Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Zweier, Christiane"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Bayat, AllanAff1, Aff2
Iqbal, SumaiyaAff3, Aff4, Aff5
Borredy, Kim
Amiel, JeanneAff7, Aff8, Aff9
Zweier, ChristianeAff10, Aff11
Barcia, GuiliaAff7, Aff8, Aff9
Kraus, Cornelia
Weyhreter, Heike
Bassuk, Alexander G.
Chopra, MayaAff7, Aff8, Aff14
Rubboli, GuidoAff1, Aff2
Møller, Rikke S.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 29(8):1235-1244
Czasopismo naukowe
Tytuł :
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder
Autorzy :
Rodríguez-Palmero, AgustíAff1, Aff2
Boerrigter, Melissa MariaAff3, Aff4
Gómez-Andrés, David
Aldinger, Kimberly A.
Marcos-Alcalde, ÍñigoAff7, Aff8
Popp, BerntAff9, Aff10
Everman, David B.
Lovgren, Alysia Kern
Arpin, Stephanie
Bahrambeigi, VahidAff11, Aff14
Beunders, Gea
Bisgaard, Anne-Marie
Bjerregaard, V. A.
Bruel, Ange-Line
Challman, Thomas D.
Cogné, BenjaminAff19, Aff20
Coubes, Christine
de Man, Stella A.
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Dye, Thomas J.Aff23, Aff24
Elmslie, Frances
Feuk, Lars
García-Miñaúr, Sixto
Gertler, Tracy
Giorgio, Elisa
Gruchy, Nicolas
Haack, Tobias B.
Haldeman-Englert, Chad R.
Haukanes, Bjørn Ivar
Hoyer, Juliane
Hurst, Anna C. E.
Isidor, BertrandAff19, Aff20
Soller, Maria JohanssonAff35, Aff36
Kushary, Sulagna
Kvarnung, MalinAff35, Aff36
Landau, Yuval E.Aff38, Aff39, Aff40
Leppig, Kathleen A.
Lindstrand, AnnaAff35, Aff36
Kleinendorst, Lotte
MacKenzie, Alex
Mandrile, Giorgia
Mendelsohn, Bryce A.
Moghadasi, Setareh
Morton, Jenny E.
Moutton, SebastienAff17, Aff48
Müller, Amelie J.
O’Leary, Melanie
Pacio-Míguez, Marta
Palomares-Bralo, Maria
Parikh, Sumit
Pfundt, Rolph
Pode-Shakked, BenAff40, Aff51, Aff52, Aff53
Rauch, Anita
Repnikova, Elena
Revah-Politi, AnyaAff36, Aff56
Ross, Meredith J.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sarrazin, Elisabeth
Savatt, Juliann M.
Schlüter, Agatha
Schönewolf-Greulich, Bitten
Shad, Zohra
Shaw-Smith, Charles
Shieh, Joseph T.
Shohat, Motti
Spranger, Stephanie
Thiese, Heidi
Mau-Them, Frederic Tran
van Bon, Bregje
van de Burgt, Ineke
van de Laar, Ingrid M. B. H.
van Drie, Esmée
van Haelst, Mieke M.
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.
Verdura, Edgard
Vitobello, Antonio
Waldmüller, Stephan
Whiting, Sharon
Zweier, Christiane
Prada, Carlos E.Aff24, Aff65
de Vries, Bert B. A.
Dobyns, William B.Aff6, Aff66, Aff67
Reiter, Simone F.
Gómez-Puertas, Paulino
Pujol, AuroraAff1, Aff68
Tümer, ZeynepAff3, Aff69
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(5):888-899
Czasopismo naukowe
Tytuł :
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
Autorzy :
Nabais Sá, Maria J.
Venselaar, Hanka
Wiel, LaurensAff2, Aff3
Trimouille, AurélienAff4, Aff5
Lasseaux, Eulalie
Naudion, Sophie
Lacombe, DidierAff4, Aff5
Piton, AmélieAff6, Aff7
Vincent-Delorme, Catherine
Zweier, Christiane
Reis, André
Trollmann, Regina
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Amor, David J.Aff15, Aff16
Cooper, Monica S.Aff15, Aff17
Bijlsma, Emilia K.
Barakat, Tahsin Stefan
van Dooren, Marieke F.
van Slegtenhorst, Marjon
Pfundt, Rolph
Gilissen, Christian
Willemsen, Michèl A.
de Vries, Bert B. A.
de Brouwer, Arjan P. M.
Koolen, David A.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):797-802
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phoniatric, Audiological, Orodental and Speech Problems in a Boy with Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome Type 3 (CFC 3) Due to a Pathogenic Variant in MAP2K1 – Case Study.
Autorzy :
Kosztyła-Hojna, Bożena
Borys, Jan
Zdrojkowski, Maciej
Duchnowska, Emilia
Kraszewska, Anna
Wasilewska, Daria
Zweier, Christiane
Midro, Alina Teresa
Pokaż więcej
Temat :
ADENOIDS
PATHOLOGICAL physiology
LARYNX
HEARING disorders
GENETIC variation
SPEECH-language pathology
SENSORINEURAL hearing loss
Źródło :
Application of Clinical Genetics; Sep2021, Vol. 14, p389-398, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
TCF4 (E2-2) harbors tumor suppressive functions in SHH medulloblastoma
Autorzy :
Hellwig, MalteAff1, Aff2
Lauffer, Marlen C.Aff3, Aff4
Bockmayr, MichaelAff1, Aff2, Aff5
Spohn, MichaelAff2, Aff6
Merk, Daniel J.Aff3, Aff7
Harrison, LukeAff3, Aff8
Ahlfeld, Julia
Kitowski, Annabel
Neumann, Julia E.Aff3, Aff9
Ohli, Jasmin
Holdhof, DörtheAff1, Aff2
Niesen, JudithAff1, Aff2
Schoof, MelanieAff1, Aff2
Kool, MarcelAff10, Aff11
Kraus, Cornelia
Zweier, Christiane
Holmberg, Dan
Schüller, UlrichAff1, Aff2, Aff3, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 137(4):657-673
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care
Autorzy :
Ivanovski, IvanAff1, Aff2
Djuric, OliveraAff1, Aff3
Caraffi, Stefano Giuseppe
Santodirocco, Daniela
Pollazzon, Marzia
Rosato, Simonetta
Cordelli, Duccio Maria
Abdalla, Ebtesam
Accorsi, Patrizia
Adam, Margaret P
Ajmone, Paola Francesca
Badura-Stronka, Magdalena
Baldo, Chiara
Baldi, Maddalena
Bayat, AllanAff11, Aff12
Bigoni, Stefania
Bonvicini, FedericoAff1, Aff14
Breckpot, Jeroen
Callewaert, Bert
Cocchi, Guido
Cuturilo, GoranAff18, Aff19
De Brasi, Daniele
Devriendt, Koenraad
Dinulos, Mary Beth
Hjortshøj, Tina Duelund
Epifanio, Roberta
Faravelli, Francesca
Fiumara, Agata
Formisano, Debora
Giordano, Lucio
Grasso, Marina
Grønborg, Sabine
Iodice, Alessandro
Iughetti, Lorenzo
Kuburovic, Vladimir
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
Lacombe, DidierAff31, Aff32
Lo Rizzo, Caterina
Luchetti, Anna
Malbora, Baris
Mammi, Isabella
Mari, Francesca
Montorsi, GiuliaAff1, Aff37
Moutton, SebastienAff31, Aff32
Møller, Rikke SAff38, Aff39
Muschke, Petra
Nielsen, Jens Erik Klint
Obersztyn, Ewa
Pantaleoni, Chiara
Pellicciari, Alessandro
Pisanti, Maria Antonietta
Prpic, Igor
Poch-Olive, Maria Luisa
Raviglione, Federico
Renieri, Alessandra
Ricci, Emilia
Rivieri, Francesca
Santen, Gijs W
Savasta, Salvatore
Scarano, Gioacchino
Schanze, Ina
Selicorni, AngeloAff51, Aff52
Silengo, Margherita
Smigiel, Robert
Spaccini, Luigina
Sorge, Giovanni
Szczaluba, Krzysztof
Tarani, Luigi
Tone, Luis Gonzaga
Toutain, Annick
Trimouille, AurelienAff31, Aff32
Valera, Elvis Terci
Vergano, Samantha SchrierAff61, Aff62
Zanotta, Nicoletta
Zenker, Martin
Conidi, Andrea
Zollino, Marcella
Rauch, Anita
Zweier, Christiane
Garavelli, Livia
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(9):965-975
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies