Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Zuberi, Sameer M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Autorzy :
Stamberger, HannahAff1, Aff2
Hammer, Trine B.Aff3, Aff4
Gardella, ElenaAff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, SimoneAff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, BruriaAff20, Aff21
Bennett, Mark F.Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, PatrickAff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, GaliAff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, DoritAff21, Aff40
Leventer, Richard J.Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, EvaAff34, Aff37
Moutton, SebastienAff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, PeterAff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, MassimilianoAff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic TranAff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, GeoffreyAff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, AyeletAff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):363-373
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Insufficient evidence to support the clinical diagnosis of an epileptic seizure
Autorzy :
Hamilton, RuthAff1, Aff2
Zuberi, Sameer M.Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. 142(3):399-400
Czasopismo naukowe
Tytuł :
ILAE-Klassifikation der Epilepsien: Positionspapier der ILAE-Kommission für Klassifikation und Terminologie
Autorzy :
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Berkovic, Samuel
Capovilla, Guiseppe
Connolly, Mary B.
French, Jacqueline
Guilhoto, LauraAff8, Aff9
Hirsch, EdouardAff10, Aff11
Jain, Satish
Mathern, Gary W.
Moshé, Solomon L.
Nordli, Douglas R.
Perucca, Emilio
Tomson, Torbjörn
Wiebe, Samuel
Zhang, Yue-Hua
Zuberi, Sameer M.Aff20, Aff21
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):296-306
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Anleitung („instruction manual“) zur Anwendung der operationalen Klassifikation von Anfallsformen der ILAE 2017
Autorzy :
Fisher, Robert S.Aff1, Aff20
Cross, J. Helen
D’Souza, Carol
French, Jacqueline A.
Haut, Sheryl R.
Higurashi, Norimichi
Hirsch, Edouard
Jansen, Floor E.
Lagae, Lieven
Moshé, Solomon L.
Peltola, Jukka
Roulet Perez, Eliane
Scheffer, Ingrid E.
Schulze-Bonhage, Andreas
Somerville, Ernest
Sperling, Michael
Yacubian, Elza Márcia
Zuberi, Sameer M.Aff18, Aff19
die ILAE Commission for Classification and Terminology
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):282-295
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Operationale Klassifikation der Anfallsformen durch die Internationale Liga gegen Epilepsie: Positionspapier der ILAE-Klassifikations- und Terminologiekommission
Autorzy :
Fisher, Robert S.
Cross, J. Helen
French, Jacqueline A.
Higurashi, Norimichi
Hirsch, Edouard
Jansen, Floor E.
Lagae, Lieven
Moshé, Solomon L.
Peltola, Jukka
Roulet Perez, Eliane
Scheffer, Ingrid E.
Zuberi, Sameer M.Aff12, Aff13
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):272-281
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice
Autorzy :
Brunklaus, Andreas
Du, Juanjiangmeng
Steckler, Felix
Ghanty, Ismael I.
Johannesen, Katrine M.
Fenger, Christina Dühring
Schorge, Stephanie
Baez-Nieto, David
Wang, Hao Ran
Allen, Andrew
Pan, Jen Q.
Lerche, Holger
Heyne, Henrike
Symonds, Joseph D.
Zuberi, Sameer M.
Sanders, Stephan
Sheidley, Beth R.
Craiu, Dana
Olson, Heather E.
Weckhuysen, Sarah
DeJonge, Peter
Helbig, Ingo
Van Esch, Hilde
Busa, Tiffany
Milh, Matthieu
Isidor, Bertrand
Depienne, Christel
Poduri, Annapurna
Campbell, Arthur J.
Dimidschstein, Jordane
Møller, Rikke S.
Lal, Dennis
Pokaż więcej
Temat :
epilepsy
neurodevelopmental disorders
SCN1A
SCN2A
SCN3A
SCN8A
Źródło :
Brunklaus, A, Du, J, Steckler, F, Ghanty, I I, Johannesen, K M, Fenger, C D, Schorge, S, Baez-Nieto, D, Wang, H R, Allen, A, Pan, J Q, Lerche, H, Heyne, H, Symonds, J D, Zuberi, S M, Sanders, S, Sheidley, B R, Craiu, D, Olson, H E, Weckhuysen, S, DeJonge, P, Helbig, I, Van Esch, H, Busa, T, Milh, M, Isidor, B, Depienne, C, Poduri, A, Campbell, A J, Dimidschstein, J, Møller, R S & Lal, D 2020, ' Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice ', Epilepsia, vol. 61, no. 3, pp. 387-399 . https://doi.org/10.1111/epi.16438
Tytuł :
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Autorzy :
Rice, Gillian I
Park, Sehoon
Gavazzi, Francesco
Adang, Laura A
Ayuk, Loveline A
Van Eyck, Lien
Seabra, Luis
Barrea, Christophe
Battini, Roberta
Belot, Alexandre
Berg, Stefan
Billette de Villemeur, Thierry
Bley, Annette E
Blumkin, Lubov
Boespflug-Tanguy, Odile
Briggs, Tracy A
Brimble, Elise
Dale, Russell C
Darin, Niklas
Debray, François-Guillaume
De Giorgis, Valentina
Denecke, Jonas
Doummar, Diane
Drake Af Hagelsrum, Gunilla
Eleftheriou, Despina
Estienne, Margherita
Fazzi, Elisa
Feillet, François
Galli, Jessica
Hartog, Nicholas
Harvengt, Julie
Heron, Bénédicte
Heron, Delphine
Kelly, Diedre A
Lev, Dorit
Levrat, Virginie
Livingston, John H
Marti, Itxaso
Mignot, Cyril
Mochel, Fanny
Nougues, Marie-Christine
Oppermann, Ilena
Pérez-Dueñas, Belén
Popp, Bernt
Rodero, Mathieu P
Rodriguez, Diana
Saletti, Veronica
Sharpe, Cia
Tonduti, Davide
Vadlamani, Gayatri
Van Haren, Keith
Tomas Vila, Miguel
Vogt, Julie
Wassmer, Evangeline
Wiedemann, Arnaud
Wilson, Callum J
Zerem, Ayelet
Zweier, Christiane
Zuberi, Sameer M
Orcesi, Simona
Vanderver, Adeline L
Hur, Sun
Crow, Yanick J
Pokaż więcej
Źródło :
Rice, G I, Park, S, Gavazzi, F, Adang, L A, Ayuk, L A, Van Eyck, L, Seabra, L, Barrea, C, Battini, R, Belot, A, Berg, S, Billette de Villemeur, T, Bley, A E, Blumkin, L, Boespflug-Tanguy, O, Briggs, T A, Brimble, E, Dale, R C, Darin, N, Debray, F-G, De Giorgis, V, Denecke, J, Doummar, D, Drake Af Hagelsrum, G, Eleftheriou, D, Estienne, M, Fazzi, E, Feillet, F, Galli, J, Hartog, N, Harvengt, J, Heron, B, Heron, D, Kelly, D A, Lev, D, Levrat, V, Livingston, J H, Marti, I, Mignot, C, Mochel, F, Nougues, M-C, Oppermann, I, Pérez-Dueñas, B, Popp, B, Rodero, M P, Rodriguez, D, Saletti, V, Sharpe, C, Tonduti, D, Vadlamani, G, Van Haren, K, Tomas Vila, M, Vogt, J, Wassmer, E, Wiedemann, A, Wilson, C J, Zerem, A, Zweier, C, Zuberi, S M, Orcesi, S, Vanderver, A L, Hur, S & Crow, Y J 2020, ' Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function ', Human Mutation . https://doi.org/10.1002/humu.23975
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Autorzy :
Rice, Gillian I
Park, Sehoon
Gavazzi, Francesco
Adang, Laura A
Ayuk, Loveline A
Van Eyck, Lien
Seabra, Luis
Barrea, Christophe
Battini, Roberta
Belot, Alexandre
Berg, Stefan
Billette de Villemeur, Thierry
Bley, Annette E
Blumkin, Lubov
Boespflug-Tanguy, Odile
Briggs, Tracy A
Brimble, Elise
Dale, Russell C
Darin, Niklas
Debray, François-Guillaume
De Giorgis, Valentina
Denecke, Jonas
Doummar, Diane
Drake Af Hagelsrum, Gunilla
Eleftheriou, Despina
Estienne, Margherita
Fazzi, Elisa
Feillet, François
Galli, Jessica
Hartog, Nicholas
Harvengt, Julie
Heron, Bénédicte
Heron, Delphine
Kelly, Diedre A
Lev, Dorit
Levrat, Virginie
Livingston, John H
Marti, Itxaso
Mignot, Cyril
Mochel, Fanny
Nougues, Marie-Christine
Oppermann, Ilena
Pérez-Dueñas, Belén
Popp, Bernt
Rodero, Mathieu P
Rodriguez, Diana
Saletti, Veronica
Sharpe, Cia
Tonduti, Davide
Vadlamani, Gayatri
Van Haren, Keith
Tomas Vila, Miguel
Vogt, Julie
Wassmer, Evangeline
Wiedemann, Arnaud
Wilson, Callum J
Zerem, Ayelet
Zweier, Christiane
Zuberi, Sameer M
Orcesi, Simona
Vanderver, Adeline L
Hur, Sun
Crow, Yanick J
Pokaż więcej
Źródło :
Rice, G I, Park, S, Gavazzi, F, Adang, L A, Ayuk, L A, Van Eyck, L, Seabra, L, Barrea, C, Battini, R, Belot, A, Berg, S, Billette de Villemeur, T, Bley, A E, Blumkin, L, Boespflug-Tanguy, O, Briggs, T A, Brimble, E, Dale, R C, Darin, N, Debray, F-G, De Giorgis, V, Denecke, J, Doummar, D, Drake Af Hagelsrum, G, Eleftheriou, D, Estienne, M, Fazzi, E, Feillet, F, Galli, J, Hartog, N, Harvengt, J, Heron, B, Heron, D, Kelly, D A, Lev, D, Levrat, V, Livingston, J H, Marti, I, Mignot, C, Mochel, F, Nougues, M-C, Oppermann, I, Pérez-Dueñas, B, Popp, B, Rodero, M P, Rodriguez, D, Saletti, V, Sharpe, C, Tonduti, D, Vadlamani, G, Van Haren, K, Tomas Vila, M, Vogt, J, Wassmer, E, Wiedemann, A, Wilson, C J, Zerem, A, Zweier, C, Zuberi, S M, Orcesi, S, Vanderver, A L, Hur, S & Crow, Y J 2020, ' Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function ', Human Mutation . https://doi.org/10.1002/humu.23975

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies