Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Zech, Michael"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy
Autorzy :
Singh, Sakshi
Gupta, AditiAff2, Aff3
Zech, MichaelAff4, Aff5
Sigafoos, Ashley N.Aff2, Aff6
Clark, Karl J.Aff2, Aff6
Dincer, YaseminAff7, Aff8
Wagner, MatiasAff4, Aff5
Humberson, Jennifer B.
Green, Sarah
van Gassen, Koen
Brandt, Tracy
Schnur, Rhonda E.
Millan, Francisca
Si, Yue
Mall, VolkerAff7, Aff12
Winkelmann, JulianeAff4, Aff5, Aff13, Aff14
Gavrilova, Ralitza H.Aff2, Aff15, Aff16
Klee, Eric W.Aff2, Aff3, Aff15
Engleman, Kendra
Safina, Nicole P.
Slaugh, Rachel
Bryant, Emily M.
Tan, Wen-Hann
Granadillo, Jorge
Misra, Sunita N.
Schaefer, G. Bradley
Towner, Shelley
Brilstra, Eva H.
Koeleman, Bobby P. C.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(8):1413-1417
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia
Autorzy :
Khan, KamalAff1, Aff2, Aff3
Zech, MichaelAff4, Aff5
Morgan, Angela T.
Amor, David J.
Skorvanek, MatejAff7, Aff8
Khan, Tahir N.Aff1, Aff17
Hildebrand, Michael S.Aff6, Aff9
Jackson, Victoria E.
Scerri, Thomas S.
Coleman, Matthew
Rigbye, Kristin A.
Scheffer, Ingrid E.Aff9, Aff11
Bahlo, Melanie
Wagner, MatiasAff4, Aff5
Lam, Daniel D.
Berutti, Riccardo
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Strom, Tim M.Aff5, Aff12
Han, VladimirAff7, Aff8
Dosekova, PetraAff7, Aff8
Gdovinova, ZuzanaAff7, Aff8
Laccone, Franco
Jameel, Muhammad
Mooney, Marie R.
Baig, Shahid M.Aff2, Aff3
Jech, Robert
Davis, Erica E.
Katsanis, Nicholas
Winkelmann, JulianeAff4, Aff5, Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(11):2532-2542
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2‐associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Autorzy :
Neuser, Sonja
Brechmann, Barbara
Heimer, Gali
Brösse, Ines
Schubert, Susanna
O'Grady, Lauren
Zech, Michael
Srivastava, Siddharth
Sweetser, David A.
Dincer, Yasemin
Mall, Volker
Winkelmann, Juliane
Behrends, Christian
Darras, Basil T.
Graham, Robert J.
Jayakar, Parul
Byrne, Barry
Bar‐Aluma, Bat El
Haberman, Yael
Szeinberg, Amir
Pokaż więcej
Źródło :
Human Mutation; Jun2021, Vol. 42 Issue 6, p762-776, 15p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Deep Brain Stimulation in KMT2B-Related Dystonia: Case Report and Review of the Literature With Special Emphasis on Dysarthria and Speech.
Autorzy :
Abel, Maria
Pfister, Robert
Hussein, Iman
Alsalloum, Fahd
Onyinzo, Christina
Kappl, Simon
Zech, Michael
Demmel, Walter
Staudt, Martin
Kudernatsch, Manfred
Berweck, Steffen
Pokaż więcej
Temat :
DEEP brain stimulation
DYSARTHRIA
DYSTONIA
FOCAL dystonia
INTELLIGIBILITY of speech
GLOBUS pallidus
SUBTHALAMIC nucleus
Źródło :
Frontiers in Neurology; 5/14/2021, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 6p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Autorzy :
Zech, Michael (AUTHOR) michael.zech@mri.tum.de
Jech, Robert (AUTHOR)
Boesch, Sylvia (AUTHOR)
Škorvánek, Matej (AUTHOR)
Necpál, Ján (AUTHOR)
Švantnerová, Jana (AUTHOR)
Wagner, Matias (AUTHOR)
Sadr‐Nabavi, Ariane (AUTHOR)
Distelmaier, Felix (AUTHOR)
Krenn, Martin (AUTHOR)
Serranová, Tereza (AUTHOR)
Rektorová, Irena (AUTHOR)
Havránková, Petra (AUTHOR)
Mosejová, Alexandra (AUTHOR)
Příhodová, Iva (AUTHOR)
Šarláková, Jana (AUTHOR)
Kulcsarová, Kristína (AUTHOR)
Ulmanová, Olga (AUTHOR)
Bechyně, Karel (AUTHOR)
Ostrozovičová, Miriam (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Movement Disorders. May2021, p1-1. 6p. 1 Illustration, 1 Chart.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31‐related spastic‐dystonic cerebral palsy syndrome.
Autorzy :
Dzinovic, Ivana
Škorvánek, Matej
Pavelekova, Petra
Zhao, Chen
Keren, Boris
Whalen, Sandra
Bakhtiari, Somayeh
Chih Jin, Sheng
Kruer, Michael C.
Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
Zech, Michael
Pokaż więcej
Temat :
CEREBRAL palsy
PHENOTYPES
DIAGNOSIS
SYNDROMES
SPASTICITY
GENETICS
Źródło :
Annals of Clinical & Translational Neurology; Apr2021, Vol. 8 Issue 4, p951-955, 5p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies