Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""aadc deficiency"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 112
Tytuł:
A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
Autorzy:
Hui-Min Lee
Saadet Mercimek-Andrews
Gabriella Horvath
Diana Marchese
Richard E. Poulin
Alexis Krolick
Kati-Lyn Tierney
Jasmine Turna
Judy Wei
Wuh-Liang Hwu
Pokaż więcej
Temat:
Gene therapy
AADC deficiency
Physical therapy
Neurotransmitter disorder
Rehabilitation outcomes
Gross motor development
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/72b3eebf67124630a01c372551173d71  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review
Autorzy:
Abukhaled, MusaadAff1, IDs00431023048865_cor1
Al Muqbil, MohammedAff2, Aff3, Aff4
Alghamdi, Malak Ali
Hundallah, Khalid
Suleiman, JehanAff7, Aff8, Aff9
Ben-Omran, TawfegAff10, Aff11
Alfadhel, MajidAff12, Aff13
Almannai, MohammedAff12, Aff13
Alsaleh, Rehab
Tabarki, Brahim
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Pediatrics. 182(6):2535-2545
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: Childhood epilepsy and borderline intellectual functioning hiding an AADC deficiency disorder associated with compound heterozygous DDC gene pathogenic variants
Autorzy:
Ida Cursio
Sabrina Siliquini
Claudia Carducci
Giovanni Bisello
Mario Mastrangelo
Vincenzo Leuzzi
Mariarita Bertoldi
Carla Marini
Pokaż więcej
Temat:
epilepsy
focal seizures
AADC deficiency
DDC gene
compound heterozygous variants
autonomic dysfunction
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1284339/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bf4fab006bb44353b9e9ea7456debe5d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Case report: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in three patient cases from the Kingdom of Saudi Arabia
Autorzy:
Musaad Abukhaled
Laila Alrakaf
Hesham Aldhalaan
Suad Al Yamani
Pokaż więcej
Temat:
AADC deficiency
Saudi Arabia
hypotonia
oculogyric crises
developmental delay
delayed diagnosis
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.1016239/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ffd69c53ccfe44d29f28f2b41da888f3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Eliciting health state utilities for Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: a UK vignette study
Autorzy:
Adam B. Smith
Andria Hanbury
Katharina Buesch
Pokaż więcej
Temat:
AADC deficiency
Vignettes
Time trade-off
Standard gamble
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:
Journal of Patient-Reported Outcomes, Vol 5, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2509-8020
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f70092f48eaa42819458802c754d11d0  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Case report: First case report of an Emirati child with a novel gene variant causing aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
Autorzy:
Mohamed O. E. Babiker
Manju A. Kurian
Jehan Suleiman
Pokaż więcej
Temat:
AADC deficiency
case report
oculogyric crises
dystonia
hypotonia
delayed diagnosis
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.964201/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/03ae95a3ec6d4f07ac09c3092052a5fb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Eliciting Health State Utilities for Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Vignette Study in France
Autorzy:
Smith AB
Hanbury A
Beitia Ortiz de Zarate I
Hammes F
de Pouvourville G
Buesch K
Pokaż więcej
Temat:
aadc deficiency
vignettes
time trade-off
standard gamble
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Patient Related Outcome Measures, Vol Volume 12, Pp 237-246 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/eliciting-health-state-utilities-for-aromatic-l-amino-acid-decarboxyla-peer-reviewed-fulltext-article-PROM; https://doaj.org/toc/1179-271X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/97b81241a445465db8fe5227436e1114  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A Discrete Choice Experiment to Derive Health Utilities for Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency
Autorzy:
Smith AB
Hanbury A
Whitty JA
Buesch K
Pokaż więcej
Temat:
aadc deficiency
discrete choice experiment
health state utilities
health utilities
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Patient Related Outcome Measures, Vol Volume 12, Pp 97-106 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/a-discrete-choice-experiment-to-derive-health-utilities-for-aromatic-l-peer-reviewed-fulltext-article-PROM; https://doaj.org/toc/1179-271X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ced75af54eb94a72bfc2425ec5f5bea7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Deriving Vignettes for the Rare Disease AADC Deficiency Using Parent, Caregiver and Clinician Interviews to Evaluate the Impact on Health-Related Quality of Life
Autorzy:
Hanbury A
Smith AB
Buesch K
Pokaż więcej
Temat:
aromatic l-amino acid decarboxylase (aadc) deficiency
vignettes
caregivers
clinicians
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Patient Related Outcome Measures, Vol Volume 12, Pp 1-12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/deriving-vignettes-for-the-rare-disease-aadc-deficiency-using-parent-c-peer-reviewed-article-PROM; https://doaj.org/toc/1179-271X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f506a2f10e1847d89c6af02da4332336  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 112

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies