Autor: "Zweier, Christiane" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
Autorzy:: de Masfrand, Servane
Cogné, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Mau-Them, Frédéric Tran
le Guyader, Gwenaël
Bilan, Frédéric
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bézieau, Stéphane
Gerard, Bénédicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics June 2024 69

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Early-onset parkinsonism in PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Hetzelt, Katalin L.M.L.
Kerling, Frank
Kraus, Cornelia
Rauch, Christophe
Thiel, Christian T.
Winterholler, Martin
Reis, André
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2021 64(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND)
Autorzy:: Vera, Gabriella
Sorlin, Arthur
Delplancq, Geoffroy
Lecoquierre, François
Brasseur-Daudruy, Marie
Petit, Florence
Smol, Thomas
Ziegler, Alban
Bonneau, Dominique
Colin, Estelle
Mercier, Sandra
Cogné, Benjamin
Bézieau, Stéphane
Edery, Patrick
Lesca, Gaetan
Chatron, Nicolas
Sabatier, Isabelle
Duban-Bedu, Bénédicte
Colson, Cindy
Piton, Amélie
Durand, Benjamin
Capri, Yline
Perrin, Laurence
Wiesener, Antje
Zweier, Christiane
Maroofian, Reza
Carroll, Christopher J.
Galehdari, Hamid
Mazaheri, Neda
Callewaert, Bert
Giulianno, Fabienne
Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula
Buchert-Lo, Rebecca
Haack, Tobias
Magg, Janine
Rieß, Angelika
Blandfort, Maria
Waldmüller, Stephan
Horber, Veronka
Leonardi, Emanuela
Polli, Roberta
Turolla, Licia
Murgia, Alessandra
Frebourg, Thierry
Lebre, Anne Sophie
Nicolas, Gaël
Saugier-Veber, Pascale
Guerrot, Anne-Marie; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2020 63(10)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A case of severe autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 18 with a novel nonsense variant in GRID2
Autorzy:: Hetzelt, Katalin L.M.L.
Kraus, Cornelia
Kusnik, Stefan
Thiel, Christian T.
Uebe, Steffen
Ekici, Arif B.
Trollmann, Regina
Reis, André
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: NDUFS7 variant in dogs with Leigh syndrome and its functional validation in a Drosophila melanogaster model.
Autorzy:: Christen, Matthias
Gregor, Anne
Gutierrez-Quintana, Rodrigo
Bongers, Jos
Rupp, Angie
Penderis, Jacques
Shelton, G. Diane
Jagannathan, Vidhya
Zweier, Christiane
Leeb, Tosso; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports; 2/8/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-9, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Habituation Learning Is a Widely Affected Mechanism in Drosophila Models of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders
Autorzy:: Fenckova, Michaela
Blok, Laura E.R.
Asztalos, Lenke
Goodman, David P.
Cizek, Pavel
Singgih, Euginia L.
Glennon, Jeffrey C.
IntHout, Joanna
Zweier, Christiane
Eichler, Evan E.
von Reyn, Catherine R.
Bernier, Raphael A.
Asztalos, Zoltan
Schenck, Annette; Pokaż więcej
Źródło:: In Biological Psychiatry 15 August 2019 86(4):294-305

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome
Autorzy:: Graul-Neumann, Luitgard M.
Mensah, Martin A.
Klopocki, Eva
Uebe, Steffen
Ekici, Arif B.
Thiel, Christian T.
Reis, André
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics July 2018 61(7):363-368

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Gillentine, Madelyn A.
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, JillAff2, Aff3
Liu, Pengfei
Guo, HuiAff1, Aff4
Kim, Chang N.Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
De Vries, Bert B. A.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Nordenskjold, MagnusAff10, Aff11
Kvarnung, MalinAff10, Aff11
Lindstrand, AnnaAff10, Aff11
Nordgren, AnnAff10, Aff11
Gecz, JozefAff12, Aff13, Aff14
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, MicahAff20, Aff21
Panjwani, HeenaAff20, Aff21
Torti, Erin
Abid, FaridaAff23, Aff24
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A.
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M.Aff28, Aff29
Friedman, JenniferAff28, Aff30, Aff31
Wright, Meredith S.Aff28, Aff30
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K.
White, Kerry M.
Elpeleg, Orly
Berger, ItaiAff38, Aff39
Espineli, Edward J.Aff23, Aff24
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, SusanAff43, Aff44
Thiffault, IsabelleAff44, Aff45
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, AnnaAff50, Aff51
Lopez-Rangel, ElenaAff50, Aff52, Aff53
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, SuneetaAff56, Aff57
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L. Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M.Aff61, Aff62, Aff63
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen E. H.
van Gassen, Koen L. I.
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, AntonioAff74, Aff75
Bournez, MarieAff76, Aff77
Faivre, LaurenceAff75, Aff77
Xia, Kun
Earl, Rachel K.Aff20, Aff21, Aff78
Nowakowski, TomaszAff5, Aff6, Aff7, Aff8
Bernier, Raphael A.Aff20, Aff21, Aff78
Eichler, Evan E.Aff1, Aff79, IDs13073021008706_cor100; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Mannucci, Ilaria
Dang, Nghi D. P.
Huber, Hannes
Murry, Jaclyn B.Aff4, Aff5
Abramson, Jeff
Althoff, Thorsten
Banka, SiddharthAff7, Aff8
Baynam, GarethAff9, Aff10, Aff11
Bearden, David
Beleza-Meireles, Ana
Benke, Paul J.
Berland, Siren
Bierhals, Tatjana
Bilan, FredericAff16, Aff17
Bindoff, Laurence A.Aff18, Aff19
Braathen, Geir Julius
Busk, Øyvind L.
Chenbhanich, Jirat
Denecke, Jonas
Escobar, Luis F.
Estes, Caroline
Fleischer, Julie
Groepper, Daniel
Haaxma, Charlotte A.
Hempel, Maja
Holler-Managan, Yolanda
Houge, Gunnar
Jackson, AdamAff7, Aff8
Kellogg, Laura
Keren, Boris
Kiraly-Borri, Catherine
Kraus, Cornelia
Kubisch, Christian
Le Guyader, GwenaelAff16, Aff17
Ljungblad, Ulf W.
Brenman, Leslie Manace
Martinez-Agosto, Julian A.Aff5, Aff33, Aff34, Aff35
Might, Matthew
Miller, David T.
Minks, Kelly Q.
Moghaddam, Billur
Nava, Caroline
Nelson, Stanley F.Aff5, Aff35, Aff38
Parant, John M.
Prescott, Trine
Rajabi, Farrah
Randrianaivo, Hanitra
Reiter, Simone F.
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Shieh, Perry B.
Slavotinek, Anne
Smithson, Sarah
Stegmann, Alexander P. A.Aff40, Aff42
Tomczak, Kinga
Tveten, Kristian
Wang, Jun
Whitlock, Jordan H.
Zweier, ChristianeAff30, Aff44
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Quintero-Rivera, FabiolaAff4, Aff5, Aff46
Fischer, Utz
Yeo, Nan Cher
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Lessel, Davor; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Parkes Weber Syndrome: Contribution of the Genotype to the Diagnosis.
Autorzy:: Andreoti, Themis-Areti A.
Tuleja, Aleksandra
Döring, Yvonne
Maiolo, Massimo
Schaller, André
Vassella, Erik
Zweier, Christiane
Boon, Laurence M.
Vikkula, Miikka
Rösslera, Jochen
Bernhard, Sarah M.
Baumgartner, Iris; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Vascular Anomalies; Dec2023, Vol. 4 Issue 4, p1-12, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Do the exome: A case of Williams-Beuren syndrome with severe epilepsy due to a truncating de novo variant in GABRA1
Autorzy:: Popp, Bernt
Trollmann, Regina
Büttner, Christian
Caliebe, Almuth
Thiel, Christian T.
Hüffmeier, Ulrike
Reis, André
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2016 59(10):549-553

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Loss of PHF6 leads to aberrant development of human neuron-like cells
Autorzy:: Fliedner, Anna
Gregor, Anne
Ferrazzi, Fulvia
Ekici, Arif B.
Sticht, Heinrich
Zweier, ChristianeAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Identification and characterization of a GLMN splice site variant in a family with glomuvenous malformations
Autorzy:: Skowronek, Dariush
Hebebrand, Moritz
Erber, Ramona
Agaimy, Abbas
Zweier, Christiane
Felbor, Ute
Rath, Matthias; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Dermatology. 30(2):179-181

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: TCF4 (E2-2) harbors tumor suppressive functions in SHH medulloblastoma
Autorzy:: Hellwig, MalteAff1, Aff2
Lauffer, Marlen C.Aff3, Aff4
Bockmayr, MichaelAff1, Aff2, Aff5
Spohn, MichaelAff2, Aff6
Merk, Daniel J.Aff3, Aff7
Harrison, LukeAff3, Aff8
Ahlfeld, Julia
Kitowski, Annabel
Neumann, Julia E.Aff3, Aff9
Ohli, Jasmin
Holdhof, DörtheAff1, Aff2
Niesen, JudithAff1, Aff2
Schoof, MelanieAff1, Aff2
Kool, MarcelAff10, Aff11
Kraus, Cornelia
Zweier, Christiane
Holmberg, Dan
Schüller, UlrichAff1, Aff2, Aff3, Aff9; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 137(4):657-673

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Genetic interaction screen for severe neurodevelopmental disorders reveals a functional link between Ube3a and Mef2 in Drosophila melanogaster
Autorzy:: Straub, Jonas
Gregor, Anne
Sauerer, Tatjana
Fliedner, Anna
Distel, Laila
Suchy, Christine
Ekici, Arif B.
Ferrazzi, Fulvia
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Dissecting TSC2-mutated renal and hepatic angiomyolipomas in an individual with ARID1B-associated intellectual disability
Autorzy:: Popp, Bernt
Agaimy, Abbas
Kraus, Cornelia
Knaup, Karl X.
Ekici, Arif B.
Uebe, Steffen
Reis, André
Wiesener, Michael
Zweier, Christiane; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Cancer. 19(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Zweier, Christiane"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Rok publikacji