferra, A.
Ciolfi, A.
Motta, M.
Lue, H.
Moreno-Andres, D.
Tartaglia, M.
Bertini, E.
Antonin, Wolfram; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. 18(3):422-432

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Novel Homozygous KCNJ10 Mutation in a Patient with Non-syndromic Early-Onset Cerebellar Ataxia
Autorzy:: Nicita, Francesco
Tasca, Giorgio
Nardella, Marta
Bellacchio, Emanuele
Camponeschi, Ilaria
Vasco, Gessica
Schirinzi, Tommaso
Bertini, Enrico
Zanni, Ginevra; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. 17(4):499-503

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Zanni, Ginevra"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji